6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка компетенций – знание.

6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

6.7.2.1. Заполнение таблиц:

Стадии одного цикла пцр

Название стадии	Температурный режим	Описание процесса

Основные компоненты пцр

№	Основные компоненты	Их назначение
1	ДНК-матрица
2	Два праймера
3	Термостабильная ДНК-полимераза
4	Дезоксинуклеозидтрифосфаты dATP, dGTP, dCTP, dTTP)
5	Ионы Mg2+
6	Буферный раствор

6.7.2.2. Решение задачи на установление отцовства.

ПЦР используют для сравнения так называемых «генетических отпечатков пальцев». Необходим образец генетического материала с места преступления — кровь, слюна, сперма, волосы и т. п. Его сравнивают с генетическим материалом подозреваемого. Достаточно совсем малого количества ДНК, теоретически — одной копии. ДНК расщепляют на фрагменты, затем амплифицируют с помощью ПЦР. Фрагменты разделяют с помощью ДНК электрофореза. Полученную картину расположения полос ДНК и называют генетическим отпечатком пальцев (англ. genetic fingerprint).

1. 2)

Представлены результаты электрофореза ДНК-фрагментов, амплифицированных с помощью ПЦР. (1) Отец. (2) Ребенок. (3) Мать.

Дайте заключение об отцовстве и обоснуйте.

6.7.2.3. Решение задачи на рестрикцию днк.

Молекула ДНК длиной 5000 пар нуклеотидов (п. н.). обработана отдельно рестриктазами А и В.

Рестриктаза А разрезал ДНК на 4 фрагмента размером 2100, 1400, 1000 и 500 п. н. Рестриктаза В дал 3 фрагмента: 2500, 1300 и 1200 п. н.

Обработка изучаемого фрагмента одновременно двумя рестриктазами дала 6 фрагментов: 1900, 1000, 800, 600, 500, 200 п. н.

Представлена карта рестрикции этого фрагмента ДНК. Используя данные рестрикции ферментов А и В смоделируйте рестрикционное картирование, сопоставляя на данную карту рестрикции фрагмента ДНК.

6.7.2.4. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.

1. Мутация гена NF1 у человека вызывает тяжелое генетическое заболевание, нейрофиброматоз первого типа (neurofibromatosis, type1). В какой хромосоме у человека локализован ген NF1?

-

Выполните задание с помощью: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

2. Гемофилия А – сцепленное с полом заболевание, вызываемое мутациями в гене фактора VIII свертывания крови. Ген F8С – один из крупных генов человека: содержит 26 экзонов. В какой хромосоме у человека локализован ген F8C?

-

Выполните задание с помощью: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

3. Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – самое распространенное моногенное наследственное заболевание у представителей белой расы. Белковый продукт гена-трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза - CFTR , является каналом в апикальных мембранах эпителиальных клеток, через который осуществляется активный транспорт ионов хлора. Согласно литературных данных наиболее мажорными (диагностически значимыми) мутациями у больных с МВ являются следующие: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K .

• Определите место локализации гена CFTR и следующих мутаций: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K в хромосоме человека.

-

Выполните задания с помощью: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

• Human Gene Mutation Database (HGMD)

4. Фенилкетонурия – одно наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных наследственным дефектом гена PAH, контролирующего синтез печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Частота заболеваний в Казахстане колеблется в пределах 1 на 6000-10000 новорожденных. Наиболее распространенный тип мутаций – однонуклеотидные замены (миссенс, нонсенс и мутации в сайтах сплайсинга). Мажорной мутацией при ФКУ является R408W.

• Определите место локализации гена PAH и мутации гена R408W в хромосоме человека.

-

Выполните задание с помощью: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

• Human Gene Mutation Database (HGMD)

5. Семейный рак молочной железы и рак яичников (РМЖ) диагностируется чуть ли не у каждой 10-й женщины Европы. Приблизительно 5-10 % РМЖ являются наследственными. Картированы и идентифицированы два гена – онкосупрессора –BRCA –1 и BRCA – 2, мутации в которых и являются причиной семейных РМЖ и яичников. В какой хромосоме у человека локализован гены BRCA –1 и BRCA – 2?

-

Выполните задание с помощью: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

6.7.2.5. Изобразить и объяснить этапы генно-инженерных технологий.