Лекция № 11
Тема лекции: Природа гена
План лекции:
1. Развитие представлений о гене
2. Аллелизм и критерии аллелизма
3. Тонкая структура гена. Ступенчатый аллелизм, псевдоаллелизм
4. Современное определение гена
5. Оперонный принцип организации генов у прокариот
1. Развитие представлений о гене
Впервые Мендель постулировал, что ген (наследственный задаток, по Менделю) является дискретной единицей наследственности, которая определяет развитие одного признака.
Затем Морган показал, что гены связаны с хромосомами. С помощью классических методов генетического анализа были установлены следующие свойства гена:
ген имеет основные свойства хромосом: способность к редупликации — самовоспроизведению и к закономерному распределению в митозе и мейозе;
ген занимает определенный участок (локус) хромосомы и является предельной единицей рекомбинации, не разделяемой посредством кроссинговера;
ген мутирует как единое целое и представляет собой единицу наследственной изменчивости — мутации.
Таким образом, согласно классическому определению, ген представляет собой элементарную единицу строения, функции, мутирования и рекомбинации наследственного материала; он определяет развитие одного элементарного признака и неделим.
Указанное представление о гене на раннем этапе существования генетики оказало положительное влияние на дальнейшее ее развитие. Позднее выяснилось, что ген является значительно более сложной единицей наследственности и изменчивости, чем это считалось раньше.
2. Аллелизм и критерии аллелизма
Аллелями называются различные состояния (варианты) одного гена. Как известно, в результате мутирования ген может находиться более чем в двух различных состояниях (явление множественного аллелизма).
Для объяснения существования пар аллелей уже в 1902 г. К. Корренс и У. Бэтсон предложили теорию, согласно которой доминантный признак обусловливается наличием определенного гена, а рецессивный – выпадением, отсутствием этого гена. Эта теория получила название теории «присутствия-отсутствия». Она очень просто объясняла существование пар аллелей. Вначале признавал ее и Т. Морган. Однако позднее, когда были открыты серии аллельных генов, Морган отказался от нее. Его слова: «Не могут одному присутствию отвечать несколько отсутствий!»
Как же практически определить, аллельны или нет две независимо возникшие мутации, изменяющие проявление одного и того же признака, т. е. произошли они в одном гене или в разных? Каков критерий аллелизма? Впервые на эти вопросы ответил Т. Морган. Он предложил два критерия аллелизма: функциональный (или комплементарный) и рекомбинационный.
Функциональный критерий основывается на том, что при скрещивании двух мутантов, несущих изменения разных генов, возникает гибрид первого поколения — дигетерозигота, имеющая дикий фенотип в силу доминирования нормальных аллелей каждого из генов.
В таком случае принято считать, что нормальные аллели исследуемых мутаций комплементарны друг другу. В то же время если скрещиваемые мутанты несут аллели одного гена, то в компаунде дикий тип не проявляется (См. рис.).
Например, при скрещивании двух мутантных норок, белой и па-стелевой, все гибриды имеют коричневую окраску, т. е. дикий фенотип. При скрещивании же белой норки с другой мутантной формой—платиновой все гибриды имеют платиновую окраску, т. е. мутантный фенотип.
Рис. Функциональный тест на аллелизм:
I — мутации а и в неаллельны; 2 - мутации а и в аллельны
Следовательно, в первом случае наблюдается комплементарность, т. е. неаллельность, а во втором — отсутствие комплементарности, т. е. аллельность.
Рекомбинационный критерий заключался в том, что только мутации в разных генах способны рекомбинировать между собой в результате кроссинговера. Исследователи школы Моргана считали мутации аллельными, если одновременно соблюдались функциональный (гетерозигота — мутантный фенотип) и рекомбинационный (рекомбинаций нет) критерии. В дальнейшем критерии аллелизма уточнялись.