6.1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней.

Современные методы профилактики наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о современных методах диагностики и профилактики наследственных болезней, применяемых в клинической генетике, о медико-генетическом консультировании, как о специализированном виде медико-профилактической помощи больным с наследственной патологией и членам их семей.

6.3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с основными методами диагностики и профилактики наследственных болезней

- раскрыть сущность и значение клинико-генеалогического метода для выявления наследственного характера заболевания

- раскрыть сущность цитогенетического метода и его значение для диагностики хромосомных болезней

- раскрыть сущность биохимических методов исследования и их значение для диагностики наследственных дефектов обмена вещества

- раскрыть сущность молекулярно-генетических методов исследования и их значение для диагностики генных болезней

- раскрыть сущность и значение медико-генетического консультирования (МГК), его роль и значение в современной медицине и здравоохранении

- раскрыть сущность и значение методов пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней

- раскрыть сущность и значение методов преимплантационной диагностики генетических нарушений

- привить навыки врачебного мышления в процессе распознавания, диагностики и профилактики наследственных болезней.

6.4. Основные вопросы темы:

6.4.1. Основные методы диагностики наследственных болезней.

6.4.2. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение. Анализ родословной.

6.4.3. Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней. Молекулярно-цитогенетический метод (FISH-метод), его значение.

6.4.4. Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ.

6.4.5. Молекулярно-генетические методы исследования, их значение для диагностики генных болезней.

6.4.6. Профилактика наследственной патологии, принципы, подходы, методы.

6.4.7. Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.

6.4.8. Предимплантационная диагностика.

6.4.9. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.

6.4.10. Медико-генетическое консультирование, определение, цели, задачи. Показания для МГК. Этапы МГК.

6.4.11. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем; просмотр видеоролика по теме.