84. Врожденная миотония.

Болезнь Томсена  (врожденная миотония) — это наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте и сохраняющееся на протяжении всей жизни. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Тонические спазмы (миотония) возникают после каждого интенсивного мышечного сокращения и особенно выражены после периода покоя. Например, моргание не затруднено, однако произвольное плотное смыкание век вызывает миотоническое сокращение круговой мышцы глаза, сохраняющееся в течение нескольких секунд. Тот же феномен возникает при попытке сделать первые шаги после сидения или разжать сжатые в кулак пальцы.

85. Классификация наследственных нейро-мышечных заболеваний.

Наследств-ые нервно-мышеч. 1.миопатия, 2.прогрессир мышечн атрофия. 3.нейрогенная амиотрафия

86. Спинальная амиотрофия 3 типа (болезнь Кугельберга-Велландер).

Спинальная амиотрофия 3 типа - хроническая, медленно прогрессирующая семейно-наследственная болезнь, обусловленная поражением мотонейронов передних рогов спинного мозга, проявляющаяся в детском и юношеском возрасте атрофией, слабостью и фибриллярными подергиваниями мышц проксимальных отделов конечностей, в дальнейшем распространяющимися на дистальные отделы; могут наблюдаться псевдогипертрофии мышц голени и предплечья.

87. Болезнь Паркинсона.

Болезнь Паркинсона (дрожательный паралич)

Хр. прогрессирующее заболевание системно-дегенеративного характера с преимущественным поражением подкорковых структур. Возраст – 50-60 лет, течение медленное, прогрессирующее. Наследование – аутосомно-доминантное. Клиника – сочетание дрожания с ригидно-амиостатическим синдромом. Дрожание ритмичное, отчетливо выраженное в руках, усиливается в покое и ослабляется при движении. нервно-психическое возбуждение усиливает дрожь. Мышечный тонус увеличен по типу экстрапирамидной ригидности. Содружественное движение рук при ходьбе отсутствует. произвольные движения замедленны (брадикинезия) и бедны. Почерк мелкий (микрография). Характерная поза больного – полусогнутое вперед туловище, наклоненная вперед голова, руки полусогнуты, гипомимия. Шаркающая походка. Лечение – тропацин, фенобарбитал, элениум. Хир. лечение – стереотоксич. операции на подкорков. структурах.

88. Воспалительные миопатии.

Воспалительные миопатии развиваются при полимиозите и дерматомиозите, редко при других заболеваниях (паразитарных, саркоидозе).

Наиболее актуальны полимиозит и дерматомиозит. Заболевания могут быть первичными идиопатическими и вторичными: возникать как паранеопласти-ческие проявления, либо как следствие васкулита, либо, наконец, системных заболеваний.

В патогенезе воспалительных миопатий ведущую роль играют иммунологические нарушения.

Болезнь начинается в детском возрасте, что более характерно для дерматомиозита, и в среднем возрасте, что чаще имеет место приполимиозите и может дебютировать остро или постепенно. Для дерматомиозита характерны кожные проявления: эритема лица в виде фигуры бабочки (нос, щеки, периорбитальная область), телеанги-оэктазии или сыпь на шее, верхней половине грудной клетки, разгибательных поверхностях предплечий, бедер, вокруг суставов; нередок отек кожи и подкожно-жировой клетчатки. Возможны преходящие артралгии.

В острых случаях воспалительная миопатия может проявляться лихорадкой, больные жалуются на недомогание, слабость и мышечную боль. Отмечается болезненность при пальпации мышц пояса верхних конечностей. В случаях по-дострого начала основное проявление — слабость мышц пояса верхних и нижних конечностей, проксимальных отделов конечностей. В дальнейшем возможно вовлечение дистальных отделов. Развивается атрофия мышц. Характерна сохранность или лишь легкое снижение глубоких рефлексов.

При системных заболеваниях вовлекаются другие органы и системы (интерстициальная пневмония, бронхиолит, синдром Рейно, аритмия).

Помимо клинических проявлений полимиозита и дерматомиозита, для диагноза важны данные биохимических анализов крови (повышение уровня креатинфосфокиназы и миоглобина), ЭМГ (спонтанная патологическая активность) и биопсии мышц (клеточные инфильтраты). Последний признак может, однако, наблюдаться и при рабдомиолизе, некоторых ми-одистрофиях, боковом амиотрофическом склерозе.

Основным препаратом выбора при лечении воспалительных миопатий является преднизолон в дозе 1,5 мг/кг в сутки в течение нескольких недель до достижения клинического эффекта. В последующем начинают постепенный переход на прием вышеуказанных доз через день, снижая дозу по 2,5 мг через день. Прием полной дозы преднизолона через день продолжается в течение 4-8 мес. В последующем дозу снижают крайне медленно, по 2,5 мг каждые 3—4 недели. Критерием для плавного снижения дозы является восстановление мышечной силы, относительное значение имеет снижение активности креатинфосфокиназы крови. В тяжелых случаях применяют пульстерапию, а именно капельные внутривенные вливания 1 г метипреда, а также плазмаферез.