- •Методические рекомендации
- •Методические рекомендации
- •4. Силлабус
- •Алматы, 2014
- •4.1.Общие сведения
- •4.1.2. Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •4.1.7 Сведения о преподавателях:
- •4.1.8 Контактная информация:
- •4.1.9 Политика дисциплины:
- •4.2. Программа:
- •4.2.1 Введение
- •4.2.2 Цель дисциплины:
- •4.2.3 Задачи:
- •4.2.4 Конечные результаты обучения:
- •4.2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •4.2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •4.2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •4.2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •4.2.9 Рекомендуемая литература:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •4.2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов:
- •Система оценки учебных достижений обучающихся:
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2.11. Критерии и правила оценки сформированных компетенций: Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Рубежный контроль
- •1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •5. Лекционный комплекс
- •5.1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •6. Методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •6.1.Тема: Наследственность, наследование, типы наследования. Сцепленное наследование признаков
- •6.3.Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6.Литература:
- •6.7.Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •6.7.2. Оценка практических навыков:
- •6.7.3.Оценка навыков саморазвития:
- •6.1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы
- •6.1. Тема: Основы популяционной генетики
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Наследственные болезни: причины, классификация, частота, медицинское значение. Моногенные болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Клинические признаки наследственных болезней
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •6.7. Контроль:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней.
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Характеристика методов диагностики наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка правовой компетенции:
- •6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.5. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •6.1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена.
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •Регуляторные последовательности, их функции» у прокариот и эукариот
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Транскрипция гена прокариот и эукариот
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Регуляция экспрессии прокариотических и эукариотических генов
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Уровни регуляции эукариотических генов
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Митотический цикл. Митоз. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Действие комплексов циклин- циклинзависимые киназы
- •Причины остановки цикла в сверочных точках
- •6.1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные и хромосомные мутации
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3 Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Апоптоз
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Типы апоптоза
- •Морфологические особенности апоптоза и некроза
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Геномика. Генная инженерия
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Стадии одного цикла пцр
- •Основные компоненты пцр
- •6.7.2.2. Решение задачи на установление отцовства.
- •6.7.2.3. Решение задачи на рестрикцию днк.
- •6.7.2.4. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Типовые и ситуационные задачи на сцепленное наследование признаков
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1.Практической компетенции:
- •7.1. Тема: Основные клинические признаки наследственных болезней (решение задач)
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература
- •7.8. Контроль:
- •7.1. Тема: Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение.
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Воздействие тератогенных и мутагенных факторов
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.2. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Индивидуальная чувствительность организма человека к действию лекарственных средств при генетических нарушениях
- •Ответная реакция организма на лекарственные препараты
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Полигенные (мультифакториальные) и хромосомные болезни человека
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Методы исследования мультифакториальных заболеваний
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8. 1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Принципы расчета генетического риска при медико-генетическом
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Характеристика методов лечения наследственных болезней
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.2. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.6. Раздаточный материал: тесты и билеты.
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.8.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.8.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •7.1. Тема: Репликация днк. Проблема концевой недорепликации линейных молекул днк и ее решение
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Трансляция гена. Генетический код
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Отличительные особенности эу- и гетерохроматина
- •Классификации хромосом
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Гаметогенез. Мейоз
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Генные (точковые) мутации. Репарация днк
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Классификация генных мутаций по последствиям
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Онкогенетика
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Онкогены и гены-супрессоры опухолей
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Консультация по разделу «Основы молекулярной биологии»
- •7.5. Задания по теме:
- •7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •7.5. Основные вопросы темы:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.8.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.8.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •8. Методические рекомендации для самостоятельной работы студентов
- •8. 1.Тема: Генетика пола человека
- •8. 3. Задания:
- •8.4. Форма выполнения:презентация
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.7. Критерии оценки:оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 3. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •8.3.Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8 Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 4. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 5. Гемоглобинопатии
- •8.3. Задания:
- •8.5. Требования к составлению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 6. Биочипы – диагностика будущего
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Что такое биочипы?
- •8.1. Тема № 7. Предиктивная медицина
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 8. Генетический паспорт человека
- •8.3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 9. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 10. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.5. Требования по выполнению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 11. Метилирование днк
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 12. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литературы:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 13. Геномика, протеомика и метаболономика
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Современное понятие о геноме.
- •8.1. Тема № 14. Основы генетической инженерии
- •8.3. Задания:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 15. Клонирование организмов и клеток
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. История и методы клонирования.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •Раздел 1 «Основы молекулярной биологии»
- •24. Транспортная рнк (т-рнк) характеризуется следующими свойствами:
- •25. Дезоксирибонуклеиновая кислота (днк) характеризуется:
- •26. Информационная рнк (и-рнк) характеризуется:
- •27. Рибосомальная рнк (р-рнк) характеризуется:
- •28. Транспортная рнк (т-рнк) характеризуется:
- •29. Для информационной рнк (и-рнк) характерны:
- •61. Теломеры выполняют следующие функции:
- •63. «Лимит Хейфлика» - это:
- •64. Лигаза необходима:
- •65. Для теломер характерно:
- •66. Теломеры представляют собой:
- •67. Неполная репликация дочерних цепей днк наблюдается в:
- •68. Теломеры представляют собой:
- •69. Функции сигма-субъедицы рнк – полимеразы заключаются в:
- •70. Функции кор-фермента рнк-полимеразы заключаются в:
- •71. Терминация транскрипции осуществляется путем:
- •72. Процесс созревания и-рнк характерен для и включает в себя:
- •73. Альтернативный сплайсинг характерен для и сопровождается:
- •74. Транскрипционные факторы принимают участие в:
- •144. Физиологическая гибель клеток наблюдается в случаях:
- •145. Активация гена р53 приводит к:
- •146. При каких жизненных процессах реализуется апоптоз:
- •147. Какие структуры являются мишенями для действия апоптозных генов – каспаз:
- •148. Определите правильную последовательность стадий развития апоптоза:
- •149. Примерами апоптоза являются:
- •150. К активаторам апоптоза относятся:
- •151. Определите правильную последовательность морфологических изменений в клетке при апоптозе:
- •152. Апоптоз играет роль в следующих процессах:
- •187. Ооплазматическая сегрегация характеризуется:
- •188. Ранние этапы онтогенетического развития определяются процессами:
- •189. Критические периоды онтогенеза характеризуются и наблюдаются в:
- •203. Определите врожденные пороки развития, возникающие в результате нарушения эмбриогенеза:
- •204. Определите правильный порядок событий в антенатальном онтогенезе:
- •205. Возникновение и развитие органов и тканей плода связано с процессами:
- •206. Ранние этапы онтогенетического развития определяются процессами:
- •207. Полярность и ооплазматическая сегрегация характерны для и определяются:
- •208. Полярность яйцеклетки определяется:
- •209. Позиционная информация наблюдается и характеризуется:
- •243. Причины возникновения хромосомных аберраций:
- •244. Устойчивость генетического материала обеспечивается:
- •245. Восстановление нормальной структуры днк после повреждениия происходит по типу:
- •246. Биологическое значение репарации:
- •262. Опухолевая трансформация клеток начинается с первичного повреждения:
- •263. Опухолевая трансформация клеток характеризуется:
- •264. Действие канцерогенных факторов приводит к:
- •265. Превращение протоонкогенов в онкогены происходит вследствие:
- •266. Злокачественные опухолевые клетки характеризуются:
- •267. Клетки злокачественных опухолей обладают свойствами:
- •268. Полимеразная цепная реакция (пцр) используется:
- •269. Блот-гибридизацию по Саузерну используют:
- •270. Полимеразная цепная реакция (пцр) используется для:
- •271. Для изучения структуры днк используются:
- •272. Блот-гибридизация по Саузерну используется:
- •273. Процесс секвенирования днк представляет собой:
- •274. Полимеразная цепная реакция (пцр) применяется для:
- •275. Молекулярно-генетические методы исследования включают в себя процессы:
- •Раздел 2 «Основы общей и медицинской генетики»
- •276. Характерно для аллельных генов:
- •277. Характерно для неаллельных генов:
- •278. Дайте определение плейотропии:
- •328. Для аутосомного наследования характерно:
- •329. Аутосомно-доминантное наследование характеризуется:
- •330. Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется локализацией:
- •331. Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется:
- •332. Естественный отбор против доминантных мутаций в популяции характеризуется:
- •333. Мутации характеризуются и приводят к:
- •334. Мутации приводят к:
- •335. К элементарным эволюционным процессам относятся:
- •336. Возникновение генетического груза в популяциях является результатом:
- •337. Условиями снижения генетического груза в популяциях являются:
- •338. Генетический груз популяций формируется за счет:
- •339. Действие естественного отбора в популяциях приводит к:
- •340. Миграция (обмен генами или генотипами между популяциями) приводит к:
- •341. Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях наблюдается и сопровождается:
- •342. Повышение частоты мутаций в популяции приводит к:
- •343. Генетический груз популяций формируется вследствие:
- •344. К генетическому грузу популяции относятся:
- •420. Характерно для аутосомно-доминантного наследования:
- •421. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:
- •422. Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется:
- •423. Клиническо-генетическими признаками моногенных болезней являются:
- •424. Наследственные болезни обмена веществ характеризуются следующими фенотипическими проявлениями:
- •425. Вероятность рождения больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке гетерозиготных родителей составляет:
- •465. Хромосомные болезни диагностируются с помощью методов:
- •466. Причинами возникновения хромосомных болезней могут быть мутации типа:
- •467. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне:
- •468. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:
- •469. Определите правильный перечень причин возникновения наследственных болезней:
- •470. Определите правильный перечень возникновения моногенных болезней:
- •471. К менделирующим моногенным болезням относятся:
- •472. Наследственные болезни можно распознать по следующим сочетаниям клинических признаков:
- •473. Наследственные болезни человека характеризуются следующими особенностями:
- •483. Полигенные болезни характеризуются:
- •484. Полигенные болезни также называются:
- •485. Болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются следующими особенностями клинического течения:
- •486. Менделирующими болезнями (признаками) называются признаки (болезни):
- •487. К болезням с нетрадиционным типом наследования относятся:
- •488. Аутосомное наследование характеризуется:
- •521. Медико-генетическое консультирование – это:
- •522. Показания для проведения медико-генетического консультирования:
- •523. Проспективное консультирование проводится в случаях:
- •524. Медико-генетическое консультирование состоит из этапов:
- •525. Проспективное медико- генетического консультирование показано:
- •534. Массовые скринирующие программы направлены на:
- •535. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:
- •536. Понятие генетического риска включает в себя:
- •9.3. Вопросы экзамена:
- •9.4. Перечень практических навыков: Основы молекулярной биологии
- •Основы общей и медицинской генетики
- •11. Приложение
- •2.2.9. Методы оценки знаний и навыков обучающихся
343. Генетический груз популяций формируется вследствие:
1. низкой частоты новых мутаций, снижения генетического полиморфизма, повышения жизнеспособности генотипов в популяции
2. отсутствия новых мутаций, снижения доли гомозиготных особей, повышения их плодовитости
3. влияния вредных для здоровья мутаций, приводящих к самопроизвольным выкидышам, смертности и низкой жизнеспособности их носителей
4. панмиксии, увеличению доли гетерозигот, повышению доли генотипов с высокой приспособленностью
5. аутбридинга, увеличению числа лиц с большим количеством здоровых детей
