5. Классификация мутаций
Наиболее полную классификацию мутаций предложил в 1989 г. С. Г. Инге-Вечтомов. Приводим ее с некоторыми дополнениями.
I. По характеру изменения генотипа:
Генные мутации, или точковые.
Хромосомные перестройки.
Геномные мутации.
II. По характеру изменения фенотипа:
Морфологические.
Физиологические.
Биохимические.
Поведенческие
III.По проявлению в гетерозиготе:
Доминантные.
Рецессивные.
IV. По условиям возникновения:
Спонтанные.
Индуцированные.
V. По локализации в клетке:
1. Ядерные.
2. Цитоплазматические (мутации внеядерных генов).
VI. По возможности наследования (по локализации в организме):
1. Генеративные (возникшие в половых клетках).
2. Соматические (возникшие в соматических клетках).
VII. По адаптивному значению:
Полезные.
Нейтральные.
Вредные (летальные и полулетальные).
VIII. Прямые и обратные.
Теперь дадим пояснения по некоторым типам мутаций.
Классификация мутаций по характеру изменения фенотипа
Морфологические мутации (часто их называют видимыми) связаны с изменением в строении органов, тканей или отдельных структур клетки. К ним относятся: коротконогость у крупного рогатого скота и овец; безглазость и бескрылость у насекомых; бесшерстность у млекопитающих; неопушенность различных органов у растений; гигантизм, карликовость, альбинизм у человека и др.
Физиологические мутации вызывают изменения физиологических процессов. Типичный пример – мутация, вызывающая у мышей «вальсирующие» движения.
К биохимическим относятся мутации, изменяющие или полностью блокирующие синтез определенных веществ в организме. Наиболее хорошо они изучены у микроорганизмов. Многие мутанты (ауксотрофы) не растут без введения в среду некоторых веществ, в отличие от прототрофов – организмов дикого типа, которые способны синтезировать все необходимые им вещества и растут на минимальных средах (содержат только минеральные соли и углеводы).
Классификация мутаций по фенотипу очень условна. В основе любых мутаций всегда лежат изменения биохимических процессов. Конкретный пример: наследственное заболевание фенилкетонурия проявляется как умственная неполноценность, т.е. это – физиологическая мутация, но связана с нарушением синтеза тирозина из фенилаланина и накоплением фенилпировиноградной кислоты, которая блокирует цепи ряда реакций и в конечном счете является причиной слабоумия.
Классификация мутаций г. Мёллера
При гипоморфных мутациях измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллель дикого типа, но дают ослабленный эффект. Например, особи с двумя летальными мутациями в гомозиготе выживают, но гемизиготы (особи, у которых одна хромосома несет мутацию, а вторая отсутствует) гибнут. В данном случае мутантный аллель действует в направлении обеспечения жизнедеятельности, но его действия не хватает. Увеличение дозы мутантного гена ведет к восстановлению признака дикого типа.
Аморфные мутации проявляются в фенотипе как потеря признака. Пример – аморфная мутация w. Фенотип – белые глаза – обусловлен полной потерей функции гена, который контролирует транспорт пигмента в клетки глаза.
Антиморфные мутации изменяют фенотип дикого типа на противоположный. Например, у кукурузы ген А (дикий тип) обеспечивает пурпурный цвет растений и семян из-за наличия антоциана. Аллель ар (антиморф) действует в противоположном направлении, что проявляется в формировании бурой окраски и блокировании образования антоцианов.
Неоморфные мутации – фенотип мутантов совершенно отличен от дикого. Например, мутация Antp у дрозофилы приводит к формированию ноги на голове, на месте антенны.
Гиперморфные мутации – у этих мутантов количество биохимического продукта резко увеличивается. Пример: окраска глаз у дрозофилы:
к
расная
эозиновая темно – красная.