Генеалогічний метод

Основний метод генетичного аналізу в людини полягає в складанні й вивченні родоводу. Даний метод вперше запропонував наприкінці XIX ст. Ф.Гальтон.

Генеалогія – це родовід. Генеалогічний метод – метод родоводів, коли простежується ознака (хвороба) у родині з вказівкою родинних зв’язків між членами родоводу. В його основу покладено ретельне обстеження членів родини, складання й аналіз родоводів.

Це найбільш універсальний метод вивчення спадковості людини. Він і використовується завжди при підозрі на спадкову патологію, дозволяє встановити:

• спадковий характер ознаки;

• тип успадкування і пенетрантність алеля;

• характер зчеплення генів і здійснювати картування хромосом;

• інтенсивність мутаційного процесу;

• розшифровування механізмів взаємодії генів;

• його застосовують при медико-генетичному консультуванні.

Суть генеалогічного методу полягає у встановленні родинних зв’язків, простеження ознак або хвороби серед близьких і далеких, прямих і непрямих родичів.

Він складається із двох етапів: складання родоводу і генеалогічного аналізу. Вивчення успадкування ознаки або захворювання в певній сім’ї розпочинається із суб’єкта, який має цю ознаку або захворювання.

Особина, яка першою попадає в поле зору генетика, називається пробандом. Це переважно хворий або носій дослідної ознаки. Діти однієї батьківської пари називаються сибсами пробанда (брати – сестри). Потім переходять до його батьків, далі до братів і сестер батьків і їх дітей, потім до дідусів і бабусь і т.д. Складаючи родовід, роблять короткі нотатки про кожного члена сім’ї, його родинні зв’язки з пробандом. Схема родоводу супроводжується позначеннями під рисунком і отримала назву – легенда.

Всі індивідууми розміщуються строго по поколіннях в один ряд. Якщо родовід дуже великий, то різні покоління розташовують не горизонтальними, а концентричними рядами.

Застосування генеалогічного методу дозволило встановити характер успадкування гемофілії, брахідактиліїї, ахондроплазії та ін. Він широко використовується для уточнення генетичної природи патологічного стану і при складанні прогнозу здоров’я нащадків.

Методика складання родоводів, аналіз

Складання родоводу розпочинають з пробанда – людини, яка звернулася до генетика або до лікаря, містить ознаку, яку необхідно вивчити в родичів по батьківській і материнській лінії.

При складанні родовідних таблиць користуються умовними позначеннями, запропонованими Г.Юстом у 1931 р. (рис. 60). Фігури родовідних розміщують горизонтально (або по колу) в один рядок кожне покоління. Зліва позначають римською цифрою кожне покоління, а окремі особи в поколінні – арабськими зліва направо і зверху вниз. Причому найстарше покоління розташовують зверху родоводу і позначають цифрою І, а наймолодше – внизу родоводу.

Братів і сестер згідно з народженням найстаршого розташовують зліва. Кожний член родоводу має свій шифр, наприклад ІІ-4, ІІІ-7. Шлюбна пара родоводу позначається за тим же номером, але з малої літери. Якщо один із подружжя не обстежений, відомості про нього не надаються взагалі.

Після складання родовідної до неї додається письмове пояснення-легенда родовідної. У легенді мають знайти відображення такі відомості:

• результати клінічного й позаклінічного обстеження пробанда;

• відомості про особистий огляд родичів пробанда;

• зіставлення результатів особистого огляду пробанда з відомостями опитування його родичів;

• письмові відомості про родичів, які проживають в іншій місцевості;

• висновок про тип успадкування хвороби або ознаки.

Не слід обмежуватися при складанні родоводу тільки опитуванням родичів, цього недостатньо. Частині з них призначають повне клінічне, позаклінічне або спеціальне генетичне обстеження.

Мета генеалогічного аналізу полягає у встановленні генетичних закономірностей.

Рис. 60. Символи, які використовуються при складанні родоводів