6. Источники случайности в генетических процессах

Законы Менделя носят статистический (т. е. случайный, вероятностный) характер. Каковы же источники случайности в генетических процессах?

1. Случайный подбор родительских пар при скрещивании.

2. Случайная «встреча» гамет.

3. Случайное расхождение гомологичных хромосом в первом делении мейоза и хроматид – во втором.

4. Случайный характер обмена участками хроматид при кроссинговере.

Отклонения (случайные) от ожидаемого расщепления при скрещивании будут тем меньше, чем больше будет потомков (закон больших чисел). Например, при скрещивании Аа × Аа все четыре потомка могут быть Аа или аа, а не по Менделю. Существуют методы математического прогнозирования отклонений изучаемой случайной величины от ожидаемого значения в зависимости от объема выборки.

Законы Менделя являются универсальными, т. е. они присущи всем живым организмам, но при соблюдении ряда условий:

1) способ размножения данного организма – половой;

2) гены разных аллельных пар должны находиться в разных хромосомах (т. е. максимальное число пар признаков в полигибридном скрещивании ≤ n);

3) между аллелями одного гена не должно быть взаимодействия (кроме полного доминирования);

4) должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания организмов с разными генотипами (не должно быть летальных генов);

5) должна быть 100% пенетрантность гена, отсутствовать плейотропное действие и мутации гена.

7. Неслучайные отклонения от ожидаемого расщепления

Отклонения (неслучайные) от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. У человека так наследуется доминантный ген брахидактилии (короткие толстые пальцы). У гетерозигот наблюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому гену погибают на ранних стадиях эмбриогенеза. У человека имеется также ген нормального гемоглобина (HbA) и ген серповидноклеточной анемии (HbS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а гомозиготы по HbS погибают в раннем детском возрасте (гемоглобин S не способен связывать и переносить кислород).

Другие примеры:

1. При скрещивании гетерозиготных (Аа) желтых мышей друг с другом наблюдается нетипичное расщепление по фенотипу (не 3:1 , а 2:1):

Р: Желтые мыши (Аа) × Желтые мыши (Аа)

F₁: 1АА : 2Аа : 1аа

2. При скрещивании гетерозиготных (Аа) лисиц платиновой окраски друг с другом наблюдается подобное нетипичное расщепление в F₁:

Лисицы платиновой окраски × Лисицы серебристо – черной окраски

2 : 1

В данном случае аллель желтой окраски у мышей и платиновой у лисиц доминантен, но является летальным для гомозигот АА на эмбриональной стадии.

Все эти исключения лишь подтверждают законы Менделя.

8. Типы межаллельного взаимодействия генов

Взаимодействие неаллельных генов называется межаллельным. Различают следующие его виды: комплементарность, эпистаз и полимерию.

При комплементарности присутствие в одном генотипе двух доминантных (рецессивных) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака.

Примеры: форма гребня у кур, окраска цветков у душистого горошка Lathyrus odoratus, форма плода у тыквы и др.

Типичный пример – развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар – D и Е. Ген D отвечает за нормальное развитие улитки, а ген Е – за развитие слухового нерва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улитка, а при генотипе ее – недоразвит слуховой нерв. Люди с генотипами D-ee, ddE- и ddee будут глухими.

Расщепление при комплементарности во всех случаях – производное от формулы дигибридного скрещивания, т. е. 9:3:3:1; например, 9:7 и др.

При эпистазе доминантный (или пара рецессивных) генов из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (пары рецессивных) генов из другой аллельной пары. Это явление противоположно комплементарности. Подавляющий ген называется супрессором (ингибитором). Пример доминантного эпистаза – черная и белая окраска у свиней. Формула расщепления в F₂ – 12:3:1.

У человека описан «бомбейский феномен» в наследовании групп крови по АВО системе. У женщины, получившей от матери аллель I^В, фенотипически определялась I(O) группа крови. При детальном исследовании было установлено, что действие гена I^В (синтез в эритроцитах антигена В) было подавлено редким рецессивным геном h, который в гомозиготном состоянии (hh) оказал эпистатическое действие. Это пример рецессивного эпистаза. Еще один пример – альбинизм у человека.

При полимерии доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, например, А₁А₁А₂А₂а₃а₃ и т. д. Признаки, детерминируемые полимерными генами, называются полигенными. Таким образом наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки у животных и человека: рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др. Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе (чем их больше, тем сильнее выражен признак) и в значительной мере от влияния условий среды. Другой пример: окраска зерен у пшеницы.