Практическое занятие № 12

1. Тема:

Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, дерматоглифический, цитогенетический.

2. Учебные цели:

Получить представление о методах изучения генетики человека и медицинской генетики

Знать:

- методы изучения генетики человека;

- основные типы наследования признаков у человека;

- сущность генеалогического метода;

- сущность близнецового метода.

- возможности биохимического, цитогенетического и дерматоглифического методов изучения генетики человека;

- этапы цитогенетического анализа;

- способы рутинной и дифференциальной окраски хромосом;

- классификацию хромосом человека согласно Денверской и Парижской номенклатуре,

- механизм формирования полового хроматина.

Уметь:

- составлять родословные для анализа характера наследования и прогнозирования вероятности проявления признаков;

- рассчитывать показатели конкордантности для моно- и дизиготных близнецов.

- использовать формулу Хольцингера для определения вклада наследственных и средовых факторов в развитие заболевания.

- проводить цитогенетический анализ кариотипа человека;

- проводить анализ полового хроматина..

Студент должен владеть:

ОК-1, ПК-3, ПК-17, ПК-31.

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Основные методы изучения генетики человека.

2. Генеалогический метод. Возможности метода.

3. Условные обозначения и правила составления родословной.

4. Типы наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой доминантный и рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой. Особенности родословных при разных типах наследования.

5. Сущность близнецового метода. Оценка доли наследственности с применением формулы Хольцингера.

6. Биохимический метод. Примеры выявления гетерозиготных носителей ферментопатий (фенилкетонурия) и лиц предрасположенных к ряду заболеваний (сахарный диабет, атеросклероз, гипертония) с нагрузочными тестами).

7. Дерматоглифический метод. Ладонные линии, их значимость при наследственных синдромах. Гребневые линии пальцев (дуги, петли, завитки). Гребневый счет и его значимость при наследственных синдромах.

8. Изучение полового хроматина в интерфазных ядрах (тельца Барра, барабанные палочки).

9. Цитогенетический метод. Прямые и непрямые методы цитогенетического анализа. Основные этапы культивирования периферической венозной крови. Методы окраски хромосом (рутинная, дифференциальная, FISH – флуоресцентная).

10. Изучение кариотипа человека с применением Денверской классификации рутинно окрашенных хромосом.

11. Использование рутинной окраски для выявления нарушения числа хромосом.

12. Использование дифференциальной окраски для точной идентификации хромосом и выявления хромосомных перестроек.

13. Классификация дифференциально окрашенных хромосом согласно Парижской номенклатуре.

14. FISH – метод – современный метод молекулярной цитогенетики.

Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов: