521. Медико-генетическое консультирование – это:

1. метод раннего выявления беременности, профилактики и снижения частоты многоплодной беременности

2. метод раннего выявления осложнений беременности, профилактики и снижения частоты рождаемости в популяции

3. метод раннего выявления инфекционных болезней, профилактики и снижения частоты преждевременных родов в популяции

4. метод раннего выявления наследственных болезней, профилактики и снижения их частоты в популяции

5. метод раннего выявления задержки внутриутробного развития плода, профилактики и снижения частоты беременностей в популяции

522. Показания для проведения медико-генетического консультирования:

1. рождение детей с врожденными пороками развития, нарушение умственного и физического развития, развитие хронических болезней на первом году жизни

2. рождение детей с низкой массой, нарушение пото- и мочеотделения, развитие воспалительных болезней в подростковом возрасте

3. рождение детей с большой массой, нарушение слюноотделения, ускоренное умственное и физическое развитие

4. рождение близнецов, наличие у них однотипной вирусной патологии, нарушение потоотделения

5. рождение внебрачных детей, разнополых близнецов, нарушение регуляции температуры тела

523. Проспективное консультирование проводится в случаях:

1. рождения ребенка с генетической патологией, врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью

2. рождения ребенка с внутриутробной пневмонией, гепатитом, частыми обострениями хронических болезней

3. рождения близнецов, наличие у них однотипной патологии, обусловленной мутацией

4. до рождения больного ребенка, кровного родства супругов, высокого риска рождения ребенка с наследственной патологией

5. до рождения больного ребенка, неофициального брака супругов, высокого риска рождения ребенка с токсоплазмозом

524. Медико-генетическое консультирование состоит из этапов:

1. постановки или уточнения диагноза, выявления генетической природы болезни, определения генетического риска и рекомендаций врача-генетика

2. постановки или уточнения диагноза, выявления инфекционной природы болезни, определения повторного риска ее развития, рекомендаций врача-инфекциониста

3. постановки или уточнения диагноза паразитарной болезни, расчета ее генетического риска, рекомендаций врача-генетика

4. постановки или уточнения беременности, выявления сроков беременности, прогноза беременности и родов

5. постановки или уточнения многоплодной беременности, выявления осложнений беременности, пола детей

525. Проспективное медико- генетического консультирование показано:

1. беременным старше 35 лет, супругам, состоящим в кровном родстве, имеющим детей с наследственной патологией

2. беременным старше 50, супругам, состоящим в гражданском браке, имеющим детей-близнецов

3. беременным до 25 лет, супругам, состоящим в повторном браке, имеющим однополых детей

4. беременным старше 20 лет, супругам, состоящим в неофициальном браке, обладающим хроническими болезнями

5. всем беременным женщинам, супругам, состоящим в официальном браке, имеющим здоровых детей

526. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни:

1. полигеномное, мультифенное заболевание спорадического характера

2. моногенное, менделирующее наследственное заболевание

3. хромосомное, неменделирующее спорадическое заболевание

4. аутосомно-доминантное, заболевание с низкой пенетрантностью и экспрессивностью единичного гена

5. полигенное, мультифакториальное заболевание с наследственной предрасположенностью

527. В медико – генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный порок развития и каков риск повторного рождения больного ребенка:

1. неменделирующее, моногенное, монофакторное заболевание с высоким генетическим риском

2. менделирующее, полигенное, монофакторное заболевание со средним генетическим риском

3. неменделирующее, полигенное, мультифакториальное заболевание с низким риском повторного рождения ребенка с данным пороком

4. неменделирующее, хромосомное, мультифакторное заболевание с высоким риском повторного рождения с данным пороком

5. менделирующее, геномное, монофакторное заболевание с низким генетическим риском

528. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни:

1. болеют мальчики, риск возникновения болезни высокий, равен 100%

2. болеют мальчики, риск возникновения болезни высокий, равен 50%

3. болеют мальчики и девочки, риск возникновения болезни низкий, равен 25%

4. болеют девочки, риск возникновения болезни высокий, равен 50%

5. болеют мальчики, риск возникновения болезни низкий, равен 0%

529. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно – доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка, если мать здорова:

1. низкий, равен 20 %

2. низкий, равен 25 %

3. высокий, равен 50 %

4. высокий, равен 40 %

5. высокий, равен 75 %

530. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторный риск рождения больного ребенка:

1. аутосомно-рецессивный, 25 %

2. аутосомно-рецессивный, 50 %

3. аутосомно-гоносомный, 25 %

4. аутосомно-доминантный, 25 %

5. Х – сцепленный, 25 %

531. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков:

1. проспективный, высокий риск рождения здоровых детей

2. проспективный, высокий риск рождения близнецов

3. проспективный, низкий риск рождения больных детей-гомозигот

4. проспективный, высокий риск рецессивной патологии

5. ретроспективный, высокий риск рецессивной патологии

532. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с повторными самопроизвольными выкидышами. Определите возможные причины прерывания беременности:

1. геномные мутации у одного из родителей, неофициальный брак супругов, гетерозиготность супругов по доминантному мутантному гену

2. геномные мутации у зародыша, кровнородственный брак супругов, гетерозиготность супругов по рецессивному мутантному гену

3. хромосомные болезни у одного из родителей, повторный брак супругов, гетерозиготность супругов по транслокации геномов

4. повторные медицинские аборты, многоплодная беременность и роды, гетерозиготность супругов по рецессивному нормальному аллелю гена

5. молодой возраст супругов, низкий материальный уровень семьи, нерегистрированный брак супругов

533. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен, а второй здоров:

1. низкая, 10%

2. низкая, 20%

3.высокая, 25%

4. высокая, 50%

5. высокая, 100%