13.3. Егіздер ерекшеліктерін тексеру әдісі

Бұл әдіс тұқым қуалаушылык пен қоршаған орта әсерлері ара-қатысынын организмдегі кез келген белгілерге, оның ішінде аурулар тарауына ықпалын көрсетеді. Ол монозиготтық (бірыңғай гено-типті егіздер) және дизиготтық (генотиптың жарты ғана сәйкес келетін егіздер) егіздерге конкорданттық пен дискорданттық белгілері арақатынастарын зерттеу барысында әуелі олардың сыртқы белгілерін (шашының, көзінің түсі, мұрнының, еріннің және құлақ қалқанының кескіні, тістерінің орналасу ерекшеліктері т.б.), дер-матоглифика көрсеткіштерін, қанның топтары мен факторларын анықтау керек. Айырмашылықтардың болмауы монозиготтық, ал олардың бар болып шығуы дизиготтық егіздер боп есептеледі.

Монозиготтық айырмашылықтар тек қана қоршаған орта әсерінен пайда болады. Дизиготтық айырмашьшықтар пайда болуына қоршаған ортамен қатар тұқым қуалаушылық факторлар да әсер етеді. Белгілердің контрастығының тұқым қуалаушылдықпсн байланыстылығы арнайы формулалар көмегімен есептеліп шығарылады.

Егіздер ерекшеліктерін зерттеу әдісі әр түрлі варианттарда қолданылады.

1. Бірыңғай жағдайда өмір сүріп жатқан монозиготтық егіздер мен осындай жағдайда тұрып жатқан дизиготтық егіздерді салыстыру белгілердің дамуындағы тұқым қуалаушьшық фактордың ролін айқын көрсетеді.

2. Бірыңғай жағдайда өмір сүріп келе жатқан монозиготтық егіздерді басқа жағдайдағы осындай егіздермен салыстыру белгілердің дамуына қоршаған ортаның ықпалын анықтауға көмектеседі.

3. Белгілі бір ауру басталып дамуы кезінде монозиготтық егіздерді үнемі бақылау. Мұндай жағдайда егіздердің біреуі тиісті дәрі-дәрмектермен емделеді де, екіншісіне салыстыру мақсатында ем қолданылмайды. («өзара бақылау» әдісі).

4. Моно-және дизиготтық егіздерді олардың туыстық топтарымен (іні-қарындастарымен, аға-әпкелерімен, жиен-нағашыларымен т.б.) салыстыру.

13.4. Цитогенетикалык әдістер

Бұл тәсілдерге жыныстық хроматинді зерттеу мен кариотиптер әдісі жатады.

Жыныстық хроматинді зерттеу. Осы ғасырдың 40-жылдарының соңында М.Барр соматикалық клеткалардың интерфаздың ядролар құралымынан жыныстық айырмашылықтарды тапқан хроматиндерді анықтау осы құбылысқа негізделген. Ол үшін ұрттың кілегей қабығынан қалақшамен қырынды алынып жағынды жасала-ды да, ол сірке қышқыл ацеторсеинмен боялады. Сонда әйелдер клеткаларының ядролық мембранасындағы ядролар қарқынды боялған сопақ түбіршікгер (М—жыныстық хроматин) пайда болады. Әйелдерден 100 сұрыптан алғанда, олардың 30-60 жыныстық хроматин табылады. Еркектерде жыныстық хроматин Клайнфельтер синдромымен ауырғанда ғана пайда болады, ал үшсомиялы әйелдерде X—хромосома бойынша ядроларда екіден Барр түбіршігі көрінеді.

Кариотиптеу — хромосомдар саны мен формасын зерттеу. Хромосомдар тек бөлінетін клеткаларда ғана болады. Лимфоциттердің бөлінуін жеделдеу үшін сырқаттың қаны фитогемагглютининмен тазаланып 72 сағатқа термостатқа қойылады. Инкубация аяқта-луына екі сағат қалғанда оған клетка бөлінуін тоқтатып колхицин қосады. Соңынан хлорлы калийдің кейін ерітіндісі көмегімен клеткаларды бөрттіруге және «хромосомдар тегістелуіне» кіріседі. Хромосомдарды ацетоорсеинмен бояйды да метафаздық пластинка-ларды (табақшаларды) үлкейтіп суретке түсіреді. Хромосомдарды бөліп алады да гомологгарын ірікгейді. Хромосомдарды санайды, олардың формасы мен мөлшерін тексереді, хромосомдық мутация-лардың сипатын нақтылайды. Шерешевский синдромымен ауырғанда хромосомдар жиынтығы 44ХО, Клайнфельтер синдромымен ауырғандарда 44ХХУ, трисомиялык синдромымен ауырғандарда X хромосома бойынша - 44ХХХ, Дауна ауру кезінде - 21 жұптағы ауросомадағы трисомия.

