4. Мультифакториальные заболевания

Эта группа болезней отличается от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Среди них также различают моногенные, при которых наследственная предрасположенность обусловлена одним патологически измененным геном, и полигенные. Последние определяются многими генами, которые будучи в нормальном состоянии, но при определенном взаимодействии между собой и с факторами среды создают предрасположенность к появлению заболевания.

Моногенных заболеваний с наследственным предрасположением немного. К ним относятся наследственно обусловленные патологические реакции на действие различных веществ (лекарственных препаратов, пищевых добавок), в основе которых лежит наследственная недостаточность некоторых ферментов. Например, это наследственно обусловленная непереносимость сульфаниламидных препаратов, проявляющаяся в гемолизе эритроцитов, повышении температуры при применении общих анестезирующих средств.

Известна непереносимость у ряда людей молочного сахара – лактозы. Гены непереносимости лактозы широко распространены среди азиатского населения (до 95-100%) и среди американских негров и индейцев (до 70-75%). Ряд лиц не переносит жирной пищи и в раннем возрасте страдает атеросклерозом, что повышает риск инфаркта миокарда. У некоторых людей употребление в пищу сыра и шоколада провоцирует мигрень. Отмечены специфические реакции людей на алкоголь, консерванты и пищевые красители.

К болезням с наследственной предрасположенностью, обусловленной многими генетическими и внешними факторами, относятся такие заболевания как сахарный диабет, шизофрения. Этим заболеваниям присущ семейный характер, и участие наследственных факторов в их возникновении не вызывает сомнения.

Нередко предрасположенность к ряду заболеваний наблюдается у людей с определенным сочетанием нормальных генов. Так, у людей со II (А) группой крови чаще наблюдается рак желудка и кишечника, матки, яичников и молочной железы. У людей с I (0) группой крови чаще встречается язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.

5. Болезни с нетрадиционным типом наследования

В последние годы стало очевидным, что далеко не все случаи наследственной патологии у человека можно рассматривать как результат менделирующих генных мутаций, хромосомных аномалий или как мультифакториальные заболевания.

В настоящее время описано достаточно много заболеваний с нетрадиционным типом наследования. К ним относятся, например, митохондриальные болезни и болезни экспансии тринуклеотидных повторов.

Митохондриальные болезни

В конце 80-х годов ХХ века получены убедительные доказательства связи некоторых наследственных заболеваний человека с мутациями митохондриальной ДНК.

Например, при определенных точковых мутациях, приводящих к замене консервативных аминокислот в собственных белках митохондрий, возникает пигментный ретинит, при котором наступает двусторонняя потеря зрения. Выраженность клинических признаков у больных коррелирует с количеством мутантной мтДНК, которое у разных больных может варьировать от 5 до 100% всей мтДНК.

Известны также болезни, вызванные снижением числа копий мтДНК до 1-2% от нормы, что приводит к развитию миопатий, нефропатий, печеночной недостаточности и т.д. вследствие ослабления синтеза белков, кодируемых мтДНК.

Изменения в ДНК митохондрий всегда сопровождаются нарушением клеточного дыхания. Это и определяет симптоматику митохондриальных болезней.