2. Транслокации

Транслокации – это хромосомные перестройки, в результате которых часть хромосомы переносится в другой локус той же хромосомы или в другую хромосому, но общее число генов не изменяется. Транслокации открыл К. Бриджес в 1923 г. у дрозофилы.

Внутрихромосомные транслокации возникают в результате образования трех разрывов и перенесения хромосомного сегмента в другой район той же хромосомы.

Межхромосомные реципрокные транслокации возникают в результате образования двух разрывов и обмена участками негомологичных хромосом.

Две хромосомы из разных пар

обмениваются фрагментами, в результате образуется гетерозигота по транслокации:

Реципрокные транслокации у дрозофилы обозначают следующим образом: например, Т(2;3)35А;71С означает, что транслокация (Т) произошла между второй и третьей хромосомами, 35А и 71С – точки разрывов на цитологических картах этих хромосом.

Если образуются три разрыва и фрагмент хромосомы удаляется из одной хромосомы и встраивается в другую – это инсерционная транслокация. В результате расщепления в последующих поколениях возникает делеция в одной хромосоме и дупликация в другой.

Инсерционные транслокации у дрозофилы обозначают таким образом: например, Т(2;3)22А-23А;64Е, т.е. транслокация участка 22А-23А второй хромосомы в участок 64Е третьей.

Как же ведут себя хромосомы с реципрокными транслокациями во время мейоза? У гетерозиготы при конъюгации на стадии зигонемы образуется фигура в виде креста, так как транслоцированные участки притягиваются друг к другу (см. рис.). В стадии диплонемы крестообразные фигуры образуют сложные хиазмы. В диакинезе хиазмы сползают от центромер к концам хромосом и образуются кольца. Иногда хромосомы такого кольца перекручиваются и образуются фигуры в виде восьмерки. Только в этом случае получаются жизнеспособные сбалансированные гаметы, потому что к одному полюсу отходят либо обе измененные хромосомы, либо обе неизмененные.

Когда же хромосомы остаются в профазе I в виде колец, то образуются несбалансированные гаметы: в одних гены повторяются дважды, в других – они отсутствуют.

Вообще, для многих высших растений, например кукурузы, пиона, дурмана, колокольчика и др., гетерозиготные транслокации – это нормальное явление. Так, растение ослинник (энотера) гетерозиготно по транслокациям, которые затрагивают 12 из 14 хромосом.

Транслокации встречаются и у животных, но реже; например, у кузнечиков и скорпионов.

Есть особый вид транслокации, который по имени ученого, его открывшего, называется «робертсоновская транслокация».

В 1911 г. У.Робертсон (W.Robertson) обнаружил, что метацентрическая хромосома у одного из видов прямокрылых насекомых соответствует двум акроцентрическим хромосомам у другого вида и заключил, что в ходе эволюции метацентрики могут возникать за счет слияния акроцентриков. Такие слияния целых плеч хромосом стали называть робертсоновскими, или центрическими слияниями (транслокациями).

В 1934 году Н.П. Дубинин экспериментальным путем изменил число хромосом в кариотипе. Вначале с помощью робертсоновской транслокации он получил расу дрозофилы с тремя парами хромосом. Еще через два года была создана раса с пятью парами хромосом, у которой были три пары нормальных хромосом (Х, вторая и четвертая), а также две пары перестроенных, состоящих из частей 4-ой и 3-й хромосом.

Таким образом была показана возможность экспериментального преобразования кариотипа у животных как в сторону уменьшения числа пар хромосом, так и в сторону увеличения.

Логично было предположить, что робертсоновские слияния происходят и в ходе эволюции. В 1960 г. П. Полани (P. Polani) с соавторами показали, что синдром Дауна у человека может возникать и в результате робертсоновской транслокации.

Было установлено также, что у человека 23 пары хромосом, а у крупных человекообразных обезьян – 24. Оказалось, что два плеча крупной второй хромосомы человека соответствуют двум разным хромосомам обезьян (это хромосомы 12 и 13 у шимпанзе и 13 и 14 у гориллы и орангутана).

Каков же механизм центрического слияния? Известно, что центромера не может разрываться с последующей сшивкой фрагментов. Было предложено 2 механизма. Один из них: неравная транслокация двух акроцентрических хромосом с потерей образовавшегося маленького метацентрика (см. рис.).

По другому механизму может произойти соединение двух акроцентрических хромосом в результате тандемного слияния двух центромер. При этом две близко расположенные центромеры функционируют как одна, или же одна из двух центромер инактивируется. Это – С-С соединение хромосом (центромера к центромере). Примером С- С соединения является вторая хромосома человека.