81. Синдром Дауна.

Болезнь Дауна.

Забол-е, обусловл. хромосомными аберрациями (трисомия 21 хромосомы, мозаичные трисомии, хромосомные транслокации). 3-4 случая на 1000 новорожд.: трисомия-94%, транслокация- 3-5%, мозаицизм- 1% больных. Нерасхождение хромосом зависит от старения полового аппарата и эндокринных органов.

Черты лица: косые глаза, короткий нос с плоской широкой переносицей, маленькие деформир-е уши, выступающая вперед челюсть, увеличенный язык, короткие пальцы, «сандалевидная» щель на стопах, поперечная ладонная складка кожи,деформация черепа.

У новорожд.- мыш-я гипотония, переразгибание суставов, отставание в росте, снижен. двигат. активность, вялость, ожирение, расстройство кожной трофики, врожденные пороки сердца, атрезии и стенозы ЖКТ, диафрагмальные грыжи.

У всех больных: олигофрения: имбецильность, идиотия, дебильность.

Прогноз неблагоприятный: 30% детей умирает до 1 мес., 55%- до 1 года, 60%- в первые 10 лет.

Лечение: вит гр.В, гормоны (метандростенолон), анаболические средства ( неробол, нероболил), глутаминовая к-та, занятия с логопедом.

82. Методы диагностики наследственных заболеваний

Методы диагностики наследственных заболеваний.

1) Генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных схем. Устанавливается тип наследования.

2) Популяционно-видовой – изучение частоты генов и генотипов в популяции. Популяция – совокупность генотипов.

3) Близнецовый метод – определят значение наследственности и среды в формировании N и патологических признаков.

4) Цитогенетический метод – Определение Х и Y полового хроматина и исследование хромосом для изучения кариотипа.

83. Миастения.

Миастения-хрон. забол.нервно-мышечной с-ы,хар-ся патолог. утомляемостью и слаьостью мышц.В основе нарушение секреции ацетилхолина нервными образованиями,обеспеч. сокращение мышц и быстрое разрушение его ХС, в связи с гиперфункцией вилочковой железы инаруш. Деятельности мезодиэнцефальных образований.Дебют:20-29 лет,у жен. В 2 раза чаще.Наиболее выраж. В мышцах,ИНН черепных нервов (птоз,диплопия, ограничение движ. глазных яблок-гипомамия?,затруд. зажмуривания,нарушение жевания,глотания, развив. картина бульбарного паралича),но также отмеч. в мышцах рук,туловища и ногах.Наиболее вырож. вечером.Низкий глоточный рефлекс(дисфония,дизартрия,дисфагия). Разновидности:1.миастенический эпизод-кратковремю период мышечной слабости,возникшей после энцефалита,ЧМТ, у детей (мать болеет миастенией).2.миастенич. состояние- повышение мышечной утомляемости выражаемость котор. Варьирует в течении дня(при пораж. мозга удален. вилочковой железы).3.прогрессир. миастения-неуклонное нарастание утомляемости и мышеч. слабости с вовлечением в процесс больш. кол-ва мышц 4.злокачествен. миастения-катастрофич. нарастание мыш. слабости и патологич. утомляемости с вовлечением в процесс мышц,ИНН бульбарным отделом мозга,дых. мускул.-гибель больного.Диагностика:1.прозериновая проба(1мл 0,05% в/м ч/з 20-30 мин. сост улучшилось).2.при помощи фарадического тока (при раздр. пораж. мышца эл. током-быстрое снижение электровозбудимости). Лечение:прозерин 0,05% 1-2р/д.кортикостероиды.тимэктомия.