7.6. Раздаточный материал: тесты и билеты.

7.7. Литература:

Основная:

7.7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.

7.7.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

7.7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

7.7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

7.7.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

7.7.6.Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

7.7.7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004

7.7.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

7.7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.

7.7.10. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

Дополнительная:

7.7.11. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.

7.7.12.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.

7.7.13. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.

7.7.14. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.

7.7.15. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

7.7.16. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.7.18. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

7.8. Контроль:

7.8.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

7.8.1.1. Устный/письменный опрос по вопросам раздела.

7.8.1.2. Тестовый контроль –12 вариантов по 10 вопросов.

7.8.2. Оценка компетенции практические навыки:

1. Менделирующие признаки человека, определение, типы наследования, изображения, характеристика.

2. Аллельные гены: дать определение, нарисовать и охарактеризовать формы взаимодействия аллельных генов.

3. Неаллельные гены: дать определение, нарисовать и охарактеризовать формы взаимодействия неаллельных генов.

4. Изобразить и охарактеризовать группы крови человека по системе АВО.

5. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет родителей, первом и втором гибридном поколении при независимом наследовании генов, нарисовать и объяснить.

6. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет родителей, гибридов первого и второго поколения при сцепленном наследовании генов, нарисовать и объяснить.

7. Определите генотипы и все возможные группы крови отца, генотипы матери и ребенка в семье, где мать имеет 4 группу крови, сын 2 группу крови по системе АВО.

8.Развитие нормального слуха и речи у человека определяется комплементарным взаимодействием двух доминантных неаллельных генов Е и Д. В семье глухонемых супругов родилась нормальная в отношении слуха и речи дочь. Определите генотипы детей, которые могут родиться в последующем.

9. Рассчитайте генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой один из родителей имеет аутосомно-доминантное заболевание, второй-здоров, один ребенок болен, второй – здоров. Пенетрантность мутантного гена 25%.

10. На фенотипическое проявления генов, контролирующих группы крови системы АВО оказывает эпистатирующее влияние рецессивный неаллельный ген Һ. В семье, в которой отец имел О (І) группу крови и был гомозиготен по рецессивному гену Һ, мать - А (ІІ) группу крови и была гомозиготна по доминантному гену Н (не проявляющего эпистатического действия), родились две девочки с АВ (ІV) и В (III) группой крови. Определите генотипы родителей девочек по обоим неаллельным генам и генотипы будущих детей независимо от их пола.

11. Развитие нормального слуха и речи контролируется двумя доминантными неаллельными генами Д и Е. У здоровых родителей родился глухонемой мальчик. Определите генотипы родителей, больного мальчика и будущих детей независимо от их пола.

12. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения геномных мутаций.

13. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения моносомий у человека.

14. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения гоносомных синдромов человека.

15. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения трисомий у человека

16. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения генных (точковых) мутаций.

17. Клинико-генеалогический метод, определение, символы, его значение в медицине

18. ДНК-диагностика наследственных болезней, определение, сущность, этапы, характеристика

19. Непрямые (косвенные) методы выявления беременных с риском рождения детей с генетической патологией, характеристика и их значение

20. Перечислить и охарактеризовать методы пренатальной диагностики наследственных болезней

21. Медико-генетическое консультирование, определение, формы, этапы проведения, характеристика, медицинское значение

22. Генетический риск, определение, виды, характеристика

23. Неонатальный скрининг, определение, условия проведения, медицинское значение

24. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны по мутантному гену

25. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая –мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки.

25. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны.

26. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме.

27. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны.

28. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и типы группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

29. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

30. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%.

31. Построить родословную семьи, в которой оба родители болеют аутосомно-доминантным заболеванием, гетерозиготны и имеют здорового сына, определить генотипы родителей, сына и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка при условии пенетрантности мутантного гена 20%

32. В брак вступают двоюродные брат и сестра. Построите родословную семьи, определите генотипы родителей и детей. Рассчитайте коэффициент инбридинга у будущих детей в этом браке и вероятность (генетический риск) рождения больного ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием, если оба родителя гетерозиготы

33. При медико-генетическом консультировании семьи, в которой родился ребенок с транслокационным вариантом синдрома Дауна, обнаружено, это мать ребенка является носительницей транслокации. Определите кариотипы матери и больного ребенка, типы гамет у матери и здорового отца

34. Определите генотип и все возможные группы крови отца, генотипы матери и ребенка в семье, где мать имеет 4 группу крови, сын 2 группу крови по системе АВО

35. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая больного брата с гемофилией, Х-сцепленным рецессивным заболеванием. Муж женщины здоров. Определите генотипы супругов, брата женщины и рассчитайте генетический риск возникновения гемофилии в семье при условии, что женщина-носительница мутантного гена