- •Генетика
- •Содержание
- •1. Введение в курс генетики. Наследственная информация
- •2. Наследственная информация и её реализация в клетке
- •Лекция № 1
- •2. Место генетики среди биологических наук
- •3. Генетическая информация. Матричный принцип
- •Матричный принцип образования биомолекул
- •4. Днк как носитель генетической информации
- •Краткие сведения о структуре днк
- •5. Репликация днк
- •Лекция № 2
- •Свойства генетического кода:
- •2. Транскрипция
- •Транскрипция состоит из 3-х стадий:
- •3. Особенности строения и созревания и-рнк
- •4. Биосинтез белка (трансляция)
- •Синтез полипептида на рибосоме идет в 3 стадии:
- •5.Регуляция транскрипции
- •Лекция № 3
- •2. Кариотип, идиограмма, дифференцальная окраска хромосом
- •Дифференциальная окраска хромосом
- •3. Химический состав хромосом
- •4.Структурная организация хроматина
- •Уровни компактизации хроматина:
- •Эухроматин и гетерохроматин
- •5. Организация генетического материала в прокариотической клетке
- •Лекция № 4
- •1. Генетические эксперименты г. Менделя. Гибридологический метод
- •2. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя
- •3. Возвратное и анализирующее скрещивания
- •1 Вариант: 2 вариант:
- •4. Взаимодействие аллельных генов
- •5. Дигибридное скрещивание. 3й закон Менделя
- •6. Источники случайности в генетических процессах
- •7. Неслучайные отклонения от ожидаемого расщепления
- •8. Типы межаллельного взаимодействия генов
- •9.Особенности наследования количественных признаков
- •Лекция № 5
- •1. Сцепленное наследование генов
- •Опыты у. Бэтсона и р. Пеннета (1906):
- •2. Генетическое доказательство перекреста хромосом
- •3. Цитологические доказательства кроссинговера
- •4. Хромосомная теория наследственности
- •5. Особенности протекания и варианты кроссинговера
- •6. Факторы, влияющие на кроссинговер
- •Лекция № 6
- •1. Определение пола, первичные и вторичные половые признаки
- •Участков половых хромосом человека
- •2. Хромосомная теория определения пола
- •3. Балансовая теория определения пола
- •Универсальность балансовой теории определения пола
- •4. Роль условий среды в половой детерминации
- •5. Соотношение полов и его регуляция
- •6. Молекулярно-генетические механизмы половой детерминации и компенсации дозы генов
- •Теперь о компенсации дозы генов и ее механизмах
- •Компенсация дозы генов у млекопитающих
- •Лекция № 7
- •1. Основные закономерности и примеры цитоплазматического наследования у эукариот
- •Пример генотипической предетерминации цитоплазмы
- •2. Геном митохондрий
- •3. Геном хлоропластов
- •Лекция № 8
- •1. Классификация типов изменчивости
- •2. Мутационная теория Де Фриза
- •3. Множественный аллелизм
- •Примеры множественного аллелизма
- •5. Классификация мутаций
- •Классификация мутаций г. Мёллера
- •Генеративные и соматические мутации
- •Классификация мутаций по адаптивному значению
- •Прямые и обратные мутации
- •6. Плейотропный эффект мутаций
- •7. Экспрессивность и пенетрантность мутаций
- •8. Условные мутации
- •9. Методы учета мутаций
- •10. Спонтанные и индуцированные мутации
- •11. Генные мутации
- •Типы мутаций:
- •12. Модификационная изменчивость. Модификации
- •Лекция № 9
- •1. Инверсии
- •2. Транслокации
- •3. Делеции
- •4. Дупликации
- •5. Механизмы возникновения хромосомных перестроек и их значение
- •6. Типы геномных мутаций и их причины. Полиплоидия
- •7. Автополиплоидия
- •8. Аллополиплоидия
- •9. Анеуплоидия
- •10. Гаплоидия
- •Лекция № 10
- •1. Механизмы точковых мутаций
- •2. Экспансия тринуклеотидных повторов
- •3. Прямая коррекция мутационных повреждений
- •3.1. Репарация днк-полимеразой
- •4.Эксцизионная репарация
- •4.1. Темновая репарация
- •3.2. Световая репарация
- •3.3 Репарация алкилирующих повреждений
- •3.4. Репарация лигазой
- •4.2. Репарация неспаренных оснований
- •4.3. Пострепликативная репарация
- •Лекция № 11
- •1. Развитие представлений о гене
- •2. Аллелизм и критерии аллелизма
- •3. Тонкая структура гена
- •4. Современное определение гена
- •5. Оперонный принцип организации генов у эукариот
- •Лекция № 12
- •1. Регуляторная часть гена
- •1.1. Промоторы
- •1.2. Энхансеры
- •1.3 Инсуляторы
- •2.Структурная часть гена
- •2.1 Интроны и экзоны
- •2.2. Сплайсинг и альтернативный сплайсинг
- •3. Терминаторы транскрипции
- •4. Псевдогены
- •5. Кластерная организация генов в хромосомах эукариот
- •Лекция № 13
- •1. Геномика
- •2. Уникальные и повторяющиеся последовательности в геноме эукариот
- •3. Мобильные элементы генома
- •3.1 Открытие и классификация мобильных элементов
- •3.2. Мобильные элементы дрозофилы
- •3.4. Транспозоны млекопитающих
- •3.5. Значение мобильных элементов
- •Лекция № 14
- •1. Роль клеточного ядра в развитии
- •2. Доказательства тотипотентности генома
- •3. Детерминация
- •4. Генетика раннего эмбрионального развития дрозофилы
- •Лекция № 15
- •1. Человек как объект генетических исследований
- •2. Генеалогический метод
- •Типы наследования:
- •3. Близнецовый метод
- •4. Популяционно – статистический метод
- •5. Цитогенетический метод. Классификации хромосом
- •6. Биохимический метод
- •7. Биологическое и математическое моделирование
- •8. Дерматоглифика и пальмаскопия
- •Лекция № 16
- •1. Роль наследственности и среды в развитии патологии
- •Наследственные болезни человека
- •2. Хромосомные болезни
- •Полные трисомии
- •Пример частичных моносомий
- •3. Генные, или менделевские болезни
- •3.1 Энзимопатии
- •3.1.1 Нарушения аминокислотного обмена
- •3.1.2 Нарушения обмена углеводов
- •3.1.3 Нарушения липидного обмена
- •3.1.4 Нарушения свертывающей системы крови
- •3.2 Гемоглобинопатии
- •3.3 Коллагеновые болезни
- •3.4 Системные нарушения развития органов и тканей
- •4. Мультифакториальные заболевания
- •5. Болезни с нетрадиционным типом наследования
- •Митохондриальные болезни
- •Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
- •Лекция № 17
- •1. Генетика рака
- •1.1 Признаки злокачественных опухолей
- •1.2 Причины возникновения опухолей
- •1.3 Онкогены
- •1.4 Онкосупрессоры
- •2. Диагностика наследственных болезней
- •3. Медико-генетическое консультирование
- •4. Принципы лечения наследственных заболеваний
- •5. Генотерапия
- •Лекция № 18
- •1. Селекция как процесс и как наука
- •2. Центры происхождения культурных растений и одомашнивания животных
- •3. Классификация типов скрещивания и методов разведения
- •4. Родственное скрещивание (инбридинг)
- •5. Неродственное скрещивание (аутбридинг)
- •6. Отдаленная гибридизация
- •7. Гетерозис
- •8. Искусственный отбор
- •8.1.Массовый отбор
- •8.2. Индивидуальный отбор
- •8.3.Комбинационная селекция
- •9. Современные методы селекции
- •Список использованных источников:
- •6 10000, Г. Киров, ул. Московская, 36, тел.: (8332) 64-23-56, http://vyatsu.Ru
Эухроматин и гетерохроматин
В зависимости от состояния хроматина выделяют эухроматиновые участки хромосом, отличающиеся меньшей плотностью упаковки и генетически активные, т. е. транскрибируемые, и гетерохроматиновые участки, - более компактные и генетически неактивные.
Различают конститутивный и факультативный гетерохроматин.
Конститутивный гетерохроматин содержится в околоцентромерных и теломерных участках всех хромосом, а также на протяжении некоторых внутренних фрагментов отдельных хромосом. Он образован только нетранскрибируемой ДНК. Его роль заключается в поддержании общей структуры ядра, прикреплении хроматина к ядерной оболочке, взаимном узнавании гомологичных хромосом в мейозе, разделении соседних структурных генов и др.
