66. Атаксия Телеангиэктазия Луи-Бар

АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ ЛУИ-БАРА - заболевание из группы факоматозов; характеризуется мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, наклонностью к повторным инфекционным заболеваниям. Атаксия-телеангиэктазия, по всей вероятности, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В большинстве описанных случаев родители были здоровы, и заболевание ограничивалось членами одной семьи. Однако не отмечено повышенной частоты кровного родства родителей, что ожидалось бы при таком редком рецессивном заболевании; имеются отдельные указания на возможность доминантного наследования.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживается первичная дегенерация коры мозжечка, распространяющаяся главным образом на клетки Пуркинье и гранулярные клетки.

Клиническая картина. Атаксия-телеангиэктазия начинается в раннем детском возрасте (от 5 мес до 3 лет) с появления атактических расстройств, которые постепенно прогрессируют; к 10 годам ходьба становится невозможной. Описано, однако, некоторое улучшение двигательных функций в возрасте 2-5 лет, что объясняется компенсаторным влиянием развивающихся двигательных систем. В ряде случаев наряду с атаксией имеют место экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, гиперкинезы атетоидного или миокло-нического типа, поражение черепных нервов, понижение сухожильных рефлексов, умственная отсталость.

Телеангиэктазии появляются приблизительно в 3-летнем возрасте, в первую очередь на глазных яблоках - в области бульбарной конъюнктивы, затем они могут распространяться на кожные покровы лица, конечностей туловища.

Выявлена значительно повышенная наклонность к повторным инфекционным заболеваниям - главным образом верхних дыхательных путей и легких (синуситы, риниты, тонзиллиты, бронхиты, пневмония), что связано с недостаточностью иммунологических реакций. Иногда отмечается быстрое злокачественное течение заболевания. Имеются указания на специфическую аминоацидурию у больных с атаксией-телеангиэктазией с преимущественной экскрецией пролина и гидрооксипролина.

Лечение симптоматическое и общеукрепляющее. Учитывая наличие при данном заболевании иммунологического дефицита, гипоплазии и аплазии вилочковой железы, которой придается большое значение в создании иммунитета, предложено лечение больных трансплантацией неонатальной вилочковой железы в блоке с грудиной. В ряде случаев отмечены уменьшение неврологических симптомов и некоторая нормализация иммунологических показателей.

67. Сирингомиелия.

Сирингомиелия- хр. прогресс. заболевание, характеризующееся разрастанием глиозной ткани и образованием полостей в сером веществе спинного мозга. Если эти изменения возникли в продолговатом мозге, говорят о сирингомиелобульбии.

Локализация: нижнешейный и верхнегрудной отдел сп.м, поражена серая спайка и задние рога.

Формы: глиозная и гидромиелитическая.

Патогенез:

• дефект эмбрионального развития сп.м.

• травмы

• инфекции

Симптомы:

• расстройства чувствительности- на руках, шее- полукуртка или куртка, утрачивается болевая, температурная, а мышечно-суставная, вибрационная и частично тактильная сохранены.

• двигательные расстройства- снижение или отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов, атрофия мышц в руках, в ногах рефлексы повышены.

• вегетативно-трофические расстройства- атрофия или гипертрофия кожи, некроз участков кожи концевых фаланг, увеличение размеров кистей, пальцев, артропатия локтевого сустава и межфаланговых суставов, цианоз, красный дермографизм, повышенная или сниженная потливость.

• аномалии развития скелета- кифоз, кифосколиоз, ассиметрия, деформация грудной клетки.

Течение- прогрессирующее, медленное.

Лечение- рентгенотерапия пораженных участков, прозерин, массаж.