Несовершенный остеогенез

Первое упоминание об этом заболевании относится к 1637 г. В России работа "К вопросу о хрупкости костей" была опубликована в 1899 г. В. Зарениным. Это редкое заболевание, имеющее в своей основе избирательное поражение дериватов мезенхимы в эмбриональном периоде. Передается по аутосомно-доминантному типу. Более чем у половины детей родители данной патологии не имеют, но она могла быть у их родственников. Рождение больных детей в здоровых семьях следует рассматривать как появление новых мутаций под влиянием неблагоприятных эндогенных или экзогенных факторов. Заболевание встречается у детей обоего пола, чаще у мальчиков.

Это заболевание имеет много названий: несовершенное костеобразование, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, наследственная пшоплазия мезенхимы, пери остальная дисплазия, врожденная ломкость костей, болезнь «стеклянных мужчин».

В настоящее время различают:

1) врожденное несовершенство костеобразования, или болезнь Фролика;

2) позднее несовершенство костеобразования, когда болезнь

проявляется в различные сроки после рождения ребенка (болезнь Лобштейна).

Первая форма встречается реже второй, чаще у мальчиков. Обнаруживается у плодов или у новорожденных. Характеризуется переломами длинных трубчатых костей, ребер, ключиц. Кисти и стопы не страдают. Дети имеют малый рост, широкий уплощенный череп. Наблюдается крайне медленное окостенение родничков, задержка роста и увеличение массы тела. Психологическое развитие соответствует возрасту.

Вторая форма выявляется на 1-м году жизни или позднее. Иногда протекает скрыто до юношеского возраста. При этой форме перечисленные симптомы выражены слабее. Чаще возникают малоболезненные надломы костей, чем их переломы. Срастание происходит в нормальные сроки. Множественные переломы костей приводят к тяжелой инвалидности. Переломы чаще наблюдаются в диафизарной области нижних конечностей.

Кроме множественных переломов костей, для болезни Фролика-Лобштейна характерны голубые склеры, глухота и изменение строения зубов. В основе заболевания лежит недостаточное отложение минеральных солей в формирующихся костях и зубных тканях.

На рентгеновском снимке отмечается истончение кортикального слоя, крупноячеистое строение губчатого вещества, В период формирования зубов особенностей в их развитии не выявлено.

Зубы, как временные, так и постоянные, имеют нормальную величину, правильную форму. Окраска коронок зубов неодинакова: от серой до сине-серой или желтовато-коричневой с высокой степенью просвечиваемости. У одного и того же больного разные труппы зубов, а также одни и те же зубы имеют различную степень окрашенности. Вторые временные и первые постоянные моляры имеют более светлую окраску по сравнению с другими.

Гистологическое исследование зубов показало, что эмаль нормального строения, но эмалево-дентиное соединение имеет вид прямой линии. Плащевой дентин правильного строения, но по направлению к пульпе оно меняется: определяется меньше дентинных трубочек, диаметр их неравномерный, местами они сужены или облитерированы. Преколлагеновые волокна не превращаются в коллагеновые. Дентин недостаточно минерализован (рис. 27).

Рис. 27. Несовершенный остеогенез

Для несовершенного остеогенеза характерны:

1) малый рост, не соответствующий возрасту, выпуклый лоб, нависающий затылок, а иногда голубые склеры;

2) неоднократные переломы костей скелета, чаще трубчатых;

3) изменение структуры костной ткани, которая рентгенологически проявляется тонким диафизом с расширенным концом, тонким кортикальным слоем, порозностью губчатого вещества из-за тонких и редких трабекул губчатой кости;

4) окраска эмали чаще более интенсивная (серовато-синего и коричневого цвета);

5) более позднее проявление облитерации полости зуба и каналов, которая начинается после прорезывания зубов и протекает медленнее;

6) собственное генетическое происхождение обеих аномалий.

Изменения зубов при болезни Фролика-Лобштейна наследуется как непостоянный доминантный признак, а при болезни Капдепона как постоянный.