Основы общей и медицинской генетики

1. Менделирующие признаки человека, определение, типы наследования, изображения, характеристика

2. Аллельные гены: дать определение, нарисовать и охарактеризовать формы взаимодействия аллельных генов

3. Неаллельные гены: дать определение, нарисовать и охарактеризовать формы взаимодействия неаллельных генов

4. Изобразить и охарактеризовать группы крови человека по системе АВО

5. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет родителей, первом и втором гибридном поколении при независимом наследовании генов, нарисовать и объяснить

6. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет родителей, гибридов первого и второго поколения при сцепленном наследовании генов, нарисовать и объяснить

7. Закон Харди-Вайнберга, определение, математическое выражение, доказательство

8. Демографические факторы, определение, роль в изменении генетической структуры популяций

9. Элементарные эволюционные процессы, определение, роль в изменении генетической структуры популяций

10. Естественный отбор, определение, характеристика и объяснение действия естественного отбора против рецессивных и доминантных генов, в пользу гетерозигот, против гетерозигот

11. Генетический груз популяций, определение, причины и механизмы возникновения, медицинское значение

12. Клинико-генеалогический метод, определение, символы, его значение в медицине

13. ДНК-диагностика наследственных болезней, определение, сущность, этапы, характеристика

14. Непрямые (косвенные) методы выявления беременных с риском рождения детей с генетической патологией, характеристика и их значение

15. Перечислить и охарактеризовать методы пренатальной диагностики наследственных болезней

16. Медико-генетическое консультирование, определение, формы, этапы проведения, характеристика, медицинское значение

17. Генетический риск, определение, виды, характеристика

18. Неонатальный скрининг, определение, условия проведения, медицинское значение

19. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны по мутантному гену

20. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая –мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки.

21. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны.

22. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме.

23. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны.

24. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и типы группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

25. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

26. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%.

27. Построить родословную семьи, в которой оба родители болеют аутосомно-доминантным заболеванием, гетерозиготны и имеют здорового сына, определить генотипы родителей, сына и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка при условии пенетрантности мутантного гена 20%

28. В брак вступают двоюродные брат и сестра. Построите родословную семьи, определите генотипы родителей и детей. Рассчитайте коэффициент инбридинга у будущих детей в этом браке и вероятность (генетический риск) рождения больного ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием, если оба родителя гетерозиготы

29. При медико-генетическом консультировании семьи, в которой родился ребенок с транслокационным вариантом синдрома Дауна, обнаружено, это мать ребенка является носительницей транслокации. Определите кариотипы матери и больного ребенка, типы гамет у матери и здорового отца

30. Определите генотип и все возможные группы крови отца, генотипы матери и ребенка в семье, где мать имеет 4 группу крови, сын 2 группу крови по системе АВО

31. В медико - генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая больного брата с гемофилией, Х-сцепленным рецессивным заболеванием. Муж женщины здоров. Определите генотипы супругов, брата женщины и рассчитайте генетический риск возникновения гемофилии в семье при условии, что женщина-носительница мутантного гена

32. Развитие нормального слуха и речи у человека определяется комплементарным взаимодействием двух доминантных неаллельных генов Е и Д. В семье глухонемых супругов родилась нормальная в отношении слуха и речи дочь. Определите генотипы детей, которые могут родиться в последующем, и их здоровье.

33. Рассчитайте генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой один из родителей имеет аутосомно-доминантное заболевание, второй-здоров, один ребенок болен, второй – здоров. Пенетрантность мутантного гена 25%

34. На фенотипическое проявления генов, контролирующих группы крови системы АВО оказывает эпистатирующее влияние рецессивны неаллельной ген Һ.

35. В семье, которой отец имел О (І) группу крови и был гомозиготен по рецессивному гену Һ,мать - А (ІІ) группу крови и была гомозиготна по доминантному гену Н (не проявляющего эпистатического действия), родились две девочки с АВ (ІV) и В (III) группой крови. Определите генотипы родителей девочек по обеим неаллельным генам и генотипы будущих детей независимо от их пола

36. Развитие нормального слуха и речи контролируется двумя доминантными неаллельными генами Д и Е. У здоровых родителей родился глухонемой мальчик. Определите генотипы родителей, больного мальчика и будущих детей независимо от их пола

Задания для приема практических навыков обсуждены на заседании кафедры (протокол №3, 26.09.14г) и КОП (пртокол №2, 25.09.14г).

10. Карта учебно-методической обеспеченности дисциплины

Карта учебно-методической обеспеченности дисциплины

«Молекулярная биология и медицинская генетика» составлена на основании данных библиотеки в соответствии с рекомендуемой литературой ТУП

№ п/п	Автор. Название учебника	Кол-во.
		Каз. яз	Рус. яз.
1	Қазымбет П. Медициналық биология: Оқулық / П. Қазымбет; П.Қазымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева.- Алматы, 2000.- 378 бет.	398
2	Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика: Оқулық/ Алматы, 2006.- 320 бет.	500
3	Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері: Дәрістер жинағы / Алматы: Эверо, 2008.- 224 бет.	1833
4	Қуандықов, Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика: Дәрістер жинағы / Алматы, 2009.- 216 бет.	489
5	Медициналық биология және генетика: Медициналық жоғары оқу орындарының студенттеріне арналған оқу құралы / Қуандықов Е., ред.: С.Д.Асфендияров атындағы ҚазҰМУ. Алматы, 2004.- 628 бет.	938
6	Биология: Учеб. для мед.спец. вузов. В 2-х кн. Т1./Под ред. В.Н. Ярыгина.- М: Высшая школа, 2007.		129
7	Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник /М: ГЭОТАР-Медиа, 2006.- 480 с.		219
8	Генетика: Учебник для вузов /Под ред. В.И. Иванова.- М: ИКЦ "Академкнига", 2006.- 638 с.:ил.		97
9	Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник/М: Медицина, 2003.- 448с: ил.- (Учеб. лит. для студ-тов мед.вузов).		1397
10	Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики: Курс лекций /Алматы: Эверо, 2009.- 204с.		497
11	Медицинская биология и генетика: Учеб. пос. для студ-в мед.вузов / Под ред. Е.У.Куандыкова.- Алматы, 2004.- 445с.ил.		944
12	Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии: Курс лекций /Алматы, 2007.- 224с.		995
13	Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология: Учеб.пос.для студ.мед.вузов.- Изд. 2-е испр/М: Мед.информ агентство, 2007.- 536с.:ил.		697
14	Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития: Учебник / КазНУ им.Аль-Фараби.- Алматы: Қаз.унив-ті, 2005.- 260с.		47
15	Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р.Р., Виллар Х.Ф. Медицинская генетика: учебное пособие / пер. с англ. А.Ш.Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2010.- 624 с.: ил.		6
16	Притчард Д.Д. Наглядная медицинская генетика / пер. с англ. под. ред. Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2009.- 200с.		6
17	Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки: Рук-во для врачей / пер. с англ.- М: ВИНОМ, 2006.- 256с.		97
18	Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика: Учеб.пос / М.: Изд. центр "Академия", 2003.- 256с.		297
	На английском языке
19	Биология, генетика и экология «Biology, genetics, molecular biology, evolution ecology»	2006	100
20	Генетика и эволюция. Комплект из 6 СД: Менделевские принципы наследственности, ДНК: молекула жизни, От ДНК к белку. Генетическая инженерия, эволюция: (Biology Course. Gyber ed Plato Science. Genetics Specialisation 6 CD Set.) 2001 .		1