5. Механизмы возникновения хромосомных перестроек и их значение

Всякая хромосомная перестройка происходит в результате разрывов и соединений фрагментов. Как же возникают, например, делеции и инверсии в одноплечих (акроцентрических) хромосомах?

Если акроцентрическая хромосома, гены которой на рисунке обозначены цифрами, случайно образовала петлю и в точке контакта произошел разрыв, то последующее соединение может идти тремя путями: с сохранением нормальной структуры хромосомы; с образованием хромосомы с делецией и ацентрического кольца, которое в метафазе из-за отсутствия центромеры элиминируется; и с возникновением инверсии.

Разрыв и соединение могут произойти, когда хромосома состоит из одной нити (ранняя интерфаза) или из двух хроматид (поздняя интерфаза и профаза 1). Перестройки, которые произошли на стадии единичной нити, называют хромосомными перестройками, а на стадии двух хроматид – хроматидными.

Каждая хромосома представляет собой целостную систему взаимодействующих генов, сложившуюся в процессе эволюции. Если эта система нарушается в результате хромосомных перестроек, т. е. изменяется порядок генов, то могут возникать новые признаки.

Так, А. Стертевант объяснил мутацию Bar как следствие изменения положения гена в хромосоме, которое вызвало изменение признака. Такое изменение действия гена в зависимости от его положения в системе других генов он предложил называть эффектом положения. Впервые ген рассматривали не как самостоятельную, независимую единицу, а как часть единой системы генотипа, которая является характерной для каждого вида. Теперь это положение не вызывает сомнения.

С помощью хромосомных перестроек в процессе эволюции могут создаваться новые генотипы. Так, может появиться жизнеспособная форма, гомозиготная по транслокации, инверсии или дупликации; она может оказаться приспособленной к определенным условиям существования и размножиться, а затем обособится в новый вид. У этого нового вида сохраняются все прежние гены, но их взаимное расположение в геноме изменено.

6. Типы геномных мутаций и их причины. Полиплоидия

Геномные мутации - это аномальное изменение числа хромосом в клетках организма. Изменение числа хромосом может происходить за счет увеличения или уменьшения числа целых гаплоидных наборов или отдельных хромосом.

Полиплоидия - это геномная мутация, которая состоит в изменении числа хромосом, кратном гаплоидному (числу).

В свою очередь гаплоидным называют такой набор хромосом, в котором из каждой пары гомологичных хромосом представлена только одна. Наследственная информация, заключенная в гаплоидном наборе, называется геномом (Г. Винклер, 1920 г.).

Известное всем число n – это гаплоидное число, или плоидность; например, у человека n = 23, у дрозофилы n = 4 и т. д.

Организмы, у которых произошло увеличение количества (умножение) гаплоидных наборов, называют полиплоидами, или эуплоидами.

Другие типы геномных мутаций – это анеуплоидия и гаплоидия. О них будет сказано отдельно.

Причины геномных мутаций - нарушения механизмов митоза и мейоза, а именно: нарушение функций (или повреждение) микротрубочек веретена деления, центромер или центриолей, значительное увеличение вязкости цитоплазмы; другие изменения физиологического состояния клетки.

Возможны следующие последствия этих нарушений:

1. Неравное расхождение хромосом к полюсам в анафазе.

2. Удвоение хромосом без их отделения друг от друга.

Около 30% всех покрытосеменных растений, в том числе культурных, являются полиплоидами. Полиплоиды лучше приспособлены к произрастанию в суровых условиях: среди цветковых растений в арктических широтах полиплоиды составляют более 70%, на Памире - 86%, на Алтае – 65%. Интересно отметить, что «живые ископаемые» растения — представители древних растительных групп - оказываются часто полиплоидными по отношению к их родственникам значительно менее древнего происхождения (т.е. именно полиплоидность помогла им выжить).

Важнейший для жизни человека пример полиплоидии: род пшеница (Triticum) состоит из нескольких видов, которые разделяются на три группы как по числу хромосом, так и по признакам растений. Гаплоидное число у пшениц п=7, при этом однозернянки T. monococcum являются диплоидами (7x2=14), твердые пшеницы T. durum — тетраплоидами (7x4=28), а мягкие T. aestivum — гексаплоидами (7x6=42). Такой же ряд полиплоидов известен внутри рода овса (Avena) и у многих других растений (пырея, розы, земляники; у всех у них n=7).

Группа родственных видов, у которых наборы хромосом составляют ряд с возрастающим числом хромосом, кратным гаплоидному, называется полиплоидным рядом. Полиплоидный ряд может быть двучленным и многочленным.