- •Методические рекомендации
- •Методические рекомендации
- •4. Силлабус
- •Алматы, 2014
- •4.1.Общие сведения
- •4.1.2. Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •4.1.7 Сведения о преподавателях:
- •4.1.8 Контактная информация:
- •4.1.9 Политика дисциплины:
- •4.2. Программа:
- •4.2.1 Введение
- •4.2.2 Цель дисциплины:
- •4.2.3 Задачи:
- •4.2.4 Конечные результаты обучения:
- •4.2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •4.2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •4.2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •4.2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •4.2.9 Рекомендуемая литература:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •4.2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов:
- •Система оценки учебных достижений обучающихся:
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2.11. Критерии и правила оценки сформированных компетенций: Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Рубежный контроль
- •1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •5. Лекционный комплекс
- •5.1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •6. Методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •6.1.Тема: Наследственность, наследование, типы наследования. Сцепленное наследование признаков
- •6.3.Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6.Литература:
- •6.7.Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •6.7.2. Оценка практических навыков:
- •6.7.3.Оценка навыков саморазвития:
- •6.1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы
- •6.1. Тема: Основы популяционной генетики
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Наследственные болезни: причины, классификация, частота, медицинское значение. Моногенные болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Клинические признаки наследственных болезней
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •6.7. Контроль:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней.
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Характеристика методов диагностики наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка правовой компетенции:
- •6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.5. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •6.1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена.
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •Регуляторные последовательности, их функции» у прокариот и эукариот
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Транскрипция гена прокариот и эукариот
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Регуляция экспрессии прокариотических и эукариотических генов
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Уровни регуляции эукариотических генов
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Митотический цикл. Митоз. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Действие комплексов циклин- циклинзависимые киназы
- •Причины остановки цикла в сверочных точках
- •6.1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные и хромосомные мутации
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3 Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Апоптоз
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Типы апоптоза
- •Морфологические особенности апоптоза и некроза
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Геномика. Генная инженерия
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Стадии одного цикла пцр
- •Основные компоненты пцр
- •6.7.2.2. Решение задачи на установление отцовства.
- •6.7.2.3. Решение задачи на рестрикцию днк.
- •6.7.2.4. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Типовые и ситуационные задачи на сцепленное наследование признаков
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1.Практической компетенции:
- •7.1. Тема: Основные клинические признаки наследственных болезней (решение задач)
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература
- •7.8. Контроль:
- •7.1. Тема: Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение.
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Воздействие тератогенных и мутагенных факторов
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.2. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Индивидуальная чувствительность организма человека к действию лекарственных средств при генетических нарушениях
- •Ответная реакция организма на лекарственные препараты
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Полигенные (мультифакториальные) и хромосомные болезни человека
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Методы исследования мультифакториальных заболеваний
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8. 1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Принципы расчета генетического риска при медико-генетическом
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Характеристика методов лечения наследственных болезней
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.2. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.6. Раздаточный материал: тесты и билеты.
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.8.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.8.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •7.1. Тема: Репликация днк. Проблема концевой недорепликации линейных молекул днк и ее решение
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Трансляция гена. Генетический код
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Отличительные особенности эу- и гетерохроматина
- •Классификации хромосом
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Гаметогенез. Мейоз
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Генные (точковые) мутации. Репарация днк
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Классификация генных мутаций по последствиям
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Онкогенетика
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Онкогены и гены-супрессоры опухолей
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Консультация по разделу «Основы молекулярной биологии»
- •7.5. Задания по теме:
- •7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •7.5. Основные вопросы темы:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.8.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.8.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •8. Методические рекомендации для самостоятельной работы студентов
- •8. 1.Тема: Генетика пола человека
- •8. 3. Задания:
- •8.4. Форма выполнения:презентация
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.7. Критерии оценки:оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 3. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •8.3.Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8 Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 4. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 5. Гемоглобинопатии
- •8.3. Задания:
- •8.5. Требования к составлению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 6. Биочипы – диагностика будущего
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Что такое биочипы?
