74. Тики. Синдром Туррета.

Тики- непроизвольные быстрые клонические подергивания м-ц лица. Могут быть невротического и органического генеза.

Генерализованный тик( болезнь Туретта). Клиника: 1 группа- полиморфные гиперкинезы моргание, наморщивание носа, прищелкивание языком, покашливание, пожимание плечами, в дальнейшем выброс рук, хватательные движения, подпрыгивания, приседания во время ходьбы, капропраксия, птизеомания. 2 группа: вокальные нарушения- копролалия или мяуканье, хрюканье.

75. Миопатический синдром при соматических заболеваниях.

Миопатические синдромы - фенокопии наследственных миопатии или симптоматические формы. По клиническим признакам они напоминают миодистрофии наследственного характера, однако, лишь являются симптомами основного заболевания. Миопатические синдромы могут формироваться при эндокринных заболеваниях, болезнях инфекционно-аллергической природы, при ряде болезней наследственного и ненаследственного происхождения, в том числе при злокачественных опухолях, а также интоксикациях. Эндокринные миопатии. Чаше других наблюдаются при заболеваниях щитовидной железы с развитием тиреотоксикоза или гипотиреоза. Мышечные слабость и атрофии могут развиваться при гиперкортицизме вследствие опухоли или гиперплазии надпочечников (болезнь Иценко- Кушинга); аналогичные изменения могут развиваться при длительном употреблении кортикостероидов (медикаментозный гиперкортицизм) - стероидная миопатия. Недостаточность функций половых желез в результате оперативного вмешательства или климакса может привести к развитию слабости и атрофии мышц.

76. Синдром Шершевского-Тернера.

Синдром Шершевского – Тернера обусловлен отсутствием одной Х хромосом, или мозайка половых хромосом. 1:3000 новор. дев.

Симптоматика: половой инфантилизм, отсутв. в росте, образование кожных складок на боковой пов. Шеи, торчащие уши, малая ниж. Челюсть, наличие третьего века, синдактилия, полидактилия,врож. Пороки сердца. Rg – остеохондроз.При лапоротомии не наход яичников, 80% отсутствуют половые хромосомы, сниж содержание эстрогенов в крови. Лечение : эстрогены и аноболические гормоны, вит, пластическая операция по удал кожн шейн складок.

77. Хромосомные заболевания.

Хромосом. синдромы –врожд. патологич. состояния,связ. с изменением кол-ва и структур хромосом

1. Методы диогностики хромосомных болезней.

   • Генеалогический метод – основан на состоянии и анализе родословных схем. Устанавливается тип наследования или болезни в приделах рассматриваемого рода (аутосомный-доминантн, аутосомный-рецесивн, сцепленное с полом)

   • Близнецовый метод – выясняют метод наследственности и среды в формировании норм и патологических признаков и оценкои прояемостипоследних у блезницов.

   • Цитогенетический метод – методы определяющие Х и У полового хромотина и исследования хромосом для изучения кариотипа.

   • Дерматоглифический метод – исследование кожного рисунка ногтевых фаланг, кистей, стоп и ладоней рук.

Хромосомные болезни или синдромы разделяются на 2 группы:  1-я группа - хромосомные аномалии и синдромы, связанные с аномалиями аутосом, которые подразделяются на числовые и структурные аномалии. К числовым аномалиям относятся синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, синдром Патау (трисомия по хромосоме 13) и др. К структурным аномалиям, которые встречаются реже, относятся синдром Лежена (делеция короткого плеча хромосомы 5), синдромы, обусловленные делецией короткого плеча хромосомы 4 и др.  2-я группа - хромосомные синдромы, связанные с аномалиями половых хромосом. Среди них также выделяют числовые и структурные аномалии.