Типы наследования:

1. Аутосомно – доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) больные в каждом поколении;

2) больной ребенок у больных родителей;

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) наследование идет по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100%, 75% и 50% (АА×АА, АА×аа, АА×Аа; Аа×Аа; Аа×аа).

Следует подчеркнуть, что вышеперечисленные признаки аутосомно - доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании. Так наследуется у человека полидактилия (шестипалость), брахидактилия, хондродистрофическая карликовость, катаракта, веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании у гибридов будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.

2. Аутосомно – рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) больные не в каждом поколении;

2) у здоровых родителей больной ребенок;

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) наследование идет преимущественно по горизонтали;

5) вероятность наследования 25%, 50% и 100%.

Чаще всего вероятность наследования аутосомно – рецессивного типа составляет 25%, так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповидно – клеточная анемия, альбинизм, рыжие волосы, голубой цвет глаз и др.

3. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) больные не в каждом поколении;

2) у здоровых родителей больной ребенок;

3) болеют преимущественно мужчины;

4) наследование идет в основном по горизонтали;

5) вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

Так наследуется у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия Дюшенна и др.

4. Сцепленный с полом доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак всем дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому, они здоровы). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D (витамин D – резистентный рахит). Мужчины болеют более тяжело. Еще 2 подобных заболевания: фолликулярный кератоз (сопровождается полной потерей волос, ресниц, бровей) и пигментный дерматоз.

5. Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) больные во всех поколениях;

2) болеют только мужчины;

3) у больного отца больны все его сыновья;

4) вероятность 100% у мальчиков.

Так наследуются у человека ихтиоз кожи, обволосение наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, перепонки между пальцами на ногах и др. Голандрические признаки не имеют существенного значения в наследственной патологии человека. Существуют и патологические мутации, нарушающие формирование семенников и сперматогенез, но они не передаются по наследству (носители их стерильны).

Использование генеалогического метода показало также, что вероятность появления уродства, мертворождений, ранней смертности в потомстве родственных браков значительно выше, чем в неродственных. Объяснить это можно тем, что родственники имеют одинаковые гены чаще, чем неродственники, а следовательно, в родственных браках чаще возникают гомозиготные комбинации, в том числе и по рецессивным генам, определяющим те или иные аномалии.

Вот пример выявления патологического рецессивного признака при родственном браке. От двух родственных браков появилось в одной семье 4 ребенка из 8, а в другой – 2 из 5, страдающих наследственной амавротической идиотией (поражение центральной нервной системы). Один из двух общих предков передал рецессивный ген через три поколения каждому из четырех родителей.

Генеалогический метод широко используется и как метод диагностики болезней с наследственной природой, что имеет большое значение для медико – генетических консультаций, когда заинтересованные в здоровье потомства лица ставят вопрос перед врачом об опасении иметь больное потомство.