344. К генетическому грузу популяции относятся:
1. самопроизвольные выкидыши, обусловленные геномными и генными мутациями, наследственные болезни, снижающие жизнеспособность и плодовитость
2. медицинские аборты, больные с инфекционными и паразитарными болезнями
3. больные туберкулезом, оспой, дизентерией
4. семьи со здоровыми детьми, нормальной массой и ростом при рождении
5. врожденные пороки развития, не влияющие на жизнеспособность и плодовитость больных лиц
345. Демографические показатели, характеризующие популяцию:
численность, половой состав
полиморфность генов, возрастной состав
половой состав, миграция генов
возрастной состав, дрейф генов
генофонд, численность популяции
346. Эволюционные факторы, поддерживающие полиморфность (гетерогенность) популяции:
изоляция, дрейф генов
миграция, мутации
дрейф генов, инбридинг
инбридинг, изоляция
естественный отбор, изоляция
347. Эволюционные факторы, снижающие полиморфность (гетерогенность) популяции:
изоляция, мутации
миграция, мутации
дрейф генов, изоляция
инбридинг, мутации
естественный отбор, панмиксия
348.Условия сохранения постоянства частот генов в популяции:
интенсивный поток генов, мутации, естественный отбор
интенсивный мутационный процесс, миграции, дрейф генов
отсутствие света, тепла, воды
отсутствие естественного отбора, мутаций, миграций
дрейф генов, изоляция, инбридинг
349. Избирательный брак, при котором особи с определенными признаками образуют пары чаще, чем обычно, носит название:
расчетливый и официальный брак
ассортативный и предпочтительный брак
случайный и официальный брак
морганатический и случайный брак
незарегистрированый и неофициальный брак
350. Условия выполнения равновесия Харди-Вайнберга:
отсутствие панмиксии, мутации, миграции
панмиксия, отсутствие мутаций, миграций, естественного отбора
отсутствие мутаций, миграции, наличие инбридинга и естественного отбора
изоляция, инбридинг, естественный отбор
дрейф генов, изоляция, естественный отбор
351.Факторы, ограничивающие панмиксию в человеческих популяциях:
большая численность популяции, аутбридинг, панмиксия
миграция, аутбридинг, случайные скрещивания
изоляция, инбридинг, малая численность популяции
многонациональные городские популяции, аутбридинг, поток генов
мутации, миграции, естественный отбор
352. Кровнородственные браки приводят в популяции к:
повышению гетерозиготности и жизнеспособности потомства
повышению гомозиготности и снижению жизнеспособности потомства
снижению гетерозиготности и повышению жизнеспособности потомства
снижению частоты генетических болезней и гомозигот
повышению частоты инфекционных болезней и гетерозигот
353. К аутбредным бракам относятся:
неродственные, случайные браки
близкородственные браки
браки между кровными родственниками
случайные браки между родственниками
инцестные браки
354. Факторы, повышающие генетическую гетерогенность популяции:
миграция, мутация, естественный отбор
изоляция, дрейф генов, инбридинг
отсутствие мутаций и миграций, естественного отбора
инбридинг, изоляция, дрейф генов
инцест, изоляция, малая численность популяции
355. Компонентами приспособленности особей в популяции являются:
рост и масса тела
количество и локализация подкожного жира
жизнеспособность и плодовитость
численность и интенсивность обмена веществ
соотношение полов и возрастного состава
356. Действие естественного отбора при рецессивных болезнях приводит к:
элиминации доминантного аллеля и снижению частоты гетерозигот
элиминации гетерозигот и снижению их частоты
элиминации рецессивного аллеля и снижению их частоты
увеличению частоты рецессивного гена и повышению частоты гетерозигот
снижению частоты доминантного гена и гетерозигот
357. Действие естественного отбора при доминантных болезнях приводит к:
снижению рецессивных гомозигот
снижению частоты рецессивного аллеля и гетерозигот
повышению частоты доминантного гена и гетерозигот
снижению частоты доминантного гена и их элиминации
снижению частоты рецессивного гена и гомозигот
358. Действие естественного отбора при гемолитической болезни новорожденного является примером действия:
в пользу гомозигот
против гомозигот
против гетерозигот
в пользу рецессивного аллеля