- •8.1. Тема № 7. Предиктивная медицина
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 8. Генетический паспорт человека
- •8.3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 9. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 10. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.5. Требования по выполнению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 11. Метилирование днк
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 12. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литературы:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 13. Геномика, протеомика и метаболономика
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Современное понятие о геноме.
- •8.1. Тема № 14. Основы генетической инженерии
- •8.3. Задания:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 15. Клонирование организмов и клеток
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. История и методы клонирования.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •Раздел 1 «Основы молекулярной биологии»
- •24. Транспортная рнк (т-рнк) характеризуется следующими свойствами:
- •25. Дезоксирибонуклеиновая кислота (днк) характеризуется:
- •26. Информационная рнк (и-рнк) характеризуется:
- •27. Рибосомальная рнк (р-рнк) характеризуется:
- •28. Транспортная рнк (т-рнк) характеризуется:
- •29. Для информационной рнк (и-рнк) характерны:
- •61. Теломеры выполняют следующие функции:
- •63. «Лимит Хейфлика» - это:
- •64. Лигаза необходима:
- •65. Для теломер характерно:
- •66. Теломеры представляют собой:
- •67. Неполная репликация дочерних цепей днк наблюдается в:
- •68. Теломеры представляют собой:
- •69. Функции сигма-субъедицы рнк – полимеразы заключаются в:
- •70. Функции кор-фермента рнк-полимеразы заключаются в:
- •71. Терминация транскрипции осуществляется путем:
- •72. Процесс созревания и-рнк характерен для и включает в себя:
- •73. Альтернативный сплайсинг характерен для и сопровождается:
- •74. Транскрипционные факторы принимают участие в:
- •144. Физиологическая гибель клеток наблюдается в случаях:
- •145. Активация гена р53 приводит к:
- •146. При каких жизненных процессах реализуется апоптоз:
- •147. Какие структуры являются мишенями для действия апоптозных генов – каспаз:
- •148. Определите правильную последовательность стадий развития апоптоза:
- •149. Примерами апоптоза являются:
- •150. К активаторам апоптоза относятся:
- •151. Определите правильную последовательность морфологических изменений в клетке при апоптозе:
- •152. Апоптоз играет роль в следующих процессах:
- •187. Ооплазматическая сегрегация характеризуется:
- •188. Ранние этапы онтогенетического развития определяются процессами:
- •189. Критические периоды онтогенеза характеризуются и наблюдаются в:
- •203. Определите врожденные пороки развития, возникающие в результате нарушения эмбриогенеза:
- •204. Определите правильный порядок событий в антенатальном онтогенезе:
- •205. Возникновение и развитие органов и тканей плода связано с процессами:
- •206. Ранние этапы онтогенетического развития определяются процессами:
- •207. Полярность и ооплазматическая сегрегация характерны для и определяются:
- •208. Полярность яйцеклетки определяется:
- •209. Позиционная информация наблюдается и характеризуется:
- •243. Причины возникновения хромосомных аберраций:
- •244. Устойчивость генетического материала обеспечивается:
- •245. Восстановление нормальной структуры днк после повреждениия происходит по типу:
- •246. Биологическое значение репарации:
- •262. Опухолевая трансформация клеток начинается с первичного повреждения:
- •263. Опухолевая трансформация клеток характеризуется:
- •264. Действие канцерогенных факторов приводит к:
- •265. Превращение протоонкогенов в онкогены происходит вследствие:
- •266. Злокачественные опухолевые клетки характеризуются:
- •267. Клетки злокачественных опухолей обладают свойствами:
- •268. Полимеразная цепная реакция (пцр) используется:
- •269. Блот-гибридизацию по Саузерну используют:
- •270. Полимеразная цепная реакция (пцр) используется для:
- •271. Для изучения структуры днк используются:
- •272. Блот-гибридизация по Саузерну используется:
- •273. Процесс секвенирования днк представляет собой:
- •274. Полимеразная цепная реакция (пцр) применяется для:
- •275. Молекулярно-генетические методы исследования включают в себя процессы:
- •Раздел 2 «Основы общей и медицинской генетики»