Пример факультативного гетерохроматина – половой хроматин, или тельце Барра, которое образуется в ядрах клеток здоровой женщины и представляет собой одну из двух Х – хромосом в суперкомпактном состоянии. Гены этой хромосомы не транскрибируются. Другой пример – ядра зрелых эритроцитов птиц, где большая часть генетического материала находится в неактивном состоянии.
5. Организация генетического материала в прокариотической клетке
У прокариот основная часть генетического материала заключена в единственной кольцевой молекуле ДНК длиной около 1 мм (E. coli), причем у них не обнаружено гистонов, которые обеспечивают нуклеосомную организацию хроматина у эукариот. Но кольцевая молекула ДНК прокариот также уложена в виде петель за счет образования комплексов с некоторыми негистоновыми основными белками. Средняя длина одной петли около 40 тыс. п. н. Весь наследственный материал бактериальной клетки в виде компактной массы расположен в её центре и называется нуклеоидом.
Лекция № 4
Тема лекции: Менделизм
План лекции:
1. Генетические эксперименты Г. Менделя. Гибридологический метод
2. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя
3. Возвратное и анализирующее скрещивания
4. Взаимодействие аллельных генов
5. Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя
6. Источники случайности в генетических процессах
7. Неслучайные отклонения от ожидаемого расщепления
8. Типы межаллельного взаимодействия генов
9. Особенности наследования количественных признаков
1. Генетические эксперименты г. Менделя. Гибридологический метод
Грегор Иоганн Мендель проводил свои опыты по скрещиванию растений в 1856…1865 гг. в монастыре г. Брюнна (ныне – г. Брно, Чехия). Несколько лет он потратил, чтобы выбрать экспериментальный объект; остановился на горохе – Pisum sativum. Его достоинства:
- размножается половым способом (в отличие от ястребинки и одуванчика, у которых семена могут завязываться без опыления; это – так называемый бесполосеменной способ размножения), поэтому Мендель избежал связанной с этим западни;
- имеются сорта с контрастными (альтернативными, взаимоисключающими) признаками;
- имеются «чистые линии» (сорта), которые сохраняют определенный признак на протяжении многих поколений, не давая расщепления при скрещивании с себе подобными (такие линии У. Бэтсон в 1902 г. назвал гомозиготными, а дающие расщепление – гетерозиготными);
- особое строение цветков, благодаря которому скрещивание легко контролировать (цветки обоеполые; тычинки и пестики закрыты лепестками (парус, лодочка, крыло), что препятствует перекрестному опылению).
После выбора этого объекта Мендель еще 2 года потратил на предварительные скрещивания различных сортов, чтобы убедиться, что – это действительно «чистые» линии. Остановился на 7 парах признаков:
красные и белые, верхушечные и пазушные цветки;
гладкие и морщинистые, желтые и зеленые семена;
длинные и короткие стебли;
простые и фрагментированные, зеленые и желтые стручки.
Сама техника скрещивания заключалась в том, что у цветка гороха одного сорта удалялись тычинки до созревания его пыльцы, затем на пестик этого цветка наносилась пыльца с тычинки, взятой из цветка другого родителя.
Для повышения достоверности таким образом опылялись многие десятки цветков. Затем Мендель собирал семена (сотни и тысячи), образовавшиеся после перекрестного опыления, высевал их и изучал признаки у растений – гибридов первого поколения (от лат. hybridus – помесь). При необходимости можно было провести перекрестное опыление между этими гибридами или дождаться, когда произойдет самоопыление, и собрать семена гибридов второго поколения.
В результате Менделем был создан гибридологический метод анализа наследования признаков, который успешно применяется и сейчас.
Особенности гибридологического метода:
1) использование только гомозиготных особей («чистых линий»);
2) анализируются пары альтернативных признаков;
3) проводится точный количественный учет потомков с различными комбинациями признаков (используются математические методы);
4) наследование признаков прослеживается в ряду поколений.
Гибридологический – значит основанный на скрещивании; а гибрид - это потомок от скрещивания двух особей.
В 1909 г. датчанин Вильгельм Иогансен предложил термины ген, фен, генотип, фенотип.
Ген – элементарная единица наследственности, наследственный задаток (как называл его Мендель), определяющий развитие одного признака;
фен – отдельный признак, определяемый одним геном; признак - свойство, отличительная особенность организма;
генотип – совокупность всех генов организма;
фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, которые развиваются на основе генотипа под влиянием условий окружающей среды.
