465. Хромосомные болезни диагностируются с помощью методов:

1. цитостатический, кариогамии, IRISH-метод

2. цитобластический, кариологический, FLASH-метод

3. биохимический, иммунологический, IMLT-метод

4. цитогенетический, кариотипирование, FISH-метод

5. цитофотометрический, кариовизирование, FITCH-метод

466. Причинами возникновения хромосомных болезней могут быть мутации типа:

1. транзиции, трансверзии, рекомбинации

2. делеции, дупликации, транслокации хромосом

3. делеции, дупликации, транслокации единичных генов

4. делеции, дупликации, транслокации генотипов

5. делеции, дупликации, транслокации геномов

467. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне:

1. изолированными пороками развития, отсутствием отклонений в умственном и физическом развитии, развитием инфекционных болезней

2. множественными воспалениями органов и тканей, нормальной массой тела при рождении, ускоренным ростом и развитием

3.множественными пороками развития, низкой массой тела при рождении, инвалидизацией больных

4. множественными пигментными пятнами внутренних органов, макросомией, ранним облысением

5. множественными жировыми накоплениями в клетках, гигантизмом, отсутствием пороков развития

468. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:

1. началом клинических проявлений болезни в период полового созревания, задержкой полового развития, нарушениями синтеза половых гормонов

2. началом клинических проявлений болезни при рождении, умственной и физической отсталостью, высоким уровнем гормонов роста

3. началом клинических проявлений в среднем возрасте, высокой плодовитостью, умеренным повышением интеллектуального развития

4. множественными пороками развития, инвалидностью, увеличением размеров эндокринных желез, умственной отсталостью высокой степени

5. семейным накоплением болезни, аутосомно-доминантным типом наследования, высоким риском наследования патологии

469. Определите правильный перечень причин возникновения наследственных болезней:

1. мутации, миграции, дрейф генов

2. мутации, ошибки репликации, замены пар нуклеотидов

3. мутации, ошибки респирации, замены липидов

4. мутации, медиации, релаксации генов

5. мутации, изменения цвета генов, замены пар фосфорной кислоты

470. Определите правильный перечень возникновения моногенных болезней:

1. дефишенси, делеции, транслокации хромосом

2. дупликации, релаксации, трисомии

3. транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания

4. транслокации, моносомии, полисомии

5. транзиции, транспортации, транслокации хромосом

471. К менделирующим моногенным болезням относятся:

1. болезни, обусловленные мутациями микоплазм, аппарата Гольджи, рибосом

2. болезни, обусловленные мутациями протеинов, липидов, ядерных мембран

3. болезни, обусловленные мутациями генома, хромосом, хромонем

4. болезни, обусловленные мутациями ядерных генов, с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием

5. болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов с Х-и У-сцепленным наследованием