- •276. Характерно для аллельных генов:
- •277. Характерно для неаллельных генов:
- •278. Дайте определение плейотропии:
- •328. Для аутосомного наследования характерно:
- •329. Аутосомно-доминантное наследование характеризуется:
- •330. Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется локализацией:
- •331. Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется:
- •332. Естественный отбор против доминантных мутаций в популяции характеризуется:
- •333. Мутации характеризуются и приводят к:
- •334. Мутации приводят к:
- •335. К элементарным эволюционным процессам относятся:
- •336. Возникновение генетического груза в популяциях является результатом:
- •337. Условиями снижения генетического груза в популяциях являются:
- •338. Генетический груз популяций формируется за счет:
- •339. Действие естественного отбора в популяциях приводит к:
- •340. Миграция (обмен генами или генотипами между популяциями) приводит к:
- •341. Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях наблюдается и сопровождается:
- •342. Повышение частоты мутаций в популяции приводит к:
- •343. Генетический груз популяций формируется вследствие:
- •344. К генетическому грузу популяции относятся:
- •420. Характерно для аутосомно-доминантного наследования:
- •421. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:
- •422. Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется:
- •423. Клиническо-генетическими признаками моногенных болезней являются:
- •424. Наследственные болезни обмена веществ характеризуются следующими фенотипическими проявлениями:
- •425. Вероятность рождения больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке гетерозиготных родителей составляет:
- •465. Хромосомные болезни диагностируются с помощью методов:
- •466. Причинами возникновения хромосомных болезней могут быть мутации типа:
- •467. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне:
- •468. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:
- •469. Определите правильный перечень причин возникновения наследственных болезней:
- •470. Определите правильный перечень возникновения моногенных болезней:
- •471. К менделирующим моногенным болезням относятся:
- •472. Наследственные болезни можно распознать по следующим сочетаниям клинических признаков:
- •473. Наследственные болезни человека характеризуются следующими особенностями:
- •483. Полигенные болезни характеризуются:
- •484. Полигенные болезни также называются:
- •485. Болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются следующими особенностями клинического течения:
- •486. Менделирующими болезнями (признаками) называются признаки (болезни):
- •487. К болезням с нетрадиционным типом наследования относятся:
- •488. Аутосомное наследование характеризуется:
- •521. Медико-генетическое консультирование – это:
- •522. Показания для проведения медико-генетического консультирования:
- •523. Проспективное консультирование проводится в случаях:
- •524. Медико-генетическое консультирование состоит из этапов:
- •525. Проспективное медико- генетического консультирование показано:
- •534. Массовые скринирующие программы направлены на:
- •535. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:
- •536. Понятие генетического риска включает в себя:
- •9.3. Вопросы экзамена:
- •9.4. Перечень практических навыков: Основы молекулярной биологии
- •Основы общей и медицинской генетики
- •11. Приложение
- •2.2.9. Методы оценки знаний и навыков обучающихся
7.1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип
7.2. Цель: Сформировать у студентов знания о структурно-функциональной организации генетического материала клетки.
7.3. Задачи обучения:
- изучение роли генетического материала клетки как основы жизнедеятельности
организмов;
- изучение особенностей структурно-функциональной организации генетического
материала клетки, локализиванной в ядре и цитоплазме;
- изучение молекулярных механизмов формирования различных уровней структурно-
функциональной организации генетического материала клетки на основе его
компактизации
- сформировать у студентов понимание сущности кариотипа и его значения в диагностике
хромосомных болезней
7.4. Форма проведения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблицы, схемы), просмотр видеоролика по теме. Возможно применение интерактивного метода «кейс-моделирование» (сценарий в приложении 2).