в пользу доминантного аллеля
359. Типы популяций:
дарвиновские, простые, сложные
менделевские, панмиксные, изолированные
аутбредные, смешанные, составные
инбредные, распространенные, линейные
аутбредные, циклические, комфортные
360. Демографические факторы, влияющие на генетическую структуру популяций:
возрастной и половой состав особей
ростовые параметры и масса тела особей
скорость и темп движения особей
цвет кожи и волос особей
темперамент и поведение особей
361. Факторы, увеличивающие генетический полиморфизм в популяциях:
дрейф генов, изоляция
аутбридинг, мутации
инбридинг и инцест
изоляция и дрейф генов
инбридинг и изоляция
362. Снижению разнообразия генов и генотипов способствуют:
мутации, миграции
изоляция, инбридинг
аутбридинг, миграции
панмиксия, мутации
панмиксия, аутбридинг
363. Факторы, увеличивающие приспособленность особей в популяции:
мутации и миграции особей
плодовитость и выживаемость особей
масса и рост особей
цвет и окраска особей
количество самцов и самок в популяции
364. Приспособленность популяции определяется:
возрастом и массой особей
выживаемостью и плодовитостью особей
цветом и количеством особей
ростом и массой особей
соотношением полов особей
365. Естественный отбор против рецессивных генов:
снижает частоту доминантных генов в популяциях
снижает частоту рецессивных гомозигот в популяции
снижает частоту дополнительных генов в популяции
снижает частоту гетерозигот в популяции
повышает приспособленность рецессивных гомозигот
366. Естественный отбор против доминантных мутаций генов:
увеличивает частоту доминантного гена в популяции
снижает частоту доминантного гена в популяции
увеличивает приспособленность носителей доминантного гена
не влияет на приспособленность носителей доминантного гена
повышает приспособленность носителей доминантного гена
367. К элементарным эволюционным процессам в популяциях относятся:
численность популяции, мутации, возрастной состав
дрейф генов, инбридинг, инцест
соотношение полов в популяции, мутации, инбридинг
мутации генов, миграции, дрейф генов
миграции, соотношение полов, возрастной состав
368. Накопление генетической патологии в популяциях является результатом:
повышения приспособленности генотипов
повышения рождаемости
снижения приспособленности генотипов
повышения плодовитости генотипов
рождения преимущественно лиц женского пола
369. Генетический груз популяций снижается в условиях:
изоляции и дрейфа генов
аутбридинга и панмиксии
инбридинга и изоляции
инцеста и изоляции
флуктуации и аберрации популяций
370. Генетический груз популяций формируют болезни:
грипп, токсикоз, токсемия
гемофилия, ахондроплазия, альбинизм
пневмония, дифтерия, брюшной тиф
токсоплазмоз, листериоз, микоплазмы
гепатит, гематоз, ветряная оспа
371. Формирование генетического груза популяции связано с:
высокой приспособленностью генотипов
высокой температурой среды
низкой приспособленностью генотипов
низкой температурой среды
рождением лиц мужского пола
372. Естественный отбор в популяциях приводит к:
сохранению в популяции неприспособленных генотипов
сохранению в популяции генотипов с высоким ростом
сохранению в популяции наиболее приспособленных генотипов
повышению роста и массы особей
сохранению в популяции генотипов с большой массой тела
373. Миграция (обмен генами между популяции) способствует:
снижению генетического разнообразия популяций
увеличению генетического разнообразия популяций
повышению интенсивности мутационного процесса
повышению частоты гомозигот
повышению рождаемости
374. Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях приводит к:
увеличению генетического полиморфизма популяций
снижению генетического полиморфизма популяций
увеличению частоты инфекционных болезней
снижению генетического груза популяций
снижению частоты паразитарных болезней
375. Повышение частоты мутаций в популяции приводит к:
увеличению числа особей в популяции
увеличению числа генетически различающихся особей в популяции
увеличению числа приспособленных генотипов
увеличению числа лиц мужского пола
увеличению числа лиц женского пола
376. Факторами, способствующими возникновению генетического груза популяций, являются:
1. снижение возраста супругов
2. снижение выживаемости больных детей с наследственной патологией
