Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Сборник задач по биохимии с ответами.doc
Скачиваний:
878
Добавлен:
16.06.2021
Размер:
37 Мб
Скачать
☆
  1. У ребёнка, 12 лет, содержание церулоплазмина в сыворотке крови резко снижено, имеются поражения печени и выраженные неврологические расстройства. О какой патологии идёт речь?

См. задачу 8

  1. У больного подозрении на острый панкреатит. Определение активности каких ферментов следует провести для подтверждения диагноза?

Для диагностики острого панкреатита определяют α-амилазу. Данный фермент является экскреторным. Повышается через 3-12 часов после появления болей, достигает максимума через 20-30 часов, затем снижается и через 2-5 дней может нормализоваться.

Повышение α-амилазы мочи наблюдается через 6-10 часов позднее, чем в крови; то есть определение α-амилазы в крови наиболее эффективна для диагностики острого панкреатита.

Также для диагностики панкреатита можно использовать определение активности таких ферментов как липаза, панкреатическая эластаза, фосфолипаза, химотрипсин, трипсин.

  1. У ребёнка 3 лет после приема лекарственного препарата содержащего сульфаниламид, появилась желтуха, слабость, головокружение, боли в правом подреберье. Содержание общего билирубина в крови 96 мкмоль/л, непрямого билирубина 92 мкмоль/л; активность щелочной фосфатазы нормальная. Оцените состояние ребенка.

Гемолитическая желтуха. Вызвана отравлением химическими ядами (сульфаниламид). Непрямой билирубин повышен.

  1. Оцените состояние больного по следующим данным анализа крови: активности креатинфосфокиназы повышена за счет изофермента МВ-КФК; общая активность ЛДГ, преимущественно за счёт ЛДГ 1; коэффициент де Ритиса 1, 90.

У пациента наблюдается инфаркт миокарда, на что указывают: повышение МВ-КФК (именно этот изофермент является ранним маркёром инфаркта миокарда), ЛДГ 1 повышен (ЛДГ 1 – маркёр инфаркта, так как он содержится в тканях с высоким уровнем аэробного обмена – сердце). Коэффицент де Ритиса > 1 указывает на заболевание сердца. Данные ферменты являются индикаторными неспецифическими.

  1. У пациента отмечается головокружение, головные боли, одышка, учащенное сердцебиение, боли в конечностях. В крови обнаружены удлинённые, похожие на полумесяц эритроциты. Укажите причину данного заболевания и причины изменения формы эритроцитов.

Наблюдается серповидно-клеточная анемия (гемоглобинопатия). Это результат мутации, вследствие которой в гемоглобине S глу заменяется на вал в β-цепях гемоглобина. При этом эритроциты принимают форму серпа (полумесяца) и возникает стаз крови, гемолиз.

  1.  У больного имеется желтушность склер, слизистых, коже тёмная моча, кал обесцвечен. В крови повышено содержание прямого и непрямого билирубина. В моче определяются прямой билирубин, уробилиноген. Укажите патологию, для которой характерны данные признаки.

 

Данные показатели характерны для печёночной желтухи. См задачи 10, 16.

  1. Объясните, почему при наследственных дефектов ферментов синтеза гема кожа больных обладает повышенной чувствительностью к солнечному облучению, а моча приобретает красный цвет. Накопление каких промежуточных продуктов синтеза гема вызывает эти симптомы? Как называются болезни, обусловленные генетическими дефектами ферментов синтеза гема?

Болезнь Гюнтера (первичная порфирия – врождённые расстройства синтеза гема, обусловленные недостаточностью фермента, участвующего в его образовании). Клиническими прявлениями данного наследственного заболевания являются: красная моча (так как с мочой выделяются уро- и копропорфирины), губы розового цвета, фотодерматоз, гемолитическая анемия, спленомегалия.

Светочувствительность возникает, так как под влиянием всета и кислорода порфирины производят заряжённую непостоянную форму кислорода, которая может повреждать кожу.

Порфирии - называются болезни, обусловленные генетическими дефектами ферментов синтеза гема.

  1. Молодая девушка обратилась к дерматологу по поводу фотодерматоза. Пациентка принимала сульфаниламидные препараты в связи с обострением хронического бронхита. В крови больного обнаружены 5-аминолевилинат и порфобилиноген, моча окрашена в красный цвет. Объясните причину фотодерматоз у этой пациентки установите заболевания, которым она страдает.

Пациентка страдает острой порфирией, так как в крови больного обнаружены 5-аминолевилинат и порфобилиноген. Также клиническим признаком является окраска мочи в красный цвет из-за наличия пигмента. Фотодерматоз наблюдается при порфирии. Обострение возникло в результате приёма лек.препарата – сульфаниламида.