Практическое занятие № 13

1.Тема:

Методы изучения генетики человека: популяционно-статистический и молекулярно-генетический. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний.

2. Учебные цели:

Знать:

- возможности и задачи популяционно-статистического метода;

- различия между идеальными и реальными популяциями человека;

- факторы и движущие силы эволюции;

- сущность молекулярно-генетического метода анализа ДНК;

- задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования;

- показания для медико-генетического консультирования;

- основные способы пренатальной диагностики.

Уметь:

- применять закон Харди-Вайнберга для характеристики генетической структуры популяции;

- проводить анализ электрофореграмм, полученных при молекулярно-генетическом анализе;

Владеть:

- способом оценки генетической структуры популяций;

- методикой вычисления наблюдаемой и ожидаемой гетерозиготности и отклонением от закона Харди-Вайнберга;

- методикой анализа электрофореграмм.

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Основные понятия популяционной генетики: популяция, генофонд, генетический груз.

2. Характеристика популяций человека: большие и малые (демы, изоляты).

3. Идеальные популяции. Закон Харди-Вайнберга.

4. Реальные популяции.

5. Движущие силы эволюции: 1 - мутации (генетический груз), 2 - популяционные волны (причины: малые численности, уменьшение ресурсов в результате стихийных бедствий, миграции населения), 3 - дрейф генов (генетико-автоматические процессы), 4 - изоляция (географическая, генетическая, морфофизиологическая, экологическая, этологическая, социальная), 5 - естественный отбор (движущий, стабилизирующий, дизруптивный).

6. Популяционно-статистический метод. Возможности метода.

7. Молекулярно-генетический метод. Возможности метода. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР). Этапы ПЦР. Практическая значимость ПЦР-анализа в современной медицине (генетике человека, гинекологии, стоматологии и др.). Секвенирование ДНК.

8. Медико-генетическое консультирование: показания, цель, задачи, методы.

9. Пренатальная диагностика (прямая и непрямая). Неинвазивные методы пренатальной диагностики (УЗИ плода). Инвазивные методы пренатальной диагностики (доимплантационная (до 7 дней при искусственном оплодотворении), биопсия ворсин хориона (7-12 нед), амниоцентез (16-22 нед), кордоцентез (22-25 нед).

Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов:

1. Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и рекомендуемой учебной литературы.

2. Ответить на вопросы для самоконтроля (см. Вопросы для самоподготовки)

3. Проверить свои знания с использованием тестового контроля

1	Молекулярно-генетический метод основан на изучении структуры … .
1)	ферментов
2)	белков
3)	молекулы ДНК
4)	популяций
5)	организмов
2	Для изучения структуры молекулы ДНК используется … .
1)	цитогенетический метод
2)	метод ПЦР
3)	метод ИФА
4)	биохимический метод
3	Охарактеризовать генетическую структуру популяций позволяет … метод.
1)	генеалогический
2)	близнецовый
3)	цитогенетический
4)	молекулярно-генетический
5)	популяционно-статистический
4	Генофонд - это частота … в популяции человека.
1)	гомозигот
2)	гетерозигот
3)	фенотипов
4)	аллелей и генотипов
5)	мутаций
5	Частоту больных с аутосомно-рецессивным заболеванием отражает показатель … .
1)	р2
2)	2pq
3)	q2
4)	p2+2pq+q2
5)	p2+2pq
6	Частоту больных с аутосомно-доминантным заболеванием отражает показатель … .
1)	р2
2)	2pq
3)	q2
4)	p2+2pq+q2
5)	p2+2pq
7	По формуле Харди-Вайнберга можно рассчитать частоту … в популяции.
1)	доминантных гомозитот
2)	рецессивных гомозигот
3)	гетерозигот
4)	больных
8	Метод … позволяет получить и проанализировать ткани плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития.
1)	УЗИ
2)	биопсии ворсин хориона
3)	амниоцентеза
4)	кордоцентеза

Формы контроля освоения заданий по самостоятельной аудиторной работе по данной теме – тестовые задания, контрольные вопросы, графические зарисовки в тетрадях и альбомах, конспекты.

Рекомендуемая литература (см. приложение 1).