71. Гепатоцеребральная дистрофия.

Гепатоцеребральная дистофия(гепатолентикулярная дегенерация . Этиология и патогенез-нарушение синтеза белка,переносящиго медь,входящиго в состав альфа2-глобулина,содержание которого в сыворотке крови резко сниж.-накопление в печени,мозге,почках и др. оргонах,за счет исключения сердца и мышц.Тип наследования-аутосомно –рецессивный.Дебют 7-25 лет .Тип течения прогрессируюший.Клиника сочетанное порожение внутренних оргонов (печени,почек) и мозга(грубее- подкорков.узл.).Хар-на выраж.гиперкупруремия,гипокупремия.Типы:1.Ригидно-амиостатическая форма:-Бедность и замедление произвольных движений,развитие контрактур и ограничение подвижности больного Иногда судорги,смех или плач.Возможны расстройства движ. ниж. челюстью ,языка,глотания,фонации,артикуляции,дизартрия.2.Гиперкинетическая форма-хореоатетоз или тонические судорги,ритмич.размашист.насильств.движения,расстройство психики –слабоумие. Д/S:1 генеологическая.2.Офтальмолог.=рогович. Кольцо Кайзера-Флейштера.3.Снижение концентрации в сыворотки крови .4.Гиперэкскреция меди с мочой.5.Повышение концентрации свободной меди. 6.КТ ГМ-атрофические изменения в обл. больших полушарий ,мозжечка,подкор. Структур.7.МРТ ГМ-усиление сигнала в обл. лентикулярного ядра,бледного шара,зрител. Бугра.8.УЗИ печени- очагов-диффузно неоднородна.Прогноз относительно благоприятный. Лечение:препараты связ. медь(унитиол),антигистамин.,вит.,диета.-исключ. шоколад,орехи,печень,грибы.

72. Профилактика наследственных болезней.

Мет. ген. Консультация- является ведущим звеном в системе наследст заболеваний. Задача- определение степени риска рождения больного потомства. Расширенная консультация позволяет уменьшить количество наслед заболев-й.

73. Генерализованная торсионная дистония.

Торсионная дистония — наследственное заболевание с гетерогенным типом передачи. Болезнь может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. Доминантное наследование встречается чаще.

Генерализованная форма характеризуется наличием выраженных распространенных тонических гиперкинезов, охватывающих мышцы туловища, шеи, конечностей. В результате этих гиперкинезов туловище выгибается в разные стороны, искривляется по типу вращения вокруг продольной оси. Нередко имеют место причудливые искривления позвоночника, часто с образованием патологического лордоза. Голова резко запрокидывается назад, наклоняется в стороны или вперед, конечности занимают различные, часто необычные, вычурные позы. Постепенно развиваются деформации и контрактуры в суставах. Гиперкинезы резко усиливаются при произвольных движениях, особенно при ходьбе. Отсюда одно из названий болезни disbasia lordotica (от греч. basis — ходьба, dys — отрицание). Несмотря на это, больные могут длительно сохранять способность к самостоятельному передвижению. В горизонтальном положении в состоянии полного покоя насильственные движения резко уменьшаются, а в начальных стадиях болезни исчезают совсем. Во время сна гиперкинез отсутствует. В ряде случаев, кроме медленных тонических гиперкинезов, могут иметь место и другие виды насильственных движений.