7.5. Задания по теме:
7.5.1. Изобразить и объяснить механизмы формирования различных уровней организации генетического материала клетки.
7.5.2. Изобразить и объяснить механизмы формирования нуклеосомной организации генетического материала.
7.5.3. Заполнить таблицы:
Отличительные особенности эу- и гетерохроматина
Хроматин |
Особенности |
Эухроматин |
|
Гетерохроматин |
|
Классификации хромосом
Классификация хромосом |
Классификационные признаки |
Парижская |
|
Денверская |
|
7.5.4. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:
- 46, ХХ, 1p2.2,
- 46, XY, 3p12, p23,
- 46, XX, 9p13, q23,
- 46, ХХ, 8p11.
7.6. Раздаточный материал: нет
7.7. Литература:
Основная:
7.6.1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 163-168.
7.6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 68-77.
7.6.3. Медицинская биология и генетика.Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004. С. 19-28.
7.6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 105-113.
7.6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. С. 5-14.
7.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің
орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.
Дополнительная:
7.6.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 244-251.
7.8. Контроль:
7.8.1. Контрольные вопросы:
7.8.1.1. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).
7.8.1.2. Уровни структурно-функциональной организации ядерного генетического материала
клетки и механизмы их формирования.
7.8.1.3. Нуклеогистонная организация генетического материала у эукариот.
7.8.1.4. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.
7.8.1.5. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
7.8.1.6. Кариотип определение, медико-генетическое значение.
7.8.1.7. Значение изменений генетического материала в медицине.
Ключевые слова на трех языках:
На русском языке |
На казахском языке |
На английском языке |
Хромосомы - внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации
|
Хромосомалар – ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасмалдайтын жасуша ішілік құрылымдар |
Chromosomes – intracellular structures localizel in nucleus and cytoplasm (mitochondria’s), carriers of genetic information |
Хроматин - материал, из которого состоят хромосомы, включает в себя ДНК, белки и другие элементы |
Хроматин – құрамында ДНҚ, ақуыздар және басқада элементтері бар хромосомаларды құрайтын материал
|
Chromatin – material of chromosomes, consisting from DNA, proteins and other elements |
Эухроматин – светло окрашивающаяся, содержащая гены, часть хромосомы |
Эухроматин – ақшыл түске боялатын, гендері бар, хромосома бөлігі |
Euchromatin – light coloured part of chromosome, containing genes
|
Гетерохроматин – темно окрашивающаяся, не содержащая гены, часть хромосомы, состоит из повторяющихся последовательностей, локализуется в центромерной и концевых участках хромосом |
Гетерохроматин – күңгірт түске боялатын, гендері жоқ, көп қайталанатын қатарлардан тұратын, хромосоманың ұштары және центромер маңында орналасқан, хромосома бөліктері |
Heterochromatin – dark coloured part of chromosome, consisting from repetitive sequences, localized in centromere and end parts of chromosome, not contains genes
|
Нуклеосома – генетический материал клетки, представленный глобулой, нитью ДНК, в состав глобул входят 4 пары гистоновых белков: Н2А, Н2В, Н3, Н4, глобулы соединяются между собой гистоном Н1
|
Нуклеосомалар – глобула құрамына 4 жұп гистонды ақуыздар: Н2А, Н2В, Н3, Н4 және ДНҚ жіпшесі кіретін генетикалық материал, глобулалар өзара Н1 гистоны арқылы байланысады |
Nucleosome – genetic material of cell represented by globules and DNA, globules include 4 pairs of histonic proteins: H2A, H2B, H3, H4, globules connect by histone H1
|
Кариотип – количественная и морфологическая характеристика диплоидного набора хромосом определенного вида
|
Кариотип – белгілі бір түрдің хромосомаларының диплоидтық жиынтығының морфологиялық және сандық сипаттамасы |
Karyotype – quantitative and morphological characteristic of diploid set of chromosomes of certain species |
Разработчик: Преп. Танеева Г.Т.
Занятие № 11 (СРСП)