13.5-Биохимиялық тәсіл

Биохимиялык тәсіл сырқаттың бойындағы тұқым қуалаушылық әсерінен пайда болған зат алмасу кемістігін анықтау мақсатында пайдаланылады. Ол үшін қанда, зәрде және ми-жұлын сұйығында амин қышқылдарының, майлардың, углеводородтың және олардың метаболистерінің көбеюін немесе азаюын, ферменттер белсенділігінің төмендеуін анықтайтын саналық және сандық тексеру әдістері қолданылады. Саналық тәсілдер тұқым қуалау белгісін тездетіп анықтау мақсатында пайдаланылады. Бұл тәсілдерден скриниттік бағдарламалар құрастырылады. Бұл бағдарламалар қарапайымдылығымен және ыңғайлығымсн ерекшеленеді де көбіне клиникалық белгілері білінбеген кезеңдегі зат алмасуыньщ тұқым қуалаушылық кемістігін анықтау үшін жаңа туған балаларды жаппай тексеру кезінде қолданылады.

Мысал ретінде фенилкетонурияны аныықтауға әсерін тигізетін экспресс сынақты айтуға болады. Ол үшін үш хлорлы темір ерітіндісі арнайы сіңірілген сүзгі қағаз жолағына 1-2 тамшы зәр тамызады. Егер зәрде фенилпировиноград қышқылы болса, қағаз көк-жасыл түске боялады.

Зерттеудің екінші кезеңінде зат алмасу бұзылу белгілері, Оларға хромотография, электрофорез, иммуноэлектрофорез, автоматтандырылған амин қышқылдары талдағыштары т.б, күрделі аспаптары қолданылатын спектрофотометрия әдістері жатады.

ІЗ.6.Дерматоглифика тәсілі

Бұл тәсіл саусақтардың, алақандардың және табандардың терісіндегі өрнектерді зерттеуге негізделген. Бұл өрнектер ұрықтың жатырдағы үшінші айлық өмірінде пайда бола бастайды да өмір бойы өзгермсйді және бір адамдікі екінші адамда қайталанбайды (жеке, даралық сипат). Олар хромосомдық аномалиялар мен тұқым қуалайтын аурударға тән өзгешеліктері болатындықтан диагностикалық белгі ретінде қолданылады.

МАЗМҰНЫ

Алғы сөз;

Қазақстан Республикасы неврологтарының ғылыми зерттеулеріне қысқаша шолу

1 тарау. Нерв жүйесінің құрылымы мен атқаратын қызметі туралы негізгі деректер

1.1. Нерв жүйесінін анатомиялық--физиологиялық ерекшеліктеріне қысқаша шолу

1.2. Нерв жүйесінің элементтері

ІІ тарау. Рецензия, сезімталдықтың және сезімталдықтың бұзылуыньң түрлері мен типтері

2.1. Анализатор және оның құрылымы

2.2. Түйсік және онын таралу жолдары

2.3. Сезімталдықтың клиникалық жіктелуі

2.4. Үстірт және терең сезімталдықтың жолдары

2.5. Сезімталдықты зерттеу тәсілдері

2.6-Сезімталдықтың бұзылу түрлері

2.7. Сезімталдақтың бұзылу титері

III тарау. Рефлекс-қимыл әрекеттері, олардың бұзылу симтомдары мен синдромдары

3.1. Ми қыртысы-бұлшық ет шоғырының анатомиялық-физиологиялық

3.2. Рефлекстер, оларды тексеру әдістері, рефлекстердің патологиялық жағдайларда өзгеруі

3.3. Қимыл-әрекеттерін зерттеу тәсілдері, ми қыртысы-бұлшық ет шоғыры зақымдануының симптомдары мен синдромдары

