1. Пограничная потовая проба (30 – 60 ммоль/л) при мутации гена равной нолю или единице:

a. Мы бы сообщили родителям, что мы не можем быть уверены на данный момент, но, вероятнее всего, это МВ, и в настоящее время, в связи с этим, самым безопасным является лечение ребёнка.

b. Запрос полного CFTR секвенирования без промедления.

c. Недостаточность поджелудочной железы в этой группе встречается реже, но, если присутствует, диагноз МВ весьма вероятен.

d. Последующее наблюдение должно быть как для подтверждённого МВ, включая регулярные визиты в клинику МВ, бронхоскопию в возрасте 3-х месяцев, и ежегодную вакцинацию против гриппа после достижения 6-месячного возраста.

e. Обсуждение случая с профессором Джейн Дэвис, которая, вероятнее всего, будет выполнять назальный ФД-анализ во время бронхоскопии.

f. Консультант принимает решение о незамедлительной регистрации ребёнка в Реестре МВ.

2. Нормальная потовая пробы при 2-х мутациях, по крайней мере одна из которых имеет неопределённое значение (значение мутации можно посмотреть на сайте CFTR2 (www.cftr2.org); в настоящее время доступны наиболее распространённые мутации, но база данных будет расти):

a. Существует целый ряд мутаций в этой неопределённой категории. Наиболее часто в данном сценарии встречается R117H / 7Т (если сообщается о мутации R117H, всегда проверяйте наличие варианта 7Т / 5T, в противном случае выясните в лаборатории).

• R117H / 5T приводит к низким уровням функции CFTR и считается диагностирующей мутацией;

• R117H / 7Т приводит к различным показателям, и, таким образом, часто встречается в популяциях без МВ в сочетании с F508del, что не является абсолютно диагностирующим показателем. У некоторых пациентов с данной мутацией есть МВ, как правило, при поджелудочной достаточности, а у других пациентов его нет.

• 9Т почти никогда не встречается совместно с R117H, так что если в отчёте лаборатории указано: F508del / R117H и 9Т / 5T, то R117H и 5Т связаны (что иногда называется in cis), а 9Т может не приниматься во внимание. Следовательно, у ребёнка диагностирующая мутация 5Т.

b. Откровенно сообщите о диагностической дилемме родителям; им будет трудно, но это лучше, чем ошибочно назначить диагноз и обречь ребёнка на долгое лечение.

c. Данные, полученные из США / Канады, позволяют предположить, что повторение потовых проб с 6-месячным интервалом в течение первых нескольких лет жизни определит детей, у которых Cl- увеличивается в пограничном диапазоне, и которые больше подвержены риску возникновения проблем, связанных с МВ.

d. Направляйте всех таких детей к профессору Джейн Дэвис, которая поговорит с семьями и будет наблюдать их в своей дыхательной клинике, с мазками при кашле и потовыми пробами в дополнение к мониторингу роста. Родители будут получать знания о физиотерапии, хотя им не будут предлагаться регулярные занятия; такое положение изменяется в случае, если появляются респираторные симптомы или положительные культуры. Дети будет переведены в клинику МВ, если развитие симптомов позволяет предположить МВ.

e. Вероятно, бронхоскопия в этот монет не выполняется, хотя такую возможность можно рассматривать в любой момент.

f. Вероятнее всего, в этих случаях назальная PD будет нормальной, хотя её необходимо принимать во внимание, если планируется бронхоскопии.