- •Методические рекомендации
- •Методические рекомендации
- •4. Силлабус
- •Алматы, 2014
- •4.1.Общие сведения
- •4.1.2. Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •4.1.7 Сведения о преподавателях:
- •4.1.8 Контактная информация:
- •4.1.9 Политика дисциплины:
- •4.2. Программа:
- •4.2.1 Введение
- •4.2.2 Цель дисциплины:
- •4.2.3 Задачи:
- •4.2.4 Конечные результаты обучения:
- •4.2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •4.2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •4.2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •4.2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •4.2.9 Рекомендуемая литература:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •4.2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов:
- •Система оценки учебных достижений обучающихся:
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2.11. Критерии и правила оценки сформированных компетенций: Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Рубежный контроль
- •1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •5. Лекционный комплекс
- •5.1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •6. Методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •6.1.Тема: Наследственность, наследование, типы наследования. Сцепленное наследование признаков
- •6.3.Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6.Литература:
- •6.7.Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •6.7.2. Оценка практических навыков:
- •6.7.3.Оценка навыков саморазвития:
- •6.1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы
- •6.1. Тема: Основы популяционной генетики
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Наследственные болезни: причины, классификация, частота, медицинское значение. Моногенные болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Клинические признаки наследственных болезней
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •6.7. Контроль:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней.
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Характеристика методов диагностики наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка правовой компетенции:
- •6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.5. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •6.1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена.
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •Регуляторные последовательности, их функции» у прокариот и эукариот
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Транскрипция гена прокариот и эукариот
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Регуляция экспрессии прокариотических и эукариотических генов
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Уровни регуляции эукариотических генов
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Митотический цикл. Митоз. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Действие комплексов циклин- циклинзависимые киназы
- •Причины остановки цикла в сверочных точках
- •6.1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные и хромосомные мутации
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3 Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Апоптоз
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Типы апоптоза
- •Морфологические особенности апоптоза и некроза
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Геномика. Генная инженерия
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Стадии одного цикла пцр
- •Основные компоненты пцр
- •6.7.2.2. Решение задачи на установление отцовства.
- •6.7.2.3. Решение задачи на рестрикцию днк.
- •6.7.2.4. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Типовые и ситуационные задачи на сцепленное наследование признаков
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1.Практической компетенции:
- •7.1. Тема: Основные клинические признаки наследственных болезней (решение задач)
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература
- •7.8. Контроль:
- •7.1. Тема: Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение.
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Воздействие тератогенных и мутагенных факторов
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.2. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Индивидуальная чувствительность организма человека к действию лекарственных средств при генетических нарушениях
- •Ответная реакция организма на лекарственные препараты
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Полигенные (мультифакториальные) и хромосомные болезни человека
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Методы исследования мультифакториальных заболеваний
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8. 1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Принципы расчета генетического риска при медико-генетическом
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Характеристика методов лечения наследственных болезней
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.2. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.6. Раздаточный материал: тесты и билеты.
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.8.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.8.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •7.1. Тема: Репликация днк. Проблема концевой недорепликации линейных молекул днк и ее решение
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Трансляция гена. Генетический код
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Отличительные особенности эу- и гетерохроматина
- •Классификации хромосом
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Гаметогенез. Мейоз
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Генные (точковые) мутации. Репарация днк
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Классификация генных мутаций по последствиям
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Онкогенетика
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Онкогены и гены-супрессоры опухолей
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Консультация по разделу «Основы молекулярной биологии»
- •7.5. Задания по теме:
- •7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •7.5. Основные вопросы темы:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.8.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.8.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •8. Методические рекомендации для самостоятельной работы студентов
- •8. 1.Тема: Генетика пола человека
- •8. 3. Задания:
- •8.4. Форма выполнения:презентация
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.7. Критерии оценки:оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 3. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •8.3.Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8 Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 4. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 5. Гемоглобинопатии
- •8.3. Задания:
- •8.5. Требования к составлению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 6. Биочипы – диагностика будущего
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Что такое биочипы?
- •8.1. Тема № 7. Предиктивная медицина
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 8. Генетический паспорт человека
- •8.3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 9. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 10. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.5. Требования по выполнению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 11. Метилирование днк
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 12. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литературы:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 13. Геномика, протеомика и метаболономика
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Современное понятие о геноме.
