- •О.І. Захарчук
- •Практикум
- •Чернівці
- •Передмова
- •Передмова
- •Робоча навчальна програма з медичної біології
- •Структура робочої навчальної програми
- •1. Мета та кінцеві цілі вивчення дисципліни
- •Опис структурованого навчального плану з дисципліни “Медична біологія” для студентів медичних факультетів за спеціальностями “Лікувальна справа” і “Педіатрія”
- •2. Міжпредметна інтеграція
- •4. Опис кожного модуля дисципліни
- •4.2. Орієнтовна структура залікового кредиту модуля 1. Біологічні особливості життєдіяльності людини Змістовий модуль 1 “Молекулярно-клітинний рівень організації життя”
- •4.2. Орієнтовна структура залікового кредиту модуля 2.
- •4.3. Тематичний план лекцій
- •4.5. Види самостійної роботи студентів
- •Модуль 3. Популяційно-видовий, біогеоценотичний і біосферний рівні організації життя
- •Змістовий модуль 8. Взаємозв’язок індивідуального та історичного розвитку. Біосфера та людина
- •4.2. Орієнтовна структура залікового кредиту модуля 3. Популяційно-видовий, біогеоценотичний і біосферний рівні організації життя
- •4.3. Тематичний план лекцій
- •4.5. Види самостійної роботи студентів
- •4.6. Перелік індивідуальних завдань:
- •Модуль 2. Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •Змістовий модуль 5. Медико-біологічні основи паразитизму. Медична протозоологія
- •Змістовий модуль 6. Медична гельмінтологія
- •Змістовий модуль 7. Медична арахноентомологія
- •Змістовий модуль 8. Взаємозв’язок індивідуального та історичного розвитку. Біосфера та людина
- •4.8. Перелік препаратів, які необхідно визначати під час підсумкового контролю засвоєння знань із дисципліни
- •5. Засоби та форми проведення початкового, поточного та підсумкового контролю
- •6. Оцінювання рівня підготовки студентів з дисципліни “Медична біологія”
- •6.1 Методика проведення підсумкових контрольних занять з медичної біології по завершенню модулів для студентів і курсу медичного факультету за спеціальностями “лікувальна справа”, “педіатрія”
- •6.2. Методика оцінювання знань студентів і курсу медичного факультету за спеціальностями “лікувальна справа”, “педіатрія” з медичної біології
- •7. Розподіл балів, присвоюваних студентам при вивчені модулів: модуль 1
- •Модуль 2
- •Модуль 3
- •9. Рекомендована література: Основна література
- •Додаткова література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Рівні організації живої матерії
- •Основні ознаки живої матерії
- •Основні методи біологічних досліджень
- •Правила роботи з мікроскопом
- •Можливі помилки при роботі з мікроскопом
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Р ис. 11. Зерна крохмалю в клітинах різних рослин:
- •(Листок тютюну):
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Хід роботи
- •Фарбування слинних залоз
- •Помилки приготування препарату
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Р ис. 20. Електронна мікрофотографія клітини підшлункової залози:
- •Р ис. 24. Форми хромосом людини в метафазі:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •1. Виберіть найбільш вірний варіант відповіді:
- •Література
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Властивості генетичного коду:
- •Генетичний код (іРнк)
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Синтез білка
- •Оперон, його будова і функція
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Способи поділу соматичних клітин
- •Клітинний цикл та його періоди – інтерфаза
- •Порушення, які виникають у мітозі, їх наслідки
- •Соматичні мутації
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Пояснення до завдання
- •II Рис. 36. Спермато- й оогенез:
- •Теми наукових рефератів:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Хід роботи
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен вміти:
- •Методика проведення контролю модуля 1
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Домінантні і рецесивні ознаки в людини
- •Домінантні ознаки
- •Рецесивні ознаки
- •Гомозиготні, гетерозиготні й гемізиготні організми
- •Закономірності успадкування ознак, розроблені г. Менделем
- •Правило одноманітності потомства у разі схрещування гомозиготних батьків
- •Правило розщеплення ознак у разі схрещування гетерозиготних організмів
- •Закон “чистоти гамет”
- •Правило незалежного розщеплення і вільного комбінування неалельних генів
- •Умови прояву законів г.Менделя
- •Автосомно-домінантний тип успадкування
- •Автосомно-рецесивні менделюючі ознаки в людини
- •Статистичний характер законів спадковості г.Менделя та їх цитологічні основи
- •Відхилення при розщепленні від типових кількісних співвідношень, встановлених г. Менделем, та їх причини
- •Проміжний характер успадкування, неповне домінування
- •Аналізуюче схрещування
- •Летальні гени
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Взаємодія алельних генів
- •Взаємодія неалельних генів
- •Кількісна та якісна специфіка прояву генів в ознаках. Поняття про пенетрантність, експресивність, плейотропію
- •Імуногенетика
- •Множинні алелі
- •Успадкування груп крові ав0 і резус-належності
- •Взаємодія алельних генів
- •Взаємодія неалельних генів
- •Кількісна та якісна специфіка прояву генів в ознаках. Поняття про пенетрантність, експресивність, плейотропію
- •Імуногенетика
- •Захворювання, пов’язані із недостатністю гуморальних факторів імунітету
- •Захворювання, пов’язані переважно з недостатністю клітинних факторів імунітету
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •1. Визначити групу донорської крові за системою ав0.
- •Оцінка результатів реакції ізогемаглютинації
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Хромосомна теорія спадковості
- •Кросинговер як генетична закономірність
- •Хромосомна карта, її зміст, значення
- •Позаядерна спадковість та її значення
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Способи визначення статі:
- •Зчеплені зі статтю спадкові хвороби
- •Рецесивне успадкування, зчеплене зі статтю
- •Балансова теорія визначення статі
- •Розвиток статі і його порушення
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Мінливість організмів, її значення
- •Модифікаційна мінливість і її роль у патології
- •Статистичні закономірності модифікаційної мінливості
- •Норма реакції генетично-детермінованих ознак
- •Фенокопії, механізм їх виникнення
- •Мутаційна мінливість і її роль у патології людини
- •Генні, хромосомні, геномні мутації
- •Класифікація мутацій
- •Соматичні і генеративні мутації
- •Загальні властивості мутацій
- •Мутагенез і репарація днк
- •Мутагенні чинники
- •Комбінативна мінливість і її механізми
- •Біотехнологія. Генетична та клітинна інженерія. Клонування організмів
- •Закон гомологічних рядів м.І.Вавилова в спадковій мінливості
- •Генетична небезпека, забруднення навколишнього середовища мутагенними чинниками
- •Екологічні і медико-біологічні наслідки аварії на Чорнобильській аес
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Цитогенетичний метод
- •Методика вивчення каріотипу людини, складання каріограми
- •Денверська класифікація хромосом
- •Метод вивчення статевого хроматину
- •Метод дослідження статевого хроматину за Сандерсоном
- •Генеалогічний метод
- •Методика складання родоводів, аналіз
- •У генеалогічному методі антропогенетики:
- •Особливості родоводів за різних типів успадкування
- •Популяційно-статистичний метод
- •Близнюковий метод
- •Метод дерматогліфіки
- •Дерматогліфічні особливості в осіб з хромосомними порушеннями
- •Біохімічні методи
- •Онтогенетичний метод
- •Метод моделювання
- •Імунологічний метод
- •Еритроцитарні фактори
- •Резус-фактор
- •«Сімейні» і «загальні» антигени
- •Генетика соматичних клітин
- •З утворенням гетерокаріонів
- •Принципи геномної дактилоскопії
- •Самостійна навчально – дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Цитогенетичний метод
- •Методика вивчення каріотипу людини, складання каріограми
- •Метод вивчення статевого хроматину
- •Метод дослідження статевого хроматину за Сандерсоном
- •Генеалогічний метод
- •Методика складання родоводів, аналіз
- •У генеалогічному методі антропогенетики:
- •Особливості родоводів за різних типів успадкування
- •Популяційно-статистичний метод
- •Близнюковий метод
- •Методика вивчення каріотипу людини, складання каріограми
- •Хромосомні хвороби, механізми їх виникнення та принципи лабораторної діагностики
- •Хромосомні хвороби, пов’язані зі зміною кількості і структури автосом Синдром Дауна
- •Синдром Патау
- •Синдром Едвардса
- •Синдром «котячого крику» (синдром 5р–)
- •Хромосомні хвороби, пов’язані зі зміною кількості статевих хромосом Синдром Клайнфельтера
- •Синдром Шерешевського-Тернера
- •Синдром трисомії х (ххх)
- •Синдром полісомії за y-хромосомою
- •Мікроцитогенетичні синдроми
- •Євгеніка
- •Самостійна навчально-дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •13. Для якої хвороби характерний каріотип 47 (ххх)?
- •14. Для якої хвороби характерний каріотип 49(хххху)?
- •15. Хто є засновником євгеніки?
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Класифікація уроджених хвороб обміну речовин (генних захворювань)
- •Спадкові хвороби білкового обміну Алькаптонурія
- •Гістидинемія
- •Гомоцистинурія
- •Хвороба “кленового сиропу”
- •Фенілкетонурія (фку)
- •Цистинурія
- •Порушення обміну вуглеводів Галактоземія
- •Глікогенози
- •Фруктоземія
- •Спадкові хвороби обміну сполучної тканини Хвороба Марфана
- •Спадкові хвороби обміну ліпідів
- •Хвороба Німанна-Піка
- •Хвороба Тея-Сакса
- •Хвороба Гоше
- •Хвороба Фабрі
- •Спадкові хвороби мінерального обміну Хвороба Вільсона-Коновалова
- •Спадкові хвороби з невиявленим первинним біохімічним дефектом
- •Муковісцидоз
- •Самостійна навчально – дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •15. Імовірність народження дитини з фенілкетонурією в родині, в якій мати хвора, а батько гомозиготний за нормальним алелем, становить:
- •ЛіТература
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Основні завдання медико-генетичного консультування:
- •Показання для медико-генетичного консультування:
- •Етапи медико-генетичного консультування
- •Оцінка обтяжливих чинників
- •Скринінг-програми з виявлення спадкових хвороб обміну речовин
- •Пренатальна діагностика спадкової патології
- •Інвазивні методи дослідження в пренатальній діагностиці
- •Неінвазивні методи дослідження в пренатальній діагностиці
- •Пренатально діагностовані форми спадкової та уродженої патології
- •Самостійна навчально-дослідницька робота
- •Задачі на складання й аналіз родоводів
- •Тестовий контроль
- •Література
- •З аняття (підсумкове)
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Заняття і
- •Заняття іі
- •Явище ембріональної індукції
- •(Явище ембріональної індукції) Післяембріональний розвиток, його етапи і типи у тварин
- •Тератогенез, тератогенні фактори середовища
- •Перелік тем, які виносяться на підсумкове заняття:
- •Теми наукових рефератів:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
Способи визначення статі:
прогамний тип – стать визначається ще до запліднення (у дафній за оптимальних умов у водоймі розвиваються самки, а при низькій температурі – самці);
сингамний тип – стать визначається в момент запліднення (у людини при поєднанні двох Х-хромосом формується жіночий організм, а X- та Y-хромосоми – чоловічий);
епігамний тип – стать визначається після запліднення і формується під впливом умов довкілля (типовим прикладом є морський черв’як Bonellia viridis, самка якого відкладає запліднені яйця у воду, де з них розвиваються личинки. Якщо личинка попадає на хоботок самки, то з неї під дією певних ферментів розвивається великих розмірів самка. Якщо ж личинка опускається на дно водойми або прикріплюється до якогось іншого субстрату – то з неї розвивається дрібних розмірів самець);
стать визначається також залежно від факту запліднення (у бджіл із заплідненої яйцеклітини формуються самки, а з незаплідненої – самці).
Стать тварин і рослин генетично визначається однією парою хромосом, які отримали назву статевих. Існують чотири основних типи регуляції статі статевими хромосомами.
ХY-тип, за якого жіноча стать має дві ХХ статеві хромосоми і є гомозиготною (утворює гамети одного типу – Х), а чоловіча стать має чоловічу статеву хромосому – Y, яка відрізняється від Х-хромосоми величиною і формою. Чоловіча стать гетерогаметна (утворює гамети двох типів – Х і Y). Цей тип властивий ссавцям, комахам і більшості дводольних покритонасінних рослин.
Х0-тип – жіноча стать має дві Х-хромосоми, а чоловіча тільки одну Х-хромосому. Х0-тип трапляється серед комах і ссавців.
ZW-тип. Жіноча стать має одну жіночу статеву хромосому W і другу, відмінну від неї за формою і величиною, статеву хромосому Z. Тут жіноча стать є гетерогаметною, а чоловіча стать має дві однакових статевих хромосоми Z і гомогаметна. ZW-тип притаманний деяким рибам, метеликам, птахам і дуже рідко трапляється серед рослин.
