- •Методические рекомендации
- •Методические рекомендации
- •4. Силлабус
- •Алматы, 2014
- •4.1.Общие сведения
- •4.1.2. Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •4.1.7 Сведения о преподавателях:
- •4.1.8 Контактная информация:
- •4.1.9 Политика дисциплины:
- •4.2. Программа:
- •4.2.1 Введение
- •4.2.2 Цель дисциплины:
- •4.2.3 Задачи:
- •4.2.4 Конечные результаты обучения:
- •4.2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •4.2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •4.2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •4.2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •4.2.9 Рекомендуемая литература:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •4.2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов:
- •Система оценки учебных достижений обучающихся:
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2.11. Критерии и правила оценки сформированных компетенций: Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Рубежный контроль
- •1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •5. Лекционный комплекс
- •5.1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •6. Методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •6.1.Тема: Наследственность, наследование, типы наследования. Сцепленное наследование признаков
- •6.3.Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6.Литература:
- •6.7.Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции:
- •6.7.2. Оценка практических навыков:
- •6.7.3.Оценка навыков саморазвития:
- •6.1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы
- •6.1. Тема: Основы популяционной генетики
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Наследственные болезни: причины, классификация, частота, медицинское значение. Моногенные болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Клинические признаки наследственных болезней
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •6.7. Контроль:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней.
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Характеристика методов диагностики наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка правовой компетенции:
- •6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.5. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •6.1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена.
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •Регуляторные последовательности, их функции» у прокариот и эукариот
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Транскрипция гена прокариот и эукариот
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Регуляция экспрессии прокариотических и эукариотических генов
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Уровни регуляции эукариотических генов
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Митотический цикл. Митоз. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Действие комплексов циклин- циклинзависимые киназы
- •Причины остановки цикла в сверочных точках
- •6.1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные и хромосомные мутации
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3 Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Апоптоз
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Типы апоптоза
- •Морфологические особенности апоптоза и некроза
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Геномика. Генная инженерия
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Стадии одного цикла пцр
- •Основные компоненты пцр
- •6.7.2.2. Решение задачи на установление отцовства.
- •6.7.2.3. Решение задачи на рестрикцию днк.
- •6.7.2.4. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Типовые и ситуационные задачи на сцепленное наследование признаков
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1.Практической компетенции:
- •7.1. Тема: Основные клинические признаки наследственных болезней (решение задач)
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература
- •7.8. Контроль:
- •7.1. Тема: Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение.
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Воздействие тератогенных и мутагенных факторов
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.2. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Индивидуальная чувствительность организма человека к действию лекарственных средств при генетических нарушениях
- •Ответная реакция организма на лекарственные препараты
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Полигенные (мультифакториальные) и хромосомные болезни человека
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Методы исследования мультифакториальных заболеваний
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8. 1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Принципы расчета генетического риска при медико-генетическом
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Характеристика методов лечения наследственных болезней
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.2. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.6. Раздаточный материал: тесты и билеты.
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.8.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.8.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •7.1. Тема: Репликация днк. Проблема концевой недорепликации линейных молекул днк и ее решение
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Трансляция гена. Генетический код
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Отличительные особенности эу- и гетерохроматина
- •Классификации хромосом
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Гаметогенез. Мейоз
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Генные (точковые) мутации. Репарация днк
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Классификация генных мутаций по последствиям
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Онкогенетика
- •7.3. Задачи обучения:
- •7.5. Задания по теме:
- •Онкогены и гены-супрессоры опухолей
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Контрольные вопросы:
- •7.1. Тема: Консультация по разделу «Основы молекулярной биологии»
- •7.5. Задания по теме:
- •7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •7.5. Основные вопросы темы:
- •7.7. Литература:
- •7.8. Контроль:
- •7.8.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •7.8.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •7.8.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •8. Методические рекомендации для самостоятельной работы студентов
- •8. 1.Тема: Генетика пола человека
- •8. 3. Задания:
- •8.4. Форма выполнения:презентация
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.7. Критерии оценки:оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 3. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •8.3.Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8 Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 4. Стволовые клетки и их медицинское значение
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 5. Гемоглобинопатии
- •8.3. Задания:
- •8.5. Требования к составлению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 6. Биочипы – диагностика будущего
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Что такое биочипы?
- •8.1. Тема № 7. Предиктивная медицина
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 8. Генетический паспорт человека
- •8.3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 9. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 10. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.5. Требования по выполнению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 11. Метилирование днк
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 12. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литературы:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 13. Геномика, протеомика и метаболономика
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Современное понятие о геноме.
- •8.1. Тема № 14. Основы генетической инженерии
- •8.3. Задания:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 15. Клонирование организмов и клеток
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. История и методы клонирования.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •Раздел 1 «Основы молекулярной биологии»
- •24. Транспортная рнк (т-рнк) характеризуется следующими свойствами:
- •25. Дезоксирибонуклеиновая кислота (днк) характеризуется:
- •26. Информационная рнк (и-рнк) характеризуется:
- •27. Рибосомальная рнк (р-рнк) характеризуется:
- •28. Транспортная рнк (т-рнк) характеризуется:
- •29. Для информационной рнк (и-рнк) характерны:
- •61. Теломеры выполняют следующие функции:
- •63. «Лимит Хейфлика» - это:
- •64. Лигаза необходима:
- •65. Для теломер характерно:
- •66. Теломеры представляют собой:
- •67. Неполная репликация дочерних цепей днк наблюдается в:
- •68. Теломеры представляют собой:
- •69. Функции сигма-субъедицы рнк – полимеразы заключаются в:
- •70. Функции кор-фермента рнк-полимеразы заключаются в:
- •71. Терминация транскрипции осуществляется путем:
- •72. Процесс созревания и-рнк характерен для и включает в себя:
- •73. Альтернативный сплайсинг характерен для и сопровождается:
- •74. Транскрипционные факторы принимают участие в:
- •144. Физиологическая гибель клеток наблюдается в случаях:
- •145. Активация гена р53 приводит к:
- •146. При каких жизненных процессах реализуется апоптоз:
- •147. Какие структуры являются мишенями для действия апоптозных генов – каспаз:
- •148. Определите правильную последовательность стадий развития апоптоза:
- •149. Примерами апоптоза являются:
- •150. К активаторам апоптоза относятся:
- •151. Определите правильную последовательность морфологических изменений в клетке при апоптозе:
- •152. Апоптоз играет роль в следующих процессах:
- •187. Ооплазматическая сегрегация характеризуется:
- •188. Ранние этапы онтогенетического развития определяются процессами:
- •189. Критические периоды онтогенеза характеризуются и наблюдаются в:
- •203. Определите врожденные пороки развития, возникающие в результате нарушения эмбриогенеза:
- •204. Определите правильный порядок событий в антенатальном онтогенезе:
- •205. Возникновение и развитие органов и тканей плода связано с процессами:
- •206. Ранние этапы онтогенетического развития определяются процессами:
- •207. Полярность и ооплазматическая сегрегация характерны для и определяются:
- •208. Полярность яйцеклетки определяется:
- •209. Позиционная информация наблюдается и характеризуется:
- •243. Причины возникновения хромосомных аберраций:
- •244. Устойчивость генетического материала обеспечивается:
- •245. Восстановление нормальной структуры днк после повреждениия происходит по типу:
- •246. Биологическое значение репарации:
- •262. Опухолевая трансформация клеток начинается с первичного повреждения:
- •263. Опухолевая трансформация клеток характеризуется:
- •264. Действие канцерогенных факторов приводит к:
- •265. Превращение протоонкогенов в онкогены происходит вследствие:
- •266. Злокачественные опухолевые клетки характеризуются:
- •267. Клетки злокачественных опухолей обладают свойствами:
- •268. Полимеразная цепная реакция (пцр) используется:
- •269. Блот-гибридизацию по Саузерну используют:
- •270. Полимеразная цепная реакция (пцр) используется для:
- •271. Для изучения структуры днк используются:
- •272. Блот-гибридизация по Саузерну используется:
- •273. Процесс секвенирования днк представляет собой:
- •274. Полимеразная цепная реакция (пцр) применяется для:
- •275. Молекулярно-генетические методы исследования включают в себя процессы:
- •Раздел 2 «Основы общей и медицинской генетики»
- •276. Характерно для аллельных генов:
- •277. Характерно для неаллельных генов:
- •278. Дайте определение плейотропии:
- •328. Для аутосомного наследования характерно:
- •329. Аутосомно-доминантное наследование характеризуется:
- •330. Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется локализацией:
- •331. Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется:
- •332. Естественный отбор против доминантных мутаций в популяции характеризуется:
- •333. Мутации характеризуются и приводят к:
- •334. Мутации приводят к:
- •335. К элементарным эволюционным процессам относятся:
- •336. Возникновение генетического груза в популяциях является результатом:
- •337. Условиями снижения генетического груза в популяциях являются:
- •338. Генетический груз популяций формируется за счет:
- •339. Действие естественного отбора в популяциях приводит к:
- •340. Миграция (обмен генами или генотипами между популяциями) приводит к:
- •341. Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях наблюдается и сопровождается:
- •342. Повышение частоты мутаций в популяции приводит к:
- •343. Генетический груз популяций формируется вследствие:
- •344. К генетическому грузу популяции относятся:
- •420. Характерно для аутосомно-доминантного наследования:
- •421. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:
- •422. Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется:
- •423. Клиническо-генетическими признаками моногенных болезней являются:
- •424. Наследственные болезни обмена веществ характеризуются следующими фенотипическими проявлениями:
- •425. Вероятность рождения больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке гетерозиготных родителей составляет:
- •465. Хромосомные болезни диагностируются с помощью методов:
- •466. Причинами возникновения хромосомных болезней могут быть мутации типа:
- •467. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне:
- •468. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:
- •469. Определите правильный перечень причин возникновения наследственных болезней:
- •470. Определите правильный перечень возникновения моногенных болезней:
- •471. К менделирующим моногенным болезням относятся:
- •472. Наследственные болезни можно распознать по следующим сочетаниям клинических признаков:
- •473. Наследственные болезни человека характеризуются следующими особенностями:
- •483. Полигенные болезни характеризуются:
- •484. Полигенные болезни также называются:
- •485. Болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются следующими особенностями клинического течения:
- •486. Менделирующими болезнями (признаками) называются признаки (болезни):
- •487. К болезням с нетрадиционным типом наследования относятся:
- •488. Аутосомное наследование характеризуется:
- •521. Медико-генетическое консультирование – это:
- •522. Показания для проведения медико-генетического консультирования:
- •523. Проспективное консультирование проводится в случаях:
- •524. Медико-генетическое консультирование состоит из этапов:
- •525. Проспективное медико- генетического консультирование показано:
- •534. Массовые скринирующие программы направлены на:
- •535. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:
- •536. Понятие генетического риска включает в себя:
- •9.3. Вопросы экзамена:
- •9.4. Перечень практических навыков: Основы молекулярной биологии
- •Основы общей и медицинской генетики
- •11. Приложение
- •2.2.9. Методы оценки знаний и навыков обучающихся
6.6. Литература:
Основная:
6.6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004.
6.6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед, 2004. 444 с.
6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.
6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.
6.6.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 224 с.
6.6.6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 204 с.
6.6.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 444 с.
6.6.7. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с.
6.6.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.
6.6.9. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с.
6.6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
6.6.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
6.6.12. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 с.
6.6.13. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.
6.6.14. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный/письменный опрос по вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 12 вариантов по 10 вопросов.
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
1. Изобразить и объяснить строение нуклеотида.
2. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена клетках
3. Нарисовать и объяснить принципы репликации ДНК
4. Нарисовать и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепей ДНК
5. Перечислить основные ферменты, обеспечивающие репликацию ДНК и объяснить их роль в процессе репликации
6. Нарисовать и объяснить причины недорепликации, механизмы удлинения концов линейных молекул ДНК
7. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции
8. Нарисовать и объяснить процессы созревания ядерной и-РНК эукариот
9. РНК, типы, строение, функции
10. Нарисовать и объяснить процесс трансляции гена, охарактеризовать этапы, ферменты, обеспечивающие процесс трансляции, их роль
11. Генетический код, определение, свойства, их роль в процессе трансляции гена
12. Нарисовать и объяснить сущность оперонной модели регуляции активности генов
13. Хроматин, определение, структура, типы, функциональное значение
14. Изобразить и объяснить механизмы формирования различных уровней организации генетического материала клетки.
15. Изобразить и объяснить механизмы формирования нуклеосомной организации генетического материала.
16. Классификация хромосом. Принципы Денверской и Парижской номенклатуры хромосом, их значение в медицине
17. Митотический цикл, определение, стадии, характеристика периодов, динамика содержания генетического материала в митотическом цикле
18. Генетический контроль и регуляция митотического цикла, определение, сущность, характеристика, роль циклинов и циклинзависимых киназ
19. Нарисовать и охарактеризовать стадии мейотического деления клетки, содержание генетического материала клетки на разных стадиях мейоза
20. Нарисовать и объяснить сущность оперонной модели регуляции активности генов
21. Классифицируйте мутации в зависимости от уровня повреждений генетического материала.
22. Изобразить и объяснить механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости и ее генетическое значение.
Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения геномных мутаций.
Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения генных (точковых) мутаций.
Изобразить и объяснить сущность световой репарации ДНК.
Изобразить и объяснить сущность темновой репарации ДНК.
Изобразить и объяснить сущность пострепликативной репарации ДНК.
Перечислить свойства злокачественной опухолевой клетки и охарактеризовать ее особенности.
Изобразить и объяснить механизмы превращения протоонкогена в онкоген.
30. Изобразить и обьяснить стадии трансформации клеток.
31. Изобразить и объяснить сущность и стадии апоптоза и его значение в медицине.
32. Изобразить и объяснить этапы генно-инженерных технологий.
6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
6.7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе.
Разработчик: Преп. Кашаганова Ж.А.
7. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ ПОД РУКОВОДСТВОМ ПРЕПОДАВАТЕЛЯ
Занятие № 1 (СРСП)
7.1. Тема: Наследование моногенных признаков(болезней) человека (решение задач). Анализ сцепленного наследования признаков (болезней)у человека (решение задач)
7.2. Цель: Углубить знания и понимание студентов о сущности наследственности, типов наследования признаков (болезней), сформированноена практическом занятии в процессе решениятиповых и ситуационных задач на моногенное независимое и сцепленное наследование.
7.3.Задачи обучения:
- ознакомить студентов с основными типами наследования признаков при решении задач;
- научить студентов распознавать типы наследования признаков в итоге решения задач.
7.4. Форма проведения:работа с группой, беседа, возможно применение интерактивного метода (сценарий в приложении 2 ) решение типовых и ситуационных задач на моногенное независимое и сцепленное наследование признаков.
7.5.Задания по теме:
7.5.1. Решение типовых и ситуационных задач на моногенное независимое сцепленное наследование признаков.
Правила записи условий задач:
Приступая к решению задач, прежде всего, нужно кратко записать условие задач. Сведения о признаках и генах записывать в виде таблицы.
В первом столбце записываем признаки, во втором - гены, доминантный - большой буквой, рецессивный - малой.
Буквы можно выбирать произвольно.
Таким образом:
-
Признак
Ген
Ген
Карие глаза
Голубые глаза
А
а
Р: АА х аа
Гаметы: А а
F1 генотип: Аа
фенотип: карие глаза
Ответ: наблюдается единообразие по генотипу и фенотипу.
7.5.1.1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери - карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз?
7.5.1.2. Миоплегия (периодические параличи) передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией?
7.5.1.3. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
а) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?
б) От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотип родителей.
7.5.1.4. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?
7.5.1.5. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением.а ген карих глаз над геном голубых. Гены обеих пар не сцеплены.
а) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обеим признакам родителей?
б) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?
7.5.1.6. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным, аутосомным, а вторая форма контролируется аутосомно-рецессивным, не сцепленным с предыдущим геном. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален по отношению зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
7.5.1.7. Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки.
а) Какова вероятность рождения без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов?
б) Определите вероятность рождения детей без аномалии, о которой известно следующее: бабка по линии жены была шестипалой, а дед близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабка по линии мужа не имела коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дед был нормален в отношении всех признаков. Сын унаследовал аномалию от матери.
7.5.1.8.Некоторые формы кaтаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные, не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также передаются как рецессивные признаки.
Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков верхней челюсти?
7.5.1.9. Близорукий (доминантный признак), левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдавшие фенилкетонурией, но сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок был нормальным в отношении всех трех признаков, второй был близоруким и левшой, третий оказался больным фенилкетонурией.
а) Определите генотип родителей и всех трех детей.
б) Определите вероятность того, что четвертый ребенок будет нормален по всем трем признакам.
7.5.1.10. Фенилкетонурия и одна из редких форм гемоглобинонемии швейцарского типа (обычно ведут к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.
Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков патологических генов?
7.5.1.11. У человека имеется два вида слепоты, и каждый определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.
Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если его отец и мать страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны?
7.5.1.12. В семье, где родители хорошо слышали и имели: один - гладкие волосы, а другой - вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы.
Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота - признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах?