Пренатальна діагностика спадкової патології

Пренатальна діагностика природжених і спадкових хвороб – це комплексна га­лузь медицини, яка швидко розвивається, вона використовує й ультразвукову діаг­ностику (УЗД), і оперативну техніку (хоріонбіопсію, амніо- і кордоцентез, біопсію м'язів і шкіри плода), і лабораторні методи (цитогенетичні, біохімічні, молекулярно-генетичні).

Пренатальна (до народження) діагностика при медико-генетичному консуль­туванні найефективніший метод розпізнати спадкову патологію (аномалії хромосом) і вади розвитку на досить ранніх етапах та запобігти народженню хворої дитини. Для багатьох спадкових захворювань стала можливою пренатальна (допологова) діагностика. Вона дозволяє запобігти аномалям, викликаних кількісними і струк­турними абераціями хромосом, найбільш ефективний крок запобігати народженню хворої дитини. У багатьох країнах цю діагностичну процедуру запроваджують як обов’язкову для всіх вагітних старше 35 років. Пренатальна діагностика – комплекс обстежень і передбачає: ультразвукове сканування, контрастну рентгенографію, амніо- і фетоскопію, амніоцентез, біопсію хоріона, визначення альфа-фетопротеїну.

Пренатальна діагностика є найбільш ефективним кроком щодо запобігання народженню хворої дитини (ультразвукове сканування, контрастна рентгенографія, амніо- і фетоскопія, амніоцентез, біопсія хоріона, визначення альфа-фетопротеїну).

Пренатальна діагностика має винятково важливе значення при медико-генетичному консультуванні, оскільки вона дозволяє перейти від вірогідного до однозначного прогнозування здоров'я дитини в родинах з обтяженою спадковістю. Пренатальна діагностика здійснюється в 1-му і 2-му триместрах вагітності, тобто в періоди, коли у випадку виявлення патології ще можна перервати вагітність. На сьогодні можлива діагностика практично всіх хромосомних синдромів і близько 100 спадкових хвороб, біохімічний дефект при яких встановлений вірогідно.

Питання проведення пренатальної діагностики має ставитися тільки після оцінки наступних критеріїв:

1. Хвороба повинна бути досить тяжкою, щоб було виправдане переривання вагітності.

2. Лікування хвороби плода неможливе і незадовільне.

3. Родина, що консультується, повинна бути згідною на переривання вагітності.

4. Існує точний тест для постановки пренатального діагнозу.

5. Досить високий генетичний ризик несприятливого результату вагітності.

При організації і розвитку системи пренатальної діагностики повинні виконуватися наступні умови (Н.П.Бочков, 2002):

1. Діагностичні процедури повинні бути безпечні для здоров'я матері й плода.

2. Частота ускладнень вагітності після пренатальної діагностики не повинна помітно зростати зі спонтанним рівнем, тобто процедура не повинна підвищувати ймовірність втрати плода відразу чи після її проведення у віддалений період.

3. Лікарі, що володіють технікою пренатальної діагностики, повинні знати ймовірність постановки псевдопозитивних чи псевдонегативних діагнозів, іншими словами, повинні добре знати обмеження методу.

4. Пренатальна діагностика проводиться у два етапи:

перший етап – виявлення жінок (точніше родин) з підвищеним ризиком генетично несприятливого результату вагітності при медико-генетичному консультуванні чи первинному обстеженні усіх вагітних, у тому числі з використанням методів просіюючої діагностики;

другий етап – власне пренатальна діагностика. Аналізи проводяться тільки в тих жінок, що мають фактори ризику.

5. Група фахівців з пренатальної діагностики (акушер-гінеколог, лікар-генетик, лікар-лаборант-генетик) повинні знати діагностичні обмеження методу не взагалі, а в їхній власній лабораторії.

6. Група фахівців повинна суворо дотримуватися стандартів для процедур і лабораторних аналізів, здійснювати поточний контроль якості роботи, а також мати статистику завершень вагітностей і розбіжностей діагнозів (контроль після абортів чи після народження).

Показання для пренатальної діагностики патології плода:

1. Вік матері визначений у 35 років, батька – старше 40 років.

2. Наявність у родині попередньої дитини з хромосомною патологією, у тому числі із синдромом Дауна (попередній анеусомік).

3. Поява в сім’ї точно встановленого спадкового захворювання.

4. Перебудови батьківських хромосом.

5. Наявність у родині захворювань, успадкованих зчеплено зі статтю.

6. Поява у матері Х-зчепленого рецесивного патологічного гена;

7. Синдром фрагільної Х-хромосоми.

8. Гемоглобінопатії.

9. Природжені помилки метаболізму.

10. Різні спадкові захворювання, що діагностуються методом зчеплення з ДНК-маркерами.

11. Дефекти нервової трубки невстановленої етіології, діти з множинними уродженими вадами розвитку і з хромосомною патологією.

12. Поява структурних перебудов хромосом (особливо транслокацій та інверсій) в одного з батьків.

13. Гетерозиготність обох батьків по одній парі алелів при автосомно-рецесивних захворюваннях.

14. Вагітні із зони підвищеного радіаційного забруднення, із тератогенним впливом та ін.

15. Спостерігається багатоводдя або маловоддя під час даної вагітності.

16. Підвищення рівня альфа-фетопротеїну в крові більше 2,5 МоМ або зниження до 0,5 МоМ.

17. Підозра при УЗС на природжену ваду розвитку плода.

18. Були вірусні захворювання в І триместрі вагітності.

19. Екстрагенітальні захворювання вагітної (гіпертонічна хвороба, цукровий діабет, захворювання щитