Діагностика

В діагностиці дисахаридазодефіцитних ензимопатій використовуються анамнестичні дані, зокрема, скарги на непереносимість молока, сахарози та інших дисахаридів також зникнення або зменшення проявів бродильної диспепсії після виключення з харчового раціону певних дисахаридів

При діагностиці лактазної недостатності допомагає використання дихального водневого тесту з міченою лактозою. Принцип методу полягає в тому, що незасвоєна лактоза досягає товстої кишки, де внаслідок бактеріальної ферментації з неї утворюється водень, він всмоктується через слизову оболонку товстої кишки проникає у кров та виділяється через легені. Останнім часом впроваджуються наступні водневі дихальні тести: Н₂-лактозний тест, Н₂-фруктозний тест, Н₂-дихальний тест з сорбітолом та інші.

Існують також інші методи лабораторної діагностики лак­тазної недостатності:

• пряме визначення активності лактази в біоптаті слизової обо­лонки тонкої кишки;

• навантажувальний лактозний тест (1г лактози на 1 кг маси тіла з визначенням вмісту глюкози та галактози в крові на­тщесерце, через 15, 30, 60, 90 та 120 хвилин. В нормі підви­щення концентрації моносахаридів після навантаження лак­тозою складає більше, ніж 1,1 ммоль/л);

• визначення толерантності до лактози після навантаження (визначають мінімальну кількість лактози, починаючи з 50 г, прийнятої натщесерце, що викликає одноразову появу рідких випорожнень протягом 4-х годин після прийому);

• визначення вмісту галактози в крові та в сечі;

• тест з прийомом лактози, міченої радіоактивним вуглецем.

Для визначення дефіциту сахарази використовуються на­ступні лабораторні методи дослідження:

• визначення активності сахарази в гомогенаті слизової оболон­ки тонкої кишки, отриманої методом аспіраційної біопсії;

• використання навантажень сахарозою та моносахаридами, яких вона складається (глюкоза + фруктоза) з визначення приросту глікемії натщесерце, через 15, 30, 60, 90 та 120 хв після навантаження;

• визначення толерантності до сахарози.

Для визначення дефіциту трегалази проводять:

• вивчення активності трегалази в біоптаті слизової оболонки тонкої кишки (в нормі вона складає 4-8 мкг/(мг-хв);

• навантажувальний тест з трегалозою (0,5-1 г на кг маси тіла), а через день навантаження глюкозою (1г на 1 кг маси тіла) з виз­наченням рівня глюкози крові натщесерце, через 15, 30, 60, 90 та 120 хвилин після навантаження. Низький вміст цукру при на­вантаженні трегалозою свідчить про ферментну недостатність.

Лікування

Основним в лікуванні дисахаридазних ензимопатій є виключення з харчового раціону продуктів, що містять дисахариди, які погано переносяться хворими (молоко при лактазній недостатності, солодощі, що містять сахарозу та ізомальтозу, при відповідній недостатності, гриби при недостатності трегалази. Особам, у яких зберігається хоча б невелика ак­тивність лактази, дозволяється вживати 30-50 мл молока на прийом при добовій дозі 200 мл. Інколи хворі краще переносять певну кількість кислого молока (кефір, йогурт, та ін.), сир, бринзу. Можна рекомендувати низьколактозне або безлактозне молоко та кисломолочні продукти, що випускає промисловість.

ХВОРОБА УІППЛА

МКХ-10: К90.8.

Хвороба Уіппла (інтестинальна ліподистрофія) - системне захворювання тонкої кишки, викликане Tropheryma whippelii, з переважним враженням тонкого кишечнику, що протікає із синдромом мальабсорбції й полістемними проявами.

Хвороба Уиппла може виникати в будь-якому віці, частіше в чоловіків, у віці 30-50 років. Даних про поширеність і смертність немає.

Етіологія

До кінця не вивчена. В останні роки етіологічним фактором вважається грампозитивний мікроорганізм Tropheryma whippelii, близький до актиноміцетів.

Патогенез

Патогенез детально не вивчений. Вважається, що персистенція бактерії в слизовій оболонці кишки активує макрофаги, які фагоцитують дану бактерію, у результаті чого утворюється макрофагальний інфільтрат, що стискає лімфатичні судини, що й лежить в основі виникнення мальабсорбції.

Клінічна картина

Характерні симптоми - діарея, біль у животі, метеоризм, зниження маси тіла, лихоманка, артралгії.

Залежно від вираженості синдрому мальабсорбції можуть також спостерігатися залізодефіцитна анемія, набряки (внаслідок гіпоальбумінемії), судоми (внаслідок електролітних порушень). Характерна також наявність системних проявів:

• Симптоми надниркової недостатності - низький АТ, пігментація шкіри, анорексія, гіпонатриемія, гіпоглікемія.

• Враження шкіри - еритема, вузлова еритема.

• Враження очей - увеїт, ретиніт, кератит.

• Враження серцево-судинної системи - фіброзний ендокардит, міокардит, перикардит, полісерозит, коронарит.

• Враження ЦНС - порушення слуху, зору, атаксія, враження черепно-мозкових нервів, полінейропатії.