ІУ тарау. Экстрапирамидтік жүйе, зерттеу әдістері, зақымдану симптомдары мен синдромдары

4.1. Экстрапирамида жүйесінің негізгі аналитикалық-физиологиялық ерекшеліктері

4.2. Мишықтың анатомиялық-физиологиялық ерекшелікгері

4.3. Экстрапирамидтік жүйе қызметін зерттейтін тәсілдер

4.4. Экстрапирамидтік жүйе зақымдануының симптомдары мен синдромдары

4.5. Мишық қызметін тексеру әдістері, мишықтың және онымен байланысты құрылымдардың зақымдану симптомдары

V тарау. Ми нервтері, олардың зақымдану симптомдары мен синдромдары

5.1. Иіс сезу және көру анализаторлары зақымдануының симптомдары мен синдромдары

5.2. Көзді қозғайтын нервтердің зақымдануының синдромдары мен симптомдары

5.3. Үшкіл нерв және көпір-мишық бұрышынан шығатын ми нервтерінің зақымдану симптомдары мен синдромдары

5.4. Сопақша мидан шығатын ми нервтерінің зақымдану симптомдары мсн синдромдары

VI тарау. Жоғары ми қызметі бұзылуының симптомдары мен синдромдары

6.1. Ми қыртысының анатомиялық, гистологиялық; құрылымы

6.2. Ми қыртысының қызметі

6.3. Жоғары ми қызметін зерттеу тәсілдері

6.4. Ми қыртысы проекциялық алаңдарының зақымдануы симптомдары.

6.5. Ми қыртысы ассоциативтік аландарының зақымдануы симптомдары

VII тарау. Вегетативтік нерв жүйесі зақымдануының синдромдары

7.1. Вегетативтік нерв жүйесі құрылымдары

7.2. Вегетативтік нерв жүйесін тексеру әдістері

7.3. Вегетативтік нерв жүйесі закымдануының симптомдары мен синдромдары

VII тарау. Бас сүйегі ішінің гипер және гипотензиясы, менингеальдық, ликворлық синдромдар

8.1. Қысқаша анатомиялық-физиологиялық шолу

8.2. Бас сүйегінің гипертензиясы

8.3. Гипотензивтік (синдром

8.5. Ликворлық синдромдар

IX тарау. Нерв жүйесі патологиялық өзгерістерін рентген тәсілімен зерттеу

9.1. Бас сүйегін және миды рентген тәсілімен зерттеу

9.2. Омыртқа бағанасы мен жұлынды ренттенологиялык зерттеу

Х тарау. Электрофизиологиялық тексеру әдістері

10.1. Электроэнцефалография

10.2. Ми бағанынан шығатын жасанды потенциалдар

10.3. Эхоэнцефалография

10.4. Электромиография

Х Ітарау. Ми қан айналымын зерттеу тәсілдері

П.І.Реографиялық тексеру әдістері

11.2. Ультрадыбыстық допнлерография (УДЦГ).

11.3. Көз флюоресценттік ангиография әдісімен тексеру

XII тарау. Нейтропсихологиялық тексерістер (зерттеулер).

12.1. Қимыл мен әрекетті зерттеу

12.2. Есту гнозисін тексеру

12.3. Көру және көру-кещс-шсгігін ажырата тексеру

12.4. Есте сақтау қабілетін тексеру

12.5. Ойлау процестерін зерттеу

ХШ тарау. Клиникалық-генетикалык тексеру әдістері

13.1. Генеалогия тәсілі.....................................—

13.2. Популярлық-статистикалық тәсіл

13.3. Егіздер ерекшеліктерін тексеру әдісі

13.4. Цитогенетикалық әдістер

13.5. Биохимиялық тәсіл

13.6. Дерматоглифика тәсілі

I Қосымша

II Қосымша

Неврология терминдерінің орысша-қазақша сөздігі

Учебник КАЙШЫБАЕВ СМАГУЛ КАЙШЫБАЕВИЧ

НЕВРОЛОГИЯ

на казахском языке

Оқулық

ҚАЙШЫБАЕВ СМАҒҮЛ ҚАЙШЬІБАЙҰЛЫ НЕВРОЛОГИЯ