3. снижение выживаемости больных детей с пневмонией
4.повышение приспособленности генотипов
5. снижение роста особей
377. Клиническими проявлениями генетического груза популяций являются:
1. медицинские аборты
2. энцефалопатии
3. наследственные болезни
4. инфекционная патология
5. паразитарные болезни
378. Демографические факторы, влияющие на изменение генетической структуры популяции:
мутации, миграции, дрейф генов
естественный, искусственный, половой отбор
масса, рост, цвет кожи новорожденных
показатели частоты генов, генотипов, их приспособленность
размер, половой, возрастной состав
379. Факторы, снижающие генетический полиморфизм в популяции:
инбридинг, дрейф генов, изоляция
естественный, искусственный отбор, мутации
аутбридинг, панмиксия, миграции
мутации, миграции, большая численность популяции
половой, возрастной состав популяции, плодовитость
380. Условиями сохранения постоянства частот генов в популяции являются:
размер популяции, половой и возрастной состав
инбридинг, изоляция, пангения
отсутствие мутаций, миграций, дрейфа генов
отсутствие тепла, света, воды
отсутствие искусственного, естественного отбора, влажности
381. Действие естественного отбора против рецессивных болезней приводит к:
элиминации и снижению частоты доминантных генов
элиминации и снижению частоты рецессивных генов
сохранению и повышению частоты рецессивных генов
сохранению и повышению частоты доминантных генов
отбору наиболее приспособленных гетерозиготных особей и повышения их частоты в популяции
382. Действие естественного отбора против доминантных мутаций приводит к:
элиминации рецессивных генов, снижению их частоты в популяции
элиминации гомозиготных по рецессивным генам особей и повышению их частоты в популяции
сохранению доминантных генов в популяции и повышению их частоты
элиминации доминантных генов, снижению их частоты в популяции
не влияют на отбор носителей доминантных генов и их частоту в популяции
383. Типы популяций:
менделевские, изолированные, панмиксные
менделирующие, простые, сложные
моногенные, гетерогенные, полиморфные
гомозиготные, гетерозиготные, гемизиготные
чистые, смешанные, этнические
384.Экогенетика – научное направление, изучающее:
1. влияние загрязнения окружающей среды на изменение климатических условий
2. факторы окружающей среды, обладающие полезными свойствами
3. влияние загрязнения окружающей среды на генетическое здоровье людей
4. формы взаимосвязи живых организмов между собой
5. темпы изменения температуры среды в связи с загрязнением окружающей среды
385. К «экологическим» болезням, для которых установлена прямая причинная связь с определенными загрязнителями окружающей среды, относятся:
1. болезнь Куросавы
2. болезнь «итай-итай»
3. болезнь «циркового» лица
4. болезнь «театрального» лица
5. болезнь шинагавы
386. К зонам экологического неблагополучия в Казахстане относятся
курортная зона Борового
регион Семипалатинского ядерного полигона
регион Алматинской области
регион Прикаспия
регион Или – Алатауского заповедника
387. Здоровье населения, проживающего в зонах экологического неблагополучия характеризуется :
повышением показателей рождаемости
улучшением показателей здоровья
ростом благосостояния
увеличением продолжительности жизни
снижением продолжительности жизни
388. Показателями влияния ионизирующей радиации на генетическое здоровье населения является :
1. повышение уровня гемоглобина в крови
2. повышение частоты хромосомных нарушений в клетках в крови
3. снижение частоты врожденных пороков развития
4. повышение массы тела
5. повышение роста новорожденных детей
389. Повышение концентрации солей тяжелых металлов в окружающей среде приводит к :
1. увеличению массы тела новорожденных детей
2. увеличению частоты многоплодной беременности
3. задержке внутриутробного развития плода
4. повышению уровня гемоглобина в крови
5. повышению показателей здоровья
390. Цена загрязнения окружающей среды складывается из следующих компонентов :
1. увеличения продукции сельского хозяйства
2. снижения показателей здоровья
3. повышения качества жизни
4. повышения стоимости проезда в транспорте
5. снижения запасов продовольственных товаров
