- •Генетика
- •Содержание
- •1. Введение в курс генетики. Наследственная информация
- •2. Наследственная информация и её реализация в клетке
- •Лекция № 1
- •2. Место генетики среди биологических наук
- •3. Генетическая информация. Матричный принцип
- •Матричный принцип образования биомолекул
- •4. Днк как носитель генетической информации
- •Краткие сведения о структуре днк
- •5. Репликация днк
- •Лекция № 2
- •Свойства генетического кода:
- •2. Транскрипция
- •Транскрипция состоит из 3-х стадий:
- •3. Особенности строения и созревания и-рнк
- •4. Биосинтез белка (трансляция)
- •Синтез полипептида на рибосоме идет в 3 стадии:
- •5.Регуляция транскрипции
- •Лекция № 3
- •2. Кариотип, идиограмма, дифференцальная окраска хромосом
- •Дифференциальная окраска хромосом
- •3. Химический состав хромосом
- •4.Структурная организация хроматина
- •Уровни компактизации хроматина:
- •Эухроматин и гетерохроматин
- •5. Организация генетического материала в прокариотической клетке
- •Лекция № 4
- •1. Генетические эксперименты г. Менделя. Гибридологический метод
- •2. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя
- •3. Возвратное и анализирующее скрещивания
- •1 Вариант: 2 вариант:
- •4. Взаимодействие аллельных генов
- •5. Дигибридное скрещивание. 3й закон Менделя
- •6. Источники случайности в генетических процессах
- •7. Неслучайные отклонения от ожидаемого расщепления
- •8. Типы межаллельного взаимодействия генов
- •9.Особенности наследования количественных признаков
- •Лекция № 5
- •1. Сцепленное наследование генов
- •Опыты у. Бэтсона и р. Пеннета (1906):
- •2. Генетическое доказательство перекреста хромосом
- •3. Цитологические доказательства кроссинговера
- •4. Хромосомная теория наследственности
- •5. Особенности протекания и варианты кроссинговера
- •6. Факторы, влияющие на кроссинговер
- •Лекция № 6
- •1. Определение пола, первичные и вторичные половые признаки
- •Участков половых хромосом человека
- •2. Хромосомная теория определения пола
- •3. Балансовая теория определения пола
- •Универсальность балансовой теории определения пола
- •4. Роль условий среды в половой детерминации
- •5. Соотношение полов и его регуляция
- •6. Молекулярно-генетические механизмы половой детерминации и компенсации дозы генов
- •Теперь о компенсации дозы генов и ее механизмах
- •Компенсация дозы генов у млекопитающих
- •Лекция № 7
- •1. Основные закономерности и примеры цитоплазматического наследования у эукариот
- •Пример генотипической предетерминации цитоплазмы
- •2. Геном митохондрий
- •3. Геном хлоропластов
- •Лекция № 8
- •1. Классификация типов изменчивости
- •2. Мутационная теория Де Фриза
- •3. Множественный аллелизм
- •Примеры множественного аллелизма
- •5. Классификация мутаций
- •Классификация мутаций г. Мёллера
- •Генеративные и соматические мутации
- •Классификация мутаций по адаптивному значению
- •Прямые и обратные мутации
- •6. Плейотропный эффект мутаций
- •7. Экспрессивность и пенетрантность мутаций
- •8. Условные мутации
- •9. Методы учета мутаций
- •10. Спонтанные и индуцированные мутации
- •11. Генные мутации
- •Типы мутаций:
- •12. Модификационная изменчивость. Модификации
- •Лекция № 9
- •1. Инверсии
- •2. Транслокации
- •3. Делеции
- •4. Дупликации
- •5. Механизмы возникновения хромосомных перестроек и их значение
- •6. Типы геномных мутаций и их причины. Полиплоидия
- •7. Автополиплоидия
- •8. Аллополиплоидия
- •9. Анеуплоидия
- •10. Гаплоидия
- •Лекция № 10
- •1. Механизмы точковых мутаций