Z0-тип – жіноча стать має тільки одну Z-хромосому і гетерогаметна, а чоловіча – дві Z-хромосоми і гомогаметна. Цей тип відомий тільки в одного з видів ящірки.
Статеві хромосоми, крім визначення статі, виконують й інші функції, оскільки містять гени, які впливають на різні системи органів. Успадкування ознак і властивостей, зумовлених генами, локалізованими в статевих хромосомах, називаються успадкуванням, зчепленим зі статтю. Це явище було відкрито Т. Морганом. Характер зчепленого зі статтю успадкування істотно залежить від того, в яких статевих хромосомах і в яких їх ділянках розміщені ті чи інші гени.
У статевих хромосомах міститься найбільша група зчеплення; до її складу входить близько 40 генів. Ці гени поділяються на три підгрупи залежно від того, в яких частинах Х і Y-хромосом вони розташовані (рис. 52).
До першої підгрупи віднесено гени, розташовані в парному сегменті статевих хромосом (у тій ділянці, яка однакова в Х і Y-хромосом). Такі гени частково зчеплені зі статтю і залишаються обмеженими Х-хромосомою тільки до кросинговеру між локусом їх розташування. Після такого кросинговеру гени переходять із Х- у Y-хромосому і виникає вже успадкування, характерне для генів, частково зчеплених із Y-хромосомою. До цієї підгрупи відноситься багато генів, зчеплених зі статтю. Звідси у людини, на відміну від дрозофіли, Y-хромосома генетично активна і містить певну кількість генів.
Другу підгрупу складають гени, розташовані в ділянці Х-хромосоми, відповідної якій у Y-хромосоми немає. Такі гени повністю зчеплені зі статтю, передаються нащадкам разом з Х-хромосомою і не можуть переходити з Х- в Y-хромосому. Число генів, які входять у цю підгрупу, в людини досить велике.
Третю підгрупу складають гени непарної ділянки Y-хромосоми. Такі гени отримали назву голандричні, вони обмежені тільки чоловічою статтю і число їх невелике (всього п’ять: риб’яча шкіра, перетинчасті пальці, підвищена кількість волосся у зовнішньому слуховому ході та ін.)
Ознаки зчеплені зі статтю виявлено у дводольних рослин, багатьох тварин і людини. Такі спадкові хвороби, як дальтонізм і гемофілія викликаються рецесивними генами, локалізованими в Х-хромосомі. Жінки, гетерозиготні за цими генами, є носіями хвороб, а в чоловіків рецесивні гени, перебуваючи в гемізиготному стані, проявляють свою дію.
У кішок певні види забарвлення шерсті також зчеплені зі статтю. Відомо, що коти ніколи не мають черепахового забарвлення (рудих і чорних плям на білому фоні) (рис. 53); вони бувають темними або рудими. Це пояснюється тим, що алельні гени, які визначають чорне або руде забарвлення, локалізовані лише в Х-хромосомі. Жодна з цих алелей не домінує над іншою, і тому кішки, гетерозиготні за цим геном, мають черепахове забарвлення, на відміну від котів, що мають лише один алель ний ген.
|
Рис. 52. Найбільш імовірне розташування в гомологічних ділянках Х- та Y-хромосом генів, не повністю зчеплених зі статтю (за: Ніл і Шел, 1963) |
Успадкування ознак, зчеплених зі статтю, спостерігається також внаслідок нерозходження статевих хромосом при утворенні гамет. При порушенні мейозу в одні гамети попадають по дві X-хромосоми, а в інші – ні однієї. Так виникають анеуплоїдні клітини. Якщо при заплідненні яйцеклітини, яка містить дві Х-хромосоми, сперматозоїдом з Х-хромосомою, то утворюється зигота з трьома Х-хромосомами (ХХХ). Якщо така яйцеклітина заплідниться сперматозоїдом з Y-хромосомою, то розів’ється ХХY-зигота.
Рис. 53 Успадкування забарвлення шерсті у котів, зчеплене зі статтю:
(Хb – статева хромосома, що несе алель рудого забарвлення шерсті; ХВ – статева хромосома, що несе алель темного забарвлення шерсті; Y – статева хромосома, позбавлена гена забарвлення шерсті)
