Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
ОМ_УМК_ОМ_рус_2014-2015_24.11._22.01.15.doc
Скачиваний:
3
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
6 Мб
Скачать
☆

6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:

- Подготовка СРС по темам «Биочипы – диагностика будущего», «Предиктивная медицина» и «Генетический паспорт человека» с защитой до первого рубежного контроля.

6.7.5. Контрольные вопросы:

6.7.5.1. Каково значение основных методов диагностики и профилактики наследственных болезней?

6.7.5.2. Периконцепционная профилактика, ее значение.

6.7.5.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.

6.7.5.4. Предимплатационная диагностика.

6.7.5.5. Условия проведения генетического скрининга.

6.7.5.6. Сущность, последовательность и этапы медико-генетического консультирования.

6.7.5.7. Психологические, правовые аспекты при проведении МГК.

6.7.5.8. Роль врачей общей практики и врачей-специалистов в профилактике наследственных болезней.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке

На казахском языке

На английском языке

Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни

Клинико-генеалогиялық әдіс – аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттің отбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс

Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease

Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек

Пробанд – шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам

Пробанд - person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man

Сибсы – братья и сестры

Сибстар - аға-қарындастар

Siblings – brothers and sisters

Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента

Цитогенетикалық әдіс – хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс

Cytogenetic method – method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype

Биохимический метод – метод диагностики наследственных дефектов обмена

Биохимиялық әдіс - тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс

Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases

Молекулярно-генетические методы – методы, основанные на исследовании ДНК

Молекулалық-генетикалық әдістер - ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер

Molecular-genetic methods - methods based on the analysis of DNA

Генодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома (гена)

Генодиагностика (ДНК-диагностика) - геном құрылысындағы өзгерістерді анықтауда қолданылатын әдістер жиынтығы

Genodiagnosis (DNA-diagnosis) - methods using for detection of changes in the structure of genome (gene)

Прямые методы ДНК-диагностики – методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания

ДНК-диагностиканың тікелей әдістері – тұқым қуалайтын ауруға жауапты ген белгілі болғанда ғана қолданылатын әдістер

Direct methods of DNA-diagnostics – methods used in cases where the is known gene responsible for the occurrence of a genetic disease

Косвенные методы ДНК-диагностики - методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата

ДНК-диагностиканың жанама әдістері – ауру тудыратын зақымданған ген идентификацияланбаған бірақ хромосомадағы орны белгілі болғанда немесе тікелей ДНҚ диагностика нәтиже бермегенде жүргізілетін әдістер

Indirect methods of DNA-diagnosis – methods used if gene, the damage of which leads to disease is not identified, but only localized in particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail

Консультирование

медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией

Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақсатында генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсетілетін арнайы медициналық көмектің түрі

Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder

Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности

Имплантацияға дейінгі диагностика - жүктілік басталғанға яғни жатыр қуысында имплантациялануға дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қою

.

Preimplantation diagnosis - diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy

Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных

Пренатальды диагностика – туғанға дейін жүкті әйелдердегі генетикалық өзгерістерді анықтау әдістері

Prenatal diagnosis –

methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women

Альфа-фетопротеин – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости

Альфа-фетопротеин – ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз

Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid.

Неонатальный скрининг – массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ

Неонаталды скрининг – тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының

клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатында жаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу

Neonatal screening – screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease

Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.

Практическое занятие № 7