7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»

7.2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по общей и медицинской (клинической) генетике, роли и значения общей и медицинской генетики в современной медицине и здравоохранении.

7.3. Задачи обучения:

- выявить понимание студентами цели, задач общей и медицинской генетики, ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении

- оценить уровень знания и понимания студентами отдельных разделов пройденного материала

- выявить умение студентов распознавать типы наследования признаков (болезни) человека

- выявить умение студентов распознавать наследственный характер заболевания

- сформировать у студентов понимание основной задачи по своевременному выявлению и направлению на медико-генетическое консультирование больных и их родственников.

7.4. Форма проведения: устный/письменный опрос, тестирование.

7.5. Задания по теме:

1. Предмет, задачи и методы генетики.

2. Основные термины и понятия генетики: наследственность: ядерная, цитоплазматическая, митохондриальная: гены: аллельные и неаллельные, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание.

3. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Их цитологическое обоснование.

4. Наследование, определение. Основные типы наследования: моногенное, полигенное; аутосомное, сцепленное с половыми хромосомами (полом).

5. Значение генетики в медицине.

6. Хромосомная теория наследственности, основные положения и их доказательства.

7. Аутосомные и гоносомные группы сцепления, особенности их наследования.

8. Сцепленное наследование признаков (болезней) человека и его значение в медицине.

9. Генетическое картирование хромосом, принципы построения генетической карты хромосом.

10. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

11. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование

12. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе. Медицинское значение.

13. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия

14. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.

15. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков

16. Онтогенез: определение, периодизация

17. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция

18. Клеточные механизмы онтогенеза:

а) пролиферация

б) миграция

в) сортировка

г) апоптоз

19. Роль нарушений клеточных механизмов онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития человека.

20. Генетический контроль онтогенетического развития

21. Гены «домашнего хозяйства»

22. Гены с материнским эффектом

23. Гены сегментации

24. Гомеозисные гены (гомеобоксы)

25. Гены «роскоши»

26. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития

27. Врожденные пороки развития (ВПР): определение, механизмы их формирования.

28. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.

29. Критические периоды онтогенетического развития.

30. Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).

31. Тератогенные факторы, тератогенез. Ретиноидный синдром, талидомидный синдром, алкогольный синдром, диабетическая фетопатия. Различие между тератогенами и мутагенами.

32. Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни (глава 25, кодекс РК «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 г.).

33. Генетика пола человека.

34. Генетика групп крови по системе АВО.

35. Молекулярно-генетические механизмы старения.

36. Стволовые клетки и их медицинское значение.

37. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы.

38. Классификация наследственных болезней. Причины и механизмы развития наследственных болезней.

39. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.

40. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей.

41. Причины возникновения хромосомных болезней.

42.Типы мутаций, вызывающих хромосомные болезни и механизмы их возникновения.

43. Клинические проявления хромосомных болезней.

44. Характеристика аутосомных синдромов.

45. Характеристика гоносомных синдромов.

46. Значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении.

47. Классификация моногенных болезней.

48. Типы наследования моногенных болезней.

49. Основные клинические признаки моногенных болезней.

50. Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.

51. Митохондриальные болезни: механизмы развития, формы и особенности их наследования.

52. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов, механизмы развития, формы и особенности их наследования.

53. Болезни геномного импринтинга, механизмы развития, формы и особенности их наследования.

54. Прионные болезни, генетические механизмы развития.

55. Генетический полиморфизм, сущность, причины возникновения, роль в развитии полигенных болезней.

56. Механизмы развития полигенных болезней.

57. Понятие о генах-кандидатах, ассоциациях, полиморфизме единичных нуклеотидов и их связи с развитием полигенных болезней .

58. Клинико-генетическая характеристика полигенных болезней.

59. Методы диагностики полигенных болезней.

60. Медико-социальное значение полигенных болезней.

61.Основные методы диагностики наследственных болезней.

62. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение. Анализ родословной.

63. Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней.

64. Молекулярно-цитогенетический метод (FISH-метод), его значение.

65. Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ.

66. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней, определение, основные этапы.

67. Прямые методы ДНК-диагностики.

68. Косвенные методы ДНК-диагностики.

69.Основные принципы лечения наследственных болезней (симптоматическое, патогенетическое, этиологическое).

70. Генотерапия как метод коррекции генетических дефектов.

71. Биоэтические проблемы генотерапии.

72. Профилактика наследственной и врожденной патологии, методы, цели, задачи, медицинское значение.

73. Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.

74. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.

75. Предимплатационная диагностика.

76. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.

77. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.

78. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и проспективное консультирование.

79. Показания для МГК. Этапы МГК.

80. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования

б) при заболеваниях с АР- типом наследования

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

81. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

82. Гемоглобинопатии.

83. Биочипы - диагностика будущего.

84. Предиктивная медицина.

85. Генетический паспорт человека.

86. Популяция, определение, характеристики

87. Демографические характеристики популяции.

88. Виды популяций и брачная структура популяций.

89. Генетические характеристики популяции.

90. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.

91. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

92.Экология, определение. Связь экологии и генетики.

93. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.

94. Экологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их

развития.

95. Загрязнения окружающей среды, влияние на здоровье населения зон экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).

96. Моно- и полигенный контроль метаболизма лекарств.

96. контроль метаболизма лекарств