- •2. Экспансия тринуклеотидных повторов
- •3. Прямая коррекция мутационных повреждений
- •3.1. Репарация днк-полимеразой
- •4.Эксцизионная репарация
- •4.1. Темновая репарация
- •3.2. Световая репарация
- •3.3 Репарация алкилирующих повреждений
- •3.4. Репарация лигазой
- •4.2. Репарация неспаренных оснований
- •4.3. Пострепликативная репарация
- •Лекция № 11
- •1. Развитие представлений о гене
- •2. Аллелизм и критерии аллелизма
- •3. Тонкая структура гена
- •4. Современное определение гена
- •5. Оперонный принцип организации генов у эукариот
- •Лекция № 12
- •1. Регуляторная часть гена
- •1.1. Промоторы
- •1.2. Энхансеры
- •1.3 Инсуляторы
- •2.Структурная часть гена
- •2.1 Интроны и экзоны
- •2.2. Сплайсинг и альтернативный сплайсинг
- •3. Терминаторы транскрипции
- •4. Псевдогены
- •5. Кластерная организация генов в хромосомах эукариот
- •Лекция № 13
- •1. Геномика
- •2. Уникальные и повторяющиеся последовательности в геноме эукариот
- •3. Мобильные элементы генома
- •3.1 Открытие и классификация мобильных элементов
- •3.2. Мобильные элементы дрозофилы
- •3.4. Транспозоны млекопитающих
- •3.5. Значение мобильных элементов
- •Лекция № 14
- •1. Роль клеточного ядра в развитии
- •2. Доказательства тотипотентности генома
- •3. Детерминация
- •4. Генетика раннего эмбрионального развития дрозофилы
- •Лекция № 15
- •1. Человек как объект генетических исследований
- •2. Генеалогический метод
- •Типы наследования:
- •3. Близнецовый метод
- •4. Популяционно – статистический метод
- •5. Цитогенетический метод. Классификации хромосом
- •6. Биохимический метод
- •7. Биологическое и математическое моделирование
- •8. Дерматоглифика и пальмаскопия
- •Лекция № 16
- •1. Роль наследственности и среды в развитии патологии
- •Наследственные болезни человека
- •2. Хромосомные болезни
- •Полные трисомии
- •Пример частичных моносомий
- •3. Генные, или менделевские болезни
- •3.1 Энзимопатии
- •3.1.1 Нарушения аминокислотного обмена
- •3.1.2 Нарушения обмена углеводов
- •3.1.3 Нарушения липидного обмена
- •3.1.4 Нарушения свертывающей системы крови
- •3.2 Гемоглобинопатии
- •3.3 Коллагеновые болезни
- •3.4 Системные нарушения развития органов и тканей
- •4. Мультифакториальные заболевания
- •5. Болезни с нетрадиционным типом наследования
- •Митохондриальные болезни
- •Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
- •Лекция № 17
- •1. Генетика рака
- •1.1 Признаки злокачественных опухолей
- •1.2 Причины возникновения опухолей
- •1.3 Онкогены
- •1.4 Онкосупрессоры
- •2. Диагностика наследственных болезней
- •3. Медико-генетическое консультирование
- •4. Принципы лечения наследственных заболеваний
- •5. Генотерапия
- •Лекция № 18
- •1. Селекция как процесс и как наука
- •2. Центры происхождения культурных растений и одомашнивания животных
- •3. Классификация типов скрещивания и методов разведения
- •4. Родственное скрещивание (инбридинг)
- •5. Неродственное скрещивание (аутбридинг)
- •6. Отдаленная гибридизация
- •7. Гетерозис
- •8. Искусственный отбор
- •8.1.Массовый отбор
- •8.2. Индивидуальный отбор
- •8.3.Комбинационная селекция
- •9. Современные методы селекции
- •Список использованных источников:
- •6 10000, Г. Киров, ул. Московская, 36, тел.: (8332) 64-23-56, http://vyatsu.Ru
Генеративные и соматические мутации
Мутации могут возникать в любой клетке многоклеточного организма. Те из них, которые возникают в гаметах, называются генеративными. Мутации, возникающие в соматических клетках, называются соматическими.
Генеративная мутация может возникнуть на любом этапе развития половых клеток. Если это происходит на ранних стадиях, то число мутантных клеток пропорционально числу клеточных делений после появления мутации. В этом случае мутацию несет целая группа половых клеток; их называют пучком мутаций. Мутации, возникшие на последних этапах развития половых клеток, остаются единичными.
Соматическая мутация проявляется мозаично. Особи, несущие участки мутантной ткани, называют мозаиками, или химерами. Чем раньше в онтогенезе возникает соматическая мутация, тем большим оказывается участок ткани, несущий данную мутацию, и чем позднее – тем меньшим. Пример: соматическая мутация окраски шерстного покрова у овцы – черное пятно на фоне коричневой окраски. Подобные явления иногда встречаются у растений, животных и человека.
Соматические и генеративные мутации различаются возможностью наследования: генеративные всегда передаются по наследству. У соматических мутаций две судьбы:
а) они не сыграют роли в наследственности, если организм размножается исключительно половым путем;
б) они могут передаться потомству, если организм способен размножаться бесполым путем, например, при вегетативном размножении у растений.
Одним из видов соматических мутаций у растений являются почковые мутации, возникающие в меристемных клетках точки роста стебля. В этом случае весь побег, развившийся из этой клетки, в том числе цветок, будет нести мутантный признак. Почковые мутации были известны давно и назывались спортами.
Соматические мутации могут вызывать злокачественные опухоли у человека и животных. Они имеют также отношение к процессам старения, так как с возрастом может происходить накопление физиологических мутаций.
Классификация мутаций по адаптивному значению
Летальные и сублетальные мутации вызывают гибель или снижение жизнеспособности организма. Мутации, увеличивающие жизнеспособность особей, повышающие плодовитость, относят к полезным. Пример – мутация, приводящая к увеличению синтеза антибиотиков в клетках грибов – продуцентов антибиотиков: она увеличивает вероятность выживания таких клеток среди других микроорганизмов. Мутации, которые не влияют на вероятность выживания особи или оставления ею потомства, называются нейтральными.
Классификация мутаций по их адаптивному значению также условна, так как при изменений условий внешней среды мутации из полезных могут стать вредными и наоборот. У дрозофилы мутанты с белыми глазами в нормальных условиях обладают пониженной жизнеспособностью по сравнению с мухами дикого типа. При повышении температуры белоглазые мухи оказываются более приспособленными и успешно конкурируют с красноглазыми. Другой пример: ярко-зеленый хлорофилльный мутант (полезная мутация) у ячменя, который давал значительно больший урожай на севере Швеции. На юге эта мутация оказалась нейтральной.
Признаки, полезные с точки зрения хозяйственной, могут быть нейтральными или даже вредными биологически. Например, мутация у грибков по способности синтезировать антибиотик хозяйственно тем полезнее, чем больше антибиотиков синтезирует клетка – продуцент. Для организма же она является полезной лишь до определенного предела, а потом чрезмерный синтез антибиотика начинает угнетать клетку и может привести ее к гибели.
Еще два важных понятия.
Фенокопия – это явление, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа (ненаследственная изменчивость копирует наследственную). Например, если беременная женщина заразилась токсоплазмозом, то у ребенка может наблюдаться поражение головного мозга (водянка) как при болезни Дауна.
Генокопия – это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Примером генокопий могут служить различные виды гемофилии, клинически проявляющиеся понижением свертываемости крови, связанные с недостаточностью восьмого или девятого факторов свертывающей системы (гемофилия А и В соответственно).
