3.2. Мобильные элементы дрозофилы

Скрещивание определенных линий дрозофилы приводит к образованию потомства с «дисгенетическими признаками». Это выражается в появлении у них серии генетических дефектов, таких как мутации, хромосомные аберрации, нарушение расхождения хромосом в мейозе, стерильность. Это связано с функционированием в половых клетках некоторых линий дрозофилы мобильного Р-элемента.

Р-элемент детально изучен. Он имеет длину 2907 п.н., включает 4 экзона и 3 интрона и ограничен терминальными повторами размером 31 п.н.. По существу, это один ген, дающий транскрипт размером 2,7 тпн, кодирующий белок с молекулярной массой 87 кДа — транспозазу.

В половых клетках все три интрона вырезаются. В соматических клетках синтезируется другой белок, размером 66 кДа (он кодируется самостоятельным геном), связывающийся со вторым экзоном, что препятствует транскрипции и приводит к репрессии перемещений транспозона.

В последние 10 лет почти все дикие популяции имеют Р-элементы. Полагают, что повсеместное распространение Р-элемента связано с его инвазией и что источником его являются какие-то другие виды.

Кроме Р-элемента у дрозофилы известно множество других мобильных элементов. Впервые они были выделены и охарактеризованы в лабораториях Г. П. Георгиева и В. А. Гвоздева в России, а также Дэвида Хогнесса в США в 1975-1976 гг. Около 9% генома дрозофилы приходится на мобильные элементы, которые организованы примерно в 50 семейств.

3.3. Ту-элементы дрожжей

Транспозон Ту ограничен на концах длинными концевыми повторами — дельта (δ). Элементы дельта на 70 % состоят из AT- последовательностей.

Ту-элемент имеет длину 5,9 тпн и кодирует единственную мРНК длиной 5700 нуклеотидов, старт транскрипции которой находится в промоторе элемента дельта. Матричная РНК имеет две открытые рамки считывания, т. е. рамки, начинающиеся со стартового кодона и кончающиеся терминирующим кодоном. Эти две рамки называют ТуА, ТуВ.

Генетических маркеров у этого транспозона нет, поэтому следить за его перемещениями трудно. Ту-элемент имеет большое сходство с ретровирусами: он так же, как и они, кодирует обратную транскриптазу.

3.4. Транспозоны млекопитающих

У млекопитающих в составе генома обнаружено несколько классов умеренно повторенных последовательностей: SINE (short interspersed nuclear elements) и LINE (long interspersed nuclear elements). Элементы SINE — это фрагменты длиной 100—300 пн, чередующиеся с уникальными последовательностями от 1000 до 2000 пн. Элементы LINE имеют длину более 5 тпн, они чередуются с уникальными последовательностями до 35 тпн длиной.

В геноме человека элементы SINE широко представлены семейством повторов Alu. Члены этого семейства имеют длину 300 пн и повторены в геноме от 300 000 до 500 000 раз. Около 3% генома человека приходится на долю этих повторов. Наименование Alu этот элемент получил, поскольку содержит сайт узнавания рестриктазой AluI. Каждая Alu-последовательность фланкирована прямыми повторами длиной от 7 до 20 пн. По этой причине полагают, что Alu-повторы являются мобильными элементами, скорее всего ретротранспозонами.

Одно из семейств элементов LINE – это LINE-1 (или L1-элемент). Полагают, что в геноме человека присутствует 50-100 тыс. копий L1, т. е. он представляет около 5% генома. Максимальная длина этих элементов составляет 6500 пн, хотя именно таких элементов в геноме не более 3500. Остальные же копии по аналогии с Ds элементами кукурузы имеют внутренние делеции различной длины. Полноразмерные элементы кодируют обратную транскриптазу.