61. Синдром Кляйнфельтера.

Синдром Клаинфельтера – аномалия хромосомного аппарата и связан с наличием дополнительной Х-хромосомой. 1:300 – 1:400 новорожденных мальчиков.

Клинические варианты:

1. Эндоморфный – внешне, нормальное развитие половых органов и вторичных половых признаков4гинекомастия и отставание в росте.

2. Экзоморфный тип – обнаруживается недоразвитие половых органов, евнуховидная конституция и высокий рост. В обоих случаях выявляется олиго – азо спермия , отставание в умственном развитии.

Женский половой хроматин – положительный, мужской – отрицательный. Лечение: с 10 лет: метилтестостерон, продолжительность до 20 лет.

62. Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Джерина.

Клиника: лицо миопата, крыловидные лопатки, псевдогипертрофия круговой м-цы рта, слабость и атрофия в мышцах проксимального отдела верхних конечностей, м-ц плечевого пояса и передних м-ц голени и бедра. Дебют 15-25 лет.

Течение: медленно прогрессирующ, быстро прогрессирующ при инфантильной форме. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Офтальмоплегическая миопатия- опущение верхнего века, ограниченная подвижность глазных яблок, развитие наружной офтальмоплегии, слабость лицевой мускулатуры, парез м-ц гортани и глотки, снижение слуха.

Диагностика: -генеалогическая,

- исследование биоптатов(неспецифические изменения)

- КФК повышена

- ЭМГ первичный мышечный хар-р изменен

Прогноз: благоприятный, неблагоприятный при инфальтивной форме.

63. Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия, лопаточно-бедренный тип Эрба (тип II a)

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота.

Наследуется по аутосомно-рецесивному признаку.

Клиника: дебют в 10-20 лет,начинается с мышечной слабости, патологической мышечной утомляемость» утиная походка». Атрофия в проксимальных группах м-ц конечностей. Лордоз «крыловидные лопатки», осиная талия. Вставание лесенкой. В ранних стадиях снижение коленного рефлекса и с 2-х, 3-х главой м-цей плеча. Течение быстропрогрессирующее.

Дополнительные методы: генеологический, морфологическое исслед мышечн биоптатов, активность КФК повыш, электромиография( первично-мышечный характер изменений)

64. Болезнь Фридрейха.

Болезнь Фридрейха.

Клиника: смешанная атаксия (сенсетивно-мозжечковые нарушения глубокой чувствительности), экстраневранальные симптомы (скелетные деформации), эндокринные расстройства, кардиомиопатии.

Патогенез: медленно прогрессирующая дегенерация задних и боковых канатиков головного мозга с преимущественным поражением мозжечка и пирамидных путей, клиновидного пучка.

Дебют: 6-12 лет, тип наследования аутосомно-рецессивный.

Метод исследования: 1) генеалогический

2) МРТ – атрофические изменения, больше выражены в шейном отделе.

Лечение: симптоматическое, витамины группы В, аутогемотерапия.

Прогноз: относительно благоприятный.

65. Наследственные мотосенсорные невропатии.

Наследственные невропатии

Наследственная мотосенсорная невропатия первого типа, аутосомно-доминантная форма Аутосомно доминантный тип наследования  Дебют заболевания в первые два десятилетия жизни  Снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ  Поражение дистальных отделов конечностей в виде мышечной слабости, атрофий и чувствительных нарушений  Уплотнение и увеличение размеров периферических нервов, аксональная атрофия с сегментарной демиелинизацией  Медленно прогрессирующее течение

Наследственная мотосенсорная невропатия первого типа, аутосомно-рецессивная форма Аутосомно-рецессивный тип наследования  Дебют заболевания в первые 10 лет жизни  Задержка моторного развития  Атрофии и слабость мышц дистальных отделов конечностей  Атаксия и костно-суставные деформации, частое выраженное нарушение чувствительности по полиневритическому типу  Снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ  Прогрессирующее течение

