- •Методические рекомендации
- •Методические рекомендации
- •4. Силлабус
- •Алматы, 2014
- •4.1.Общие сведения
- •4.1.2. Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •4.1.7 Сведения о преподавателях:
- •4.1.8 Контактная информация:
- •4.1.9 Политика дисциплины:
- •4.2. Программа:
- •4.2.1 Введение
- •4.2.2 Цель дисциплины:
- •4.2.3 Задачи:
- •4.2.4 Конечные результаты обучения:
- •4.2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •4.2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •4.2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •4.2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •4.2.9 Рекомендуемая литература:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •4.2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов:
- •Система оценки учебных достижений обучающихся:
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2.11. Критерии и правила оценки сформированных компетенций: Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Рубежный контроль
- •1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •5. Лекционный комплекс
- •5.1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •6. Методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •6.1.Тема: Наследственность, наследование, типы наследования. Сцепленное наследование признаков
- •6.3.Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6.Литература:
- •6.7.Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •6.7.2. Оценка практических навыков:
- •6.7.3.Оценка навыков саморазвития:
- •6.1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы
- •6.1. Тема: Основы популяционной генетики
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Наследственные болезни: причины, классификация, частота, медицинское значение. Моногенные болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Клинические признаки наследственных болезней
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •6.7. Контроль:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней.
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Характеристика методов диагностики наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка правовой компетенции:
- •6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.5. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •6.1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена.
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •Регуляторные последовательности, их функции» у прокариот и эукариот
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Транскрипция гена прокариот и эукариот
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Регуляция экспрессии прокариотических и эукариотических генов
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Уровни регуляции эукариотических генов
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Митотический цикл. Митоз. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Действие комплексов циклин- циклинзависимые киназы
- •Причины остановки цикла в сверочных точках
- •6.1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные и хромосомные мутации
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3 Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Апоптоз
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Типы апоптоза
- •Морфологические особенности апоптоза и некроза
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Геномика. Генная инженерия
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Стадии одного цикла пцр
- •Основные компоненты пцр
- •6.7.2.2. Решение задачи на установление отцовства.
- •6.7.2.3. Решение задачи на рестрикцию днк.
- •6.7.2.4. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Типовые и ситуационные задачи на сцепленное наследование признаков
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1.Практической компетенции:
- •7.1. Тема: Основные клинические признаки наследственных болезней (решение задач)
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература
- •7.8. Контроль:
- •7.1. Тема: Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение.
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Воздействие тератогенных и мутагенных факторов
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.2. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Индивидуальная чувствительность организма человека к действию лекарственных средств при генетических нарушениях
- •Ответная реакция организма на лекарственные препараты
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Полигенные (мультифакториальные) и хромосомные болезни человека
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Методы исследования мультифакториальных заболеваний
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8. 1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Принципы расчета генетического риска при медико-генетическом
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Характеристика методов лечения наследственных болезней
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.2. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.6. Раздаточный материал: тесты и билеты.
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.8.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.8.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •7.1. Тема: Репликация днк. Проблема концевой недорепликации линейных молекул днк и ее решение
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Трансляция гена. Генетический код
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Отличительные особенности эу- и гетерохроматина
- •Классификации хромосом
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Гаметогенез. Мейоз
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Генные (точковые) мутации. Репарация днк
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Классификация генных мутаций по последствиям
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Онкогенетика
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Онкогены и гены-супрессоры опухолей
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Консультация по разделу «Основы молекулярной биологии»
- •7.5. Задания по теме:
- •7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •7.5. Основные вопросы темы:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.8.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.8.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •8. Методические рекомендации для самостоятельной работы студентов
- •8. 1.Тема: Генетика пола человека
- •8. 3. Задания:
- •8.4. Форма выполнения:презентация
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.7. Критерии оценки:оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 3. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •8.3.Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8 Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 4. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 5. Гемоглобинопатии
- •8.3. Задания:
- •8.5. Требования к составлению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 6. Биочипы – диагностика будущего
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Что такое биочипы?
- •8.1. Тема № 7. Предиктивная медицина
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 8. Генетический паспорт человека
- •8.3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 9. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 10. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.5. Требования по выполнению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 11. Метилирование днк
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 12. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литературы:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 13. Геномика, протеомика и метаболономика
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Современное понятие о геноме.
- •8.1. Тема № 14. Основы генетической инженерии
- •8.3. Задания:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 15. Клонирование организмов и клеток
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. История и методы клонирования.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •Раздел 1 «Основы молекулярной биологии»
- •24. Транспортная рнк (т-рнк) характеризуется следующими свойствами:
- •25. Дезоксирибонуклеиновая кислота (днк) характеризуется:
- •26. Информационная рнк (и-рнк) характеризуется:
- •27. Рибосомальная рнк (р-рнк) характеризуется:
- •28. Транспортная рнк (т-рнк) характеризуется:
- •29. Для информационной рнк (и-рнк) характерны:
- •61. Теломеры выполняют следующие функции:
- •63. «Лимит Хейфлика» - это:
- •64. Лигаза необходима:
- •65. Для теломер характерно:
- •66. Теломеры представляют собой:
- •67. Неполная репликация дочерних цепей днк наблюдается в:
- •68. Теломеры представляют собой:
- •69. Функции сигма-субъедицы рнк – полимеразы заключаются в:
- •70. Функции кор-фермента рнк-полимеразы заключаются в:
- •71. Терминация транскрипции осуществляется путем:
- •72. Процесс созревания и-рнк характерен для и включает в себя:
- •73. Альтернативный сплайсинг характерен для и сопровождается:
- •74. Транскрипционные факторы принимают участие в:
- •144. Физиологическая гибель клеток наблюдается в случаях:
- •145. Активация гена р53 приводит к:
- •146. При каких жизненных процессах реализуется апоптоз:
- •147. Какие структуры являются мишенями для действия апоптозных генов – каспаз:
- •148. Определите правильную последовательность стадий развития апоптоза:
- •149. Примерами апоптоза являются:
- •150. К активаторам апоптоза относятся:
- •151. Определите правильную последовательность морфологических изменений в клетке при апоптозе:
- •152. Апоптоз играет роль в следующих процессах:
- •187. Ооплазматическая сегрегация характеризуется:
- •188. Ранние этапы онтогенетического развития определяются процессами:
- •189. Критические периоды онтогенеза характеризуются и наблюдаются в:
- •203. Определите врожденные пороки развития, возникающие в результате нарушения эмбриогенеза:
- •204. Определите правильный порядок событий в антенатальном онтогенезе:
- •205. Возникновение и развитие органов и тканей плода связано с процессами:
- •206. Ранние этапы онтогенетического развития определяются процессами:
- •207. Полярность и ооплазматическая сегрегация характерны для и определяются:
- •208. Полярность яйцеклетки определяется:
- •209. Позиционная информация наблюдается и характеризуется:
- •243. Причины возникновения хромосомных аберраций:
- •244. Устойчивость генетического материала обеспечивается:
- •245. Восстановление нормальной структуры днк после повреждениия происходит по типу:
- •246. Биологическое значение репарации:
- •262. Опухолевая трансформация клеток начинается с первичного повреждения:
- •263. Опухолевая трансформация клеток характеризуется:
- •264. Действие канцерогенных факторов приводит к:
- •265. Превращение протоонкогенов в онкогены происходит вследствие:
- •266. Злокачественные опухолевые клетки характеризуются:
- •267. Клетки злокачественных опухолей обладают свойствами:
- •268. Полимеразная цепная реакция (пцр) используется:
- •269. Блот-гибридизацию по Саузерну используют:
- •270. Полимеразная цепная реакция (пцр) используется для:
- •271. Для изучения структуры днк используются:
- •272. Блот-гибридизация по Саузерну используется:
- •273. Процесс секвенирования днк представляет собой:
- •274. Полимеразная цепная реакция (пцр) применяется для:
- •275. Молекулярно-генетические методы исследования включают в себя процессы:
- •Раздел 2 «Основы общей и медицинской генетики»
- •276. Характерно для аллельных генов:
- •277. Характерно для неаллельных генов:
- •278. Дайте определение плейотропии:
- •328. Для аутосомного наследования характерно:
- •329. Аутосомно-доминантное наследование характеризуется:
- •330. Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется локализацией:
- •331. Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется:
- •332. Естественный отбор против доминантных мутаций в популяции характеризуется:
- •333. Мутации характеризуются и приводят к:
- •334. Мутации приводят к:
- •335. К элементарным эволюционным процессам относятся:
- •336. Возникновение генетического груза в популяциях является результатом:
- •337. Условиями снижения генетического груза в популяциях являются:
- •338. Генетический груз популяций формируется за счет:
- •339. Действие естественного отбора в популяциях приводит к:
- •340. Миграция (обмен генами или генотипами между популяциями) приводит к:
- •341. Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях наблюдается и сопровождается:
- •342. Повышение частоты мутаций в популяции приводит к:
- •343. Генетический груз популяций формируется вследствие:
- •344. К генетическому грузу популяции относятся:
- •420. Характерно для аутосомно-доминантного наследования:
- •421. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:
- •422. Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется:
- •423. Клиническо-генетическими признаками моногенных болезней являются:
- •424. Наследственные болезни обмена веществ характеризуются следующими фенотипическими проявлениями:
- •425. Вероятность рождения больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке гетерозиготных родителей составляет:
- •465. Хромосомные болезни диагностируются с помощью методов:
- •466. Причинами возникновения хромосомных болезней могут быть мутации типа:
- •467. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне:
- •468. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:
- •469. Определите правильный перечень причин возникновения наследственных болезней:
- •470. Определите правильный перечень возникновения моногенных болезней:
- •471. К менделирующим моногенным болезням относятся:
- •472. Наследственные болезни можно распознать по следующим сочетаниям клинических признаков:
- •473. Наследственные болезни человека характеризуются следующими особенностями:
- •483. Полигенные болезни характеризуются:
- •484. Полигенные болезни также называются:
- •485. Болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются следующими особенностями клинического течения:
- •486. Менделирующими болезнями (признаками) называются признаки (болезни):
- •487. К болезням с нетрадиционным типом наследования относятся:
- •488. Аутосомное наследование характеризуется:
- •521. Медико-генетическое консультирование – это:
- •522. Показания для проведения медико-генетического консультирования:
- •523. Проспективное консультирование проводится в случаях:
- •524. Медико-генетическое консультирование состоит из этапов:
- •525. Проспективное медико- генетического консультирование показано:
- •534. Массовые скринирующие программы направлены на:
- •535. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:
- •536. Понятие генетического риска включает в себя:
- •9.3. Вопросы экзамена:
- •9.4. Перечень практических навыков: Основы молекулярной биологии
- •Основы общей и медицинской генетики
- •11. Приложение
- •2.2.9. Методы оценки знаний и навыков обучающихся
7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
7.2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и практических занятий по структурной организации и функционированию генетического материала на молекулярном уровне.
7.3. Задачи обучения: Путем беседы, тестирования и решения типовых задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.
7.4. Форма проведения: работа с группой (беседа, тестирование, решение ситуационных задач).
7.5. Основные вопросы темы:
1. Предмет и задачи молекулярной биологии.
2. Нуклеиновые кислоты: ДНК, РНК, строение и функции.
3. Ген, молекулярно-биологическое определение. Мутон, рекон, цистрон.
4. Молекулярно-генетическое строение гена прокариот и эукариот.
5. Классификация генов.
6. Центральная догма молекулярной биологии (основной постулат Крика).
7. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах: общий, специализированный, запрещенный.
8. Значение и роль анализа ДНК в диагностике, лечении и профилактике болезней.
9. Принципы репликации.
10. Репликация лидирующей и отстающей цепей ДНК.
11. Ферменты репликации и их функции.
12. Механизмы возникновения и коррекции ошибок репликации.
13. Теломераза, ее строение и функции.
14. Проблема концевой недорепликации линейных молекул ДНК.
15. Альтернативные механизмы удлинения концевых участков линейных молекул ДНК.
