Лекция № 15

Тема лекции: Методы изучения генетики человека

План лекции:

1. Человек как объект генетических исследований

2. Генеалогический метод

3. Близнецовый метод

4. Популяционно – статистический метод

5. Цитогенетический метод. Классификации хромосом

6. Биохимический метод

7. Биологическое и математическое моделирование

8. Дерматоглифика и пальмаскопия

1. Человек как объект генетических исследований

Особенности человека как объекта генетических исследований:

1) невозможность произвольного скрещивания;

2) позднее половое созревание и редкая смена поколений;

3) малое количество потомков;

4) невозможность создания одинаковых условий жизни;

5) социальное неравенство, которое затрудняет реализацию наследственного потенциала человека;

6) сложный кариотип – относительно много хромосом.

Несмотря на указанные трудности, успехи в познании генетики человека очень велики, и в настоящее время человек как объект генетических исследований имеет даже ряд преимуществ перед другими объектами.

Генетическая изученность вида во многом зависит от разработки методов точного диагностирования признаков. В этом отношении человек имеет преимущество, т. к. у него изучено большое количество разнообразных признаков, в том числе патологических, которые для других организмов неизвестны.

Например, это морфологические признаки человека, такие как брахидактилия (короткопалость), альбинизм и другие. Хорошо изучена генетика групп крови человека. Большие успехи достигнуты в области изучения биохимических признаков, отклонения которых от нормы вызывают болезненные изменения в обмене веществ.

Однако почти все особенности психической и творческой деятельности человека настолько сложны и настолько сильно обусловлены внешними, в том числе и социальными факторами, что генетический анализ этих свойств пока трудно осуществим, хотя наследственная их обусловленность не вызывает сомнения.

2. Генеалогический метод

Генеалогический метод ввел в конце XIX в. Френсис Гальтон. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака.

Этот метод применим, если известны прямые родственники – предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или в том случае, когда известны потомки пробанда также в нескольких поколениях.

Принята система обозначений в родословных человека, которуюпредложил Г. Юст в 1931 г. Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении – арабскими.

Этапы генеалогического анализа:

1)сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез);

2) построение родословной;

3) анализ родословной и выработка заключения.

Сложность сбора анамнеза заключается в том, что пробанд должен хорошо знать, по возможности, большинство своих родственников и состояние их здоровья.

Метод позволяет установить:

1) является ли данный признак наследственным;

2) тип и характер наследования;

3) зиготность лиц родословной;

4) пенентрантность гена;

5) вероятность рождения ребенка с данной наследственной патологией.