Лекция № 16

Тема лекции: Наследственные болезни человека

План лекции:

1. Роль наследственности и среды в развитии патологии

2. Хромосомные болезни

3. Генные, или менделевские болезни

3.1 Энзимопатии

3.1.1 Нарушения аминокислотного обмена

3.1.2 Нарушения обмена углеводов

3.1.3 Нарушения липидного обмена

3.1.4 Нарушения свертывающей системы крови

3.2 Гемоглобинопатии

3.3 Коллагеновые болезни

3.4 Системные нарушения развития органов и тканей

4. Мультифакториальные заболевания

5. Болезни с нетрадиционным типом наследования

1. Роль наследственности и среды в развитии патологии

Наследственность и среда могут играть большую или меньшую роль в развитии того или иного порока или заболевания.

С генетической точки зрения, все болезни, в зависимости от относительной значимости факторов наследственности или среды в их развитии, можно подразделить на 4 группы).

1. Первая группа – это наследственные болезни. Проявление заболевания практически не зависит от среды, которая может только менять выраженность симптомов болезни и тяжесть ее течения. К заболеваниям этой группы относятся хромосомные и генные болезни (болезнь Дауна, гемофилия и др.). Болезнь может проявляться необязательно в детском, но в любом возрасте (например, средний возраст начала хореи Гентингтона равен 38-40 годам).

2. Во второй группе болезней наследственность играет ведущую роль, но для пенетрантности мутантных генов необходим соответствующий фактор окружающей среды. К таким заболеваниям относятся, например, подагра, диабет, фармако- и экогенетические болезни. Подобные заболевания развиваются после контактов с проявляющим болезнь внешним фактором, специфическим для каждого мутантного гена. Эти болезни можно отнести к группе болезней с наследственной предрасположенностью, или мультифакториальным заболеваниям.

3. Болезни третьей группы развиваются под влиянием факторов среды, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней существенно зависят от наследственной предрасположенности. К болезням этой группы относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, туберкулез, язвенная болезнь и др. Они возникают под действием внешних факторов (иногда не одного, а сочетания многих) гораздо чаще у лиц с наследственной предрасположенностью. Как и болезни второй группы, они относятся к болезням с наследственной предрасположенностью. Резкой границы между этими группами нет.

4. В происхождении болезней четвертой группы наследственность не играет никакой роли. Сюда относится большинство травм, инфекционных болезней, ожогов и т.д. Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов (быстрота выздоровления, скорость восстановительных процессов и т. д.).

Наследственные болезни человека

В 90-х годах ХХ в. предложена рабочая классификация наследственных болезней человека, включающая:

1. синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями (хромосомные болезни);

2. болезни, вызванные мутацией отдельного гена (генные, или менделевские болезни);

3. мультифакториальные заболевания (болезни с наследственной предрасположенностью);

4. болезни с нетрадиционным типом наследования;

5. генетические болезни соматических клеток (новообразования, старение, аутоиммунные болезни).