68. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.

Заболевание описано Беккером в 1955 г. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Частота не установлена.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания проявляются в 10-15-летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы: мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрично. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса и бедер, а в дальнейшем распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. В результате атрофии возникают изменения походки по типу «утиной», компенсаторные миопатические приемы при вставании. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Глубокие рефлексы с большинства мышц длительное время остаются сохранными, рано снижаются только коленные рефлексы. Сердечно-сосудистые расстройства умеренно выражены. Иногда наблюдаются боли в области сердца, блокада ножек пучка Гиса. Эндокринные нарушения проявляются гинекомастией, снижением либидо, импотенцией. Интеллект сохранен.

Течение медленно прогрессирующее. Темп распространения атрофии невысок и больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с X-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (начало болезни в 10-15 лет, атрофии в проксимальных группах мышц, медленное, в течение 10-20 лет, распространение атрофии в восходящем направлении, массивные псевдогипертрофии икроножных мышц, умеренные соматические расстройства, медленное течение), данных биохимических исследований (повышение в крови активности КФК, ЛДГ), электронейромиографии и биопсии мышц, выявляющих первично-мышечный тип изменений. Дифференцировать болезнь следует с прогрессирующими мышечными дистрофиями Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофией Кугельберга-Веландер.

69. Определение и различие понятий наследственного заболевания, фенокопии, наследственной отягощенности и врожденного заболевания.

Наследств заб-я---заб-я которые связанны с генномом человека,изменением отд-х структур ДНК;Фенокопии-заб-я похожие на наследств,но не повреждающие генном;Врожденные-заб-я приобретенные в период внутриутробного развития и проявляющиеся в !-й год жизни;Наслед-я отягащенность-аутос.-дом-й(мутантный ген гетерозиготный прояв-я 50%),аут.-рецес-й(мут.ген гомозиготный проя-я в 25%),рецес сцеплен с полом(болеют мальчик,а носитель дев-а в 25%)

70. Нейрофиброматоз 1 и 2 типа.

Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов. Существует 7 типов нейрофиброматоза.

НФ1

Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%^[2]. Ген картирован в 17-й хромосоме^[3].

Основными симптомами НФ1 являются^[2]:

• наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 15 мм);

• наличие нескольких нейрофибром;

• гиперпигментация;

• наличие глиомы зрительных нервов;

• гамартома радужки (узелки Лиша);

• костные аномалии

• наличие родственника с НФ1.

НФ2

Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимодифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный^[2].

Основными симптомами НФ2 являются^[2]:

• двусторонняя невринома VIII нерва;

• наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;

• сочетание двух нижеуказанных признаков:

• наличие нейрофибром

• менингиом;

• глиом;

• шванном.