2. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя

При скрещивании двух чистых линий гороха, различающихся по одной паре альтернативных признаков, например, красные и белые цветки (это моногибридное скрещивание), Мендель получил семена гибридов.

После их высева в почву выросли растения только с красными цветками, т. е. один из признаков (красная окраска) подавлял развитие другого (белая окраска).

Первый из них, преобладающий, Мендель назвал доминантным (от лат. dominus – господин), а второй, подавляемый – рецессивным (от лат. recession – отступление).

Мендель нашел очень удачную, алгебраическую форму записи схем скрещивания. Единицы наследственности он называл задатками, или элементами и обозначал их латинскими буквами: маленькими – рецессивные, заглавными – доминантные:

Parentеs P: АА × аа

Гаметы G: А а

Filii F₁: Аа

Формулировка первого закона (единообразия гибридов I поколения):

При моногибридном скрещивании гомозиготных организмов наблюдается единообразие гибридов I поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

В последующих опытах Мендель дождался самоопыления гибридов

I поколения, собрал несколько сотен семян, высеял их и изучил фенотип гибридов II поколения. Оказалось, что соотношение растений с доминантным и рецессивным признаками составляет примерно 3 : 1. При этом анализу подвергалось от нескольких сотен до 1,5 тысяч растений в каждом случае. Такой же результат получается и при перекрестном опылении гибридов I поколения.

Схема скрещивания в этом случае такая:

P (F₁): Аа × Аа

G : А а А а

F ₂: АА Аа аА аа

Формулировка второго закона (расщепления):

При моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов у потомков наблюдается расщепление в соотношении примерно 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.

Более удобный способ записи опытов по скрещиванию предложил в начале XX века британский генетик Реджинальд Грундалл Пеннет (Punnett). Это так называемая решетка Пеннета.

P : Аа × Аа

Дробями записаны частоты гамет, при их перемножении получаются частоты генотипов.

Цитологический смысл законов Менделя очевиден: при мейозе в каждую гамету попадает только одна хроматида из пары гомологичных хромосом и, соответственно, один из пары генов, определяющих альтернативные признаки.

Гены А и а, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллелями (В. Иогансен, 1926). По сути дела, аллели – это варианты, мутантные формы некоего исходного гена («дикого типа»). Они находятся в идентичных участках гомологичных хромосом.

Причины доминирования многообразны и не до конца изучены, одна из них: доминантный аллель определяет синтез полноценного фермента, а рецессивный – дефектного: вследствие мутации в гене фермент либо не синтезируется вовсе, либо дефектен (имеет меньшее сродство к субстрату, дает меньшую скорость реакции и т. д.).