- •8.1. Тема № 14. Основы генетической инженерии
- •8.3. Задания:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 15. Клонирование организмов и клеток
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. История и методы клонирования.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •Раздел 1 «Основы молекулярной биологии»
- •24. Транспортная рнк (т-рнк) характеризуется следующими свойствами:
- •25. Дезоксирибонуклеиновая кислота (днк) характеризуется:
- •26. Информационная рнк (и-рнк) характеризуется:
- •27. Рибосомальная рнк (р-рнк) характеризуется:
- •28. Транспортная рнк (т-рнк) характеризуется:
- •29. Для информационной рнк (и-рнк) характерны:
- •61. Теломеры выполняют следующие функции:
- •63. «Лимит Хейфлика» - это:
- •64. Лигаза необходима:
- •65. Для теломер характерно:
- •66. Теломеры представляют собой:
- •67. Неполная репликация дочерних цепей днк наблюдается в:
- •68. Теломеры представляют собой:
- •69. Функции сигма-субъедицы рнк – полимеразы заключаются в:
- •70. Функции кор-фермента рнк-полимеразы заключаются в:
- •71. Терминация транскрипции осуществляется путем:
- •72. Процесс созревания и-рнк характерен для и включает в себя:
- •73. Альтернативный сплайсинг характерен для и сопровождается:
- •74. Транскрипционные факторы принимают участие в:
- •144. Физиологическая гибель клеток наблюдается в случаях:
- •145. Активация гена р53 приводит к:
- •146. При каких жизненных процессах реализуется апоптоз:
- •147. Какие структуры являются мишенями для действия апоптозных генов – каспаз:
- •148. Определите правильную последовательность стадий развития апоптоза:
- •149. Примерами апоптоза являются:
- •150. К активаторам апоптоза относятся:
- •151. Определите правильную последовательность морфологических изменений в клетке при апоптозе:
- •152. Апоптоз играет роль в следующих процессах:
- •187. Ооплазматическая сегрегация характеризуется:
- •188. Ранние этапы онтогенетического развития определяются процессами:
- •189. Критические периоды онтогенеза характеризуются и наблюдаются в:
- •203. Определите врожденные пороки развития, возникающие в результате нарушения эмбриогенеза:
- •204. Определите правильный порядок событий в антенатальном онтогенезе:
- •205. Возникновение и развитие органов и тканей плода связано с процессами:
- •206. Ранние этапы онтогенетического развития определяются процессами:
- •207. Полярность и ооплазматическая сегрегация характерны для и определяются:
- •208. Полярность яйцеклетки определяется:
- •209. Позиционная информация наблюдается и характеризуется:
- •243. Причины возникновения хромосомных аберраций:
- •244. Устойчивость генетического материала обеспечивается:
- •245. Восстановление нормальной структуры днк после повреждениия происходит по типу:
- •246. Биологическое значение репарации:
- •262. Опухолевая трансформация клеток начинается с первичного повреждения:
- •263. Опухолевая трансформация клеток характеризуется:
- •264. Действие канцерогенных факторов приводит к:
- •265. Превращение протоонкогенов в онкогены происходит вследствие:
- •266. Злокачественные опухолевые клетки характеризуются:
- •267. Клетки злокачественных опухолей обладают свойствами:
- •268. Полимеразная цепная реакция (пцр) используется:
- •269. Блот-гибридизацию по Саузерну используют:
- •270. Полимеразная цепная реакция (пцр) используется для:
- •271. Для изучения структуры днк используются:
- •272. Блот-гибридизация по Саузерну используется:
- •273. Процесс секвенирования днк представляет собой:
- •274. Полимеразная цепная реакция (пцр) применяется для:
- •275. Молекулярно-генетические методы исследования включают в себя процессы:
- •Раздел 2 «Основы общей и медицинской генетики»
- •276. Характерно для аллельных генов:
- •277. Характерно для неаллельных генов:
- •278. Дайте определение плейотропии:
- •328. Для аутосомного наследования характерно:
- •329. Аутосомно-доминантное наследование характеризуется:
- •330. Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется локализацией:
- •331. Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется:
- •332. Естественный отбор против доминантных мутаций в популяции характеризуется:
- •333. Мутации характеризуются и приводят к:
- •334. Мутации приводят к:
- •335. К элементарным эволюционным процессам относятся:
- •336. Возникновение генетического груза в популяциях является результатом:
- •337. Условиями снижения генетического груза в популяциях являются:
- •338. Генетический груз популяций формируется за счет:
- •339. Действие естественного отбора в популяциях приводит к:
- •340. Миграция (обмен генами или генотипами между популяциями) приводит к:
- •341. Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях наблюдается и сопровождается:
- •342. Повышение частоты мутаций в популяции приводит к:
- •343. Генетический груз популяций формируется вследствие:
- •344. К генетическому грузу популяции относятся:
- •420. Характерно для аутосомно-доминантного наследования:
- •421. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:
- •422. Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется:
- •423. Клиническо-генетическими признаками моногенных болезней являются:
- •424. Наследственные болезни обмена веществ характеризуются следующими фенотипическими проявлениями:
- •425. Вероятность рождения больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке гетерозиготных родителей составляет:
- •465. Хромосомные болезни диагностируются с помощью методов:
- •466. Причинами возникновения хромосомных болезней могут быть мутации типа:
- •467. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне:
- •468. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:
- •469. Определите правильный перечень причин возникновения наследственных болезней:
- •470. Определите правильный перечень возникновения моногенных болезней:
- •471. К менделирующим моногенным болезням относятся:
- •472. Наследственные болезни можно распознать по следующим сочетаниям клинических признаков:
- •473. Наследственные болезни человека характеризуются следующими особенностями:
- •483. Полигенные болезни характеризуются:
- •484. Полигенные болезни также называются:
- •485. Болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются следующими особенностями клинического течения:
- •486. Менделирующими болезнями (признаками) называются признаки (болезни):
- •487. К болезням с нетрадиционным типом наследования относятся:
- •488. Аутосомное наследование характеризуется:
- •521. Медико-генетическое консультирование – это:
- •522. Показания для проведения медико-генетического консультирования:
- •523. Проспективное консультирование проводится в случаях:
- •524. Медико-генетическое консультирование состоит из этапов:
- •525. Проспективное медико- генетического консультирование показано:
- •534. Массовые скринирующие программы направлены на:
- •535. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:
- •536. Понятие генетического риска включает в себя:
- •9.3. Вопросы экзамена:
- •9.4. Перечень практических навыков: Основы молекулярной биологии
- •Основы общей и медицинской генетики
- •11. Приложение
- •2.2.9. Методы оценки знаний и навыков обучающихся
6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по темам «Биочипы – диагностика будущего», «Предиктивная медицина» и «Генетический паспорт человека» с защитой до первого рубежного контроля.
6.7.5. Контрольные вопросы:
6.7.5.1. Каково значение основных методов диагностики и профилактики наследственных болезней?
6.7.5.2. Периконцепционная профилактика, ее значение.
6.7.5.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.
6.7.5.4. Предимплатационная диагностика.
6.7.5.5. Условия проведения генетического скрининга.
6.7.5.6. Сущность, последовательность и этапы медико-генетического консультирования.
6.7.5.7. Психологические, правовые аспекты при проведении МГК.
6.7.5.8. Роль врачей общей практики и врачей-специалистов в профилактике наследственных болезней.
Ключевые слова на трех языках:
На русском языке |
На казахском языке |
На английском языке |
Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни |
Клинико-генеалогиялық әдіс – аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттің отбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс |
Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease
|
Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек
|
Пробанд – шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам
|
Пробанд - person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man
|
Сибсы – братья и сестры |
Сибстар - аға-қарындастар
|
Siblings – brothers and sisters |
Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента
|
Цитогенетикалық әдіс – хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс
|
Cytogenetic method – method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype
|
Биохимический метод – метод диагностики наследственных дефектов обмена
|
Биохимиялық әдіс - тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс |
Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases |
Молекулярно-генетические методы – методы, основанные на исследовании ДНК |
Молекулалық-генетикалық әдістер - ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер |
Molecular-genetic methods - methods based on the analysis of DNA |
Генодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома (гена)
|
Генодиагностика (ДНК-диагностика) - геном құрылысындағы өзгерістерді анықтауда қолданылатын әдістер жиынтығы
|
Genodiagnosis (DNA-diagnosis) - methods using for detection of changes in the structure of genome (gene) |
Прямые методы ДНК-диагностики – методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания |
ДНК-диагностиканың тікелей әдістері – тұқым қуалайтын ауруға жауапты ген белгілі болғанда ғана қолданылатын әдістер |
Direct methods of DNA-diagnostics – methods used in cases where the is known gene responsible for the occurrence of a genetic disease |
Косвенные методы ДНК-диагностики - методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата
|
ДНК-диагностиканың жанама әдістері – ауру тудыратын зақымданған ген идентификацияланбаған бірақ хромосомадағы орны белгілі болғанда немесе тікелей ДНҚ диагностика нәтиже бермегенде жүргізілетін әдістер |
Indirect methods of DNA-diagnosis – methods used if gene, the damage of which leads to disease is not identified, but only localized in particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail |
Консультирование медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией
|
Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақсатында генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсетілетін арнайы медициналық көмектің түрі |
Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder
|
Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности
|
Имплантацияға дейінгі диагностика - жүктілік басталғанға яғни жатыр қуысында имплантациялануға дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қою . |
Preimplantation diagnosis - diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy |
Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных
|
Пренатальды диагностика – туғанға дейін жүкті әйелдердегі генетикалық өзгерістерді анықтау әдістері
|
Prenatal diagnosis – methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women
|
Альфа-фетопротеин – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости
|
Альфа-фетопротеин – ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз |
Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid. |
Неонатальный скрининг – массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ |
Неонаталды скрининг – тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатында жаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу |
Neonatal screening – screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease |
Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.
Практическое занятие № 7