391. Индикаторами влияния ионизирующей радиации на организм человека является повышение :
1. количества делений клеток
2. уровня хромосомных аберраций в соматических клетках
3. количества клеток в организме
4. количества эритроцитов тела
5. массы тела новорожденных детей
392. Экологические системы проходят следующие стадии развития :
1. застойную, начальную, угасания
2. начальную, расцвета, угасания
3. стадию размаха, застоя, угасания
4. стадию расцвета, застоя, размаха
5. стадию угасания, застоя, расцвета
393. Фармакогенетика изучает эффективность действия лекарственных препаратов в зависимости от:
1. возраста больных
2. пола больных
3. генотипа больных
4. характера больных
5. поведения больных
394. Фармакокинетика лекарственных препаратов зависит от:
1. регулярности приема, дозы и способа приема лекарств
2. эффективности всасывания, метаболизма и скорости выведения лекарств
3. способа,вида и времени приема лекарств
4. формы, цвета и дозы лекарств
5. путей приема, количества и кратности приема лекарств
395. Генетический контроль реакции организма на прием лекарств осуществляется:
1. всеми генами организма
2. одной парой генов
3. одной парой хромосом
4. несколькими парами хромосом
5. несколькими парами генотипов
396. В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата - изониазида -различаются группы людей:
1. прямые и линейные инактиваторы
2. быстрые и медленные инактиваторы
3. быстрые и медленные активаторы
4. большие и малые инактиваторы
5. одно- двунаправленные инактиваторы
397. Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы являются:
1. дефектными по инактивации суксаметония
2. дефектными по инактивации суксаметанола
3. дефектными по инактивации суксафенола
4. подвержены непроизвольным движениям
5. подвержены сонливости
398. Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа - контролируется:
1. средовыми факторами
2. Х-сцепленным доминантном геном
3. аутосомно-рецессивным геном
4. аутосомно-доминантным геном
5. Х-сцепленным рецессивным геном
399. Заболевание печени – наследственная порфирия развивается вследствие:
1. вирусной инфекции
2. приема жирной пищи
3. доминантной мутации
4. рецессивной мутации
5. действия полигенов
400. Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств:
аналгина
антибиотиков
барбитуратов
витаминов
цитостатиков
401. Прием каких лекарственных препаратов провоцирует приступы метгемоглобинемии:
антибиотиков
нитроглицерина
аналгина
аспирина
витаминов
402. Наследственные формы желтухи развиваются после приема лекарств:
антибиотиков
анальгетиков
кортизона
корвалола
кордиамина
403. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, которое проявляется у лиц, имеющих в генотипе мутантные аллели в:
гетерозиготном состоянии
Х-хромосоме
гомозиготном состоянии
У-хромосоме
гемизиготном состоянии
404. Генетический контроль реакции организма на прием лекарств может осуществляться:
1. одной парой генов, несколькими парами геномов, полигеномами
2. одной парой генотипов, генотипов, полигенотипами
3. одной парой генов, несколькими парами генов, полигенами
4. одной парой хромосом, несколькими парами хромосом, полихромосомами
5. одной парой аллотипов, несколькими парами аллотипов, полиаллотипами
405. В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата -изониазида различают группы людей:
1. быстрые, медленные инактиваторы
2. прямые, косвенные инактиваторы
3. быстрые, медленные ингаляторы
4. быстрые, медленные активаторы
5. быстрые, медленные адсорбенты
406. Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы:
1. дефектны по по способности инактивировать наркозный газ гелий, подвержены тошноте, рвоте
2. дефектны по по способности инактивировать наркозный газ галотан, подвержены желтухе, гепатиту
3. дефектны по по способности инактивировать наркозный газ галотан, подвержены повышению температуры и потливости
4. дефектны по по способности инактивировать наркозный газ суксаметоний, подвержены остановке дыхания, судорогам
5. дефектны по по способности инактивировать наркозный газ сукцинилин, подвержены остановке сердца, инсульту
407. Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа контролируется:
1. одной парой аутосомно-доминантных генов
2. двумя парами аутосомно-рецессивных генов