Наследственная мотосенсорная невропатия второго типа, аутосомно-доминантная форма Аутосомно-доминантный тип наследования  Дебют заболевания преимущественно у взрослых  Незначительная выраженность атрофий дистальных отделов конечностей, невыраженные расстройства чувствительности  Умеренное снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ  Признаки аксональной дегенерации и нейрональной атрофии  Доброкачественной течение с возможностью стабилизации процесса

Наследственная мотосенсорная невропатия второго типа, аутосомно-рецессивная форма Аутосомно-рецессивный тип наследования  Дебют заболевания в раннем возрасте  Выраженные атрофии и слабость дистальных отделов конечностей  Деформации кистей ит стоп  Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 38 метров в секунду)  Признаки аксональной дегенерации и снижение плотности миелинизированных волокон  Быстро прогрессирующий характер течения

Наследственная мотосенсорная невропатия третьего типа, болезнь Дежерина-Сотта Аутосомно-рецессивный тип наследования  Дебют заболевания в первые 2 года жизни  Задержка моторного развития  Слабость и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования вовлечение проксимальных отделов  Атаксия  Нарушения чувствительности  Деформации кистей и стоп, выраженный сколиоз  Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 12 метров в секунду)  Выраженная сегментарная демиелинизация, луковицеподобные образования в биоптатах периферических нервов  Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией ко 2-3 десятилетию жизни

Наследственная мотосенсорная невропатия, Х-сцепленная форма Х-сцепленный тип наследования  Дебют заболевания в первые десятилетия жизни (5-20 лет)  Слабость и атрофии мышц дистальных отделов конечностей  Нарушения чувствительности  Деформации стоп  Снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (до 20-40 метров в секунду)  Признаки демиелинизация, луковицеподобные образования в биоптатах периферических нервов  Прогрессирующее течение

Аутосомно-доминантная сенсорная невропатия Аутосомно-доминантный тип наследования  Дебют заболевания в 20-30 лет жизни  Диссоциированные нарушения чувствительности и гипотрофии дистальных отделов конечностей  Жгучие боли в ногах, трофические язвы стоп  Денервационные изменения при проведении ЭНМГ  Дегенерация спинальных ганглиев, задних корешков спинного мозга, нейрогенная атрофия мышц  Медленно прогрессирующее течение

Наследственная сенсорная и автономная невропатия второго типа Аутосомно-рецессивный тип наследования  Дебют в раннем возрасте  Нарушение всех видов чувствительности  Трофические язвы стоп, ампутации пальцев  Снижение скорости проведения импульса по афферентным волокная при проведении ЭНМГ  Отсутствие миелинизированных волокон, снижение числа немиелинизированных волокон в биоптатах периферических нервов  Медленно прогрессирующее течение

Синдром семейной дизавтономии. Синдром Райли-Дея. Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия третьего типа Аутосомно-рецессивный тип наследования  Дебют заболевания в первые дни жизни  Бульбарные нарушения (нарушения сосания и глотания могут являться первыми признаками заболевания)  Гиперсаливация при уменьшении или отсутствии слезотечения  Приступы рвоты, повышения артериального давления, потоотделения, повышения температуры  Нарушение чувствительности в виде снижения порога болевого восприятия  Патология зрительного анализатора (эрозии роговицы, миопия и пр.)  Снижение скорости проведения импульса по двигательным и чувствительным волокнам  Прогрессирующее течение

Врожденная сенсорная невропатия с ангидрозом. Синдром семейной дизавтономии второго типа. Аутосомно-рецессивный тип наследования  Начало заболевания с рождения  Периодические эпизоды повышения температуры, ангидроз  Нарушение болевой чувствительности  Трофические язвы  Снижение скорости проведения импульса по афферентным волокнам  Избирательная утрата тонких немиелинизированных волокон в биоптатах периферических нервов  Прогрессирующее течение