16. Медицинское значение ошибок репликации и недорепликации теломерных участков линейных молекул ДНК.
17. Транскрипция, определение, характеристика.
18. Матричный принцип синтеза и-РНК, отличие транскрипции от репликации.
19. Ферменты, участвующие в процессе транскрипции.
20. Механизм транскрипции прокариотических и эукариотических генов: инициация, элонгация, терминация.
21. В чем заключается сущность трансляции, ее биологическое и генетическое значение?
22. Чем отличается трансляция у про- и эукариот?
23. В чем заключается роль рибосом, т-РНК в процессе трансляции.
24. Каковы принципы и механизмы возникновения ошибок трансляции и их медицинское значение?
25. Генетический код, определение.
26. Свойства генетического кода.
27. Медицинское значение генетического кода.
28. Регуляция активности генов, понятие, сущность, значение в жизнедеятельности организмов (клеток).
29. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.
30. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, индуцибельный, репрессибельный).
31. Уровни регуляции активности генов, характеристика: на геномном уровне, на транскрипционном уровне, на посттранскрипционном уровне, на трансляционном уровне, на пострансляционном уровне
32. Особенности регуляции активности эукариотических генов.
33. Нарушения регуляции активности генов и их связь с патологическими процессами.
34. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).
35. Уровни структурно-функциональной организации ядерного генетического материала
клетки и механизмы их формирования.
36. Нуклеогистонная организация генетического материала у эукариот.
37. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.
38. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
39. Кариотип определение, медико-генетическое значение.
40. Значение изменений генетического материала в медицине.
41. Митотический цикл, определение, периоды. Характеристика.
42. Основные регуляторы митоза (циклины, киназы).
43. Действие комплексов в G1, S, G2 периодах.
44. Действие комплексов MPF и APC.
45. Контроль клетки за прохождением митотического цикла (сверочные точки).
46. Причины и механизмы нарушения митотического цикла.
47. Медицинские последствия нарушений митотического цикла.
48. Гаметогенез, характеристика.
49. Оогенез, сперматогенез.
50. Мейоз - основа полового размножения и комбинативной изменчивости организмов.
51. Динамика структуры и функции хромосом в мейозе.
52. Общебиологическое, генетическое и медицинское значение мейоза.
53. Наследственная изменчивость.
54. Рекомбинативная изменчивость.
55. Механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости.
56. Мутагенез, мутагенные факторы.
57. Мутации и их классификация.
58. Геномные и хромосомные мутации, причины и механизмы их возникновения
59. Классификация геномных и хромосомных мутаций.
60. Геномные и хромосомные мутации, их роль развитии хромосомных болезней.
61. Генные мутации, причины, классификация.
62. Мутации по типу ошибки репликации, механизмы развития.
63. Мутации по типу сдвига рамки считывания, механизмы развития.
64. Механизмы развития наследственных болезней при генных мутациях.
65. Репарация, причины, типы.
66. Механизмы возникновения репарации.
67. Апоптоз, определение.
68. Причины апоптоза.
69. Стадии развития апоптоза.
70. Генетический контроль процесса апоптоза.
71. Медицинское значение апоптоза.
72. Канцерогенез. Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.
73. Протонкогены и онкогены, понятия, их роль в возникновении и развитии опухолевой трансформации клеток.
74. Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.
75. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.
76. Злокачественные опухоли, стадии развития, свойства.
77. Значение генетики в современной онкологии.
78. Структурная организация генома человека. Геномика и ее направления. Программа «Геном человека» и ее значение.
79. Генно-инженерные технологии. Современные достижения генной инженерии и ее перспективы.
80. Основные этапы молекулярного анализа ДНК. Молекулярно-генетические методы исследования: ПЦР, рестрикция ДНК, методы блот-гибризидации, клонирование ДНК, секвенирование.
81. Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.
82. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
83. Болезни вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
84. Метилирование ДНК
85, Молекулярные механизмы мутагенеза
86.Геномика, протеомика и метаболономика
Основы генетической инженерии
Клонирование организмов и клеток
7.6. Раздаточный материал: тесты, билеты.