3. гемизиготной парой аутосомно-рецессивных генов
4. доминантным геном в гетеро-и гомозиготном состоянии
5. одной парой аутосомно-рецессивных генов
408. Наследственная метгемоглобинемия – это:
1. аутосомно-рецессивное заболевание, проявляется у гомозигот
2. аутосомно-рецессивное заболевание, проявляется только у гетерозигот
3. аутосомно-доминантное заболевание, проявляется у гомозигот
4. Х-сцепленное рецессивное заболевание, проявляется в основном у мальчиков
5. Х-сцепленное доминантное заболевание, проявляется в основном у девочек
409. Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств:
сульфоновых кислот, барбиксинов
сульфанилтриглицеридов, метатрексата
сульфапиримидинов, метанола
сульфаниламидов, барбитуратов
сульфапиридоксина, этанола
410. Наследственные формы желтухи передаются по:
1. аутосомно-рецессивному типу, проявляются у гомо- и гетерозигот, у мужчин и
женщин
2. Х-сцепленному, рецессивному типу, проявляются у гемизигот, женщин
3. У-сцепленному типу, проявляются только у мужчин
4. аутосомно-доминантному типу, проявляются у гетерозигот, у мужчин и
женщин
5. аутосомно-гоносомному типу, проявляются у гомо-гетеро- и гемизигот, мужчин и
женщин
411. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся у лиц, имеющих в генотипе мутантные аллели в:
гемизиготном состоянии, аутосоме
гетерозиготном состоянии,
гомозиготном состоянии, аутосоме
доминантном состоянии, Х-хромосоме
рецессивном состоянии, У-хромосоме
412. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся клинически при приеме:
антибиотиков, гормонов, витаминов
аналгина, пенталгина, амидопирина
аскорутина, минеральной воды, пива
этилового спирта, водки, виски
метилового спирта, этиленгликоля, ликера
413. Методы исследования медицинской генетики:
гибридологический, генеративный, демографический
генеалогический, близнецовый, биохимический
биологический, физико-химический, статический
физиологический, биофизический, соматический
цитостатический, цитоплазматический, хромосомный
414. Методы диагностики наследственных болезней:
биофизический, биосферный
цитостатический, цитологический
цитогенетический, биохимический
физиологический, физико-химический
физический, химический
415. Диагностика наследственных болезней осуществляется методами:
евгенический, евфенический, статистический
биологический, микробиологический, физико-химический
близнецовый, генеалогический, цитогенетический
биосферный, микрометрический, морфологический
люминесцентный, флуорометрический, флюорографический
416.Этиологией моногенных болезней являются мутации, сопровождающиеся:
1. заменой, утратой, вставкой липидов, белков, углеводов
2. заменой геномов, хромосом, хроматид
3. заменой, утратой, вставкой нуклеотидов
4. заменой, утратой, вставкой геномов
5. заменой, утратой, вставкой хромосом
417. Классификация моногенных болезней по типу наследования:
1. сцепленные с полом, аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные
2. сцепленные с геномом, аутосомно-гоносомные, аутосомно-реципрокные
3. сцепленные с хромосомами, аутосомно-кодоминантные, аутосомно-регрессивные
4. сцепленные с нуклеосомами, аутосомно-рекомбинантные
5. сцепленные с хромонемами, аутосомно-вертикальные, аутосомно-горизонтальные
418. К наследственным ферментопатиям относятся:
1. галактофилия, фенилпроликемия, мукополипротеиназы
2. глюкозурия, фенилемия, мукометаллонозы
3. глюкоземия, пролинемия, мукогематозы
4. фосфопротеинемии, гликемии, мукоксантемии
5. галактоземия, фенилкетонурия, мукополисахаридозы
419. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно:
проявление заболевания в гетерозиготном состоянии, здоровые мужчины – носители мутантного гена, преобладание больных женщин
проявление заболевания в гомозиготном состоянии, здоровые женщины – носительницы мутантного гена, преобладание больных мужчин
проявление заболевания в кодоминантном состоянии, здоровые женщины – носительницы мутантного гена, больные мужчины и женщины
проявление заболевания в гомо-, гетеро- и гемизиготном состоянии, здоровые мужчины и женщины – носители мутантного гена, больные внуки
проявление заболевания в гетерозиготном состоянии, здоровые женщины – носительницы мутантного гена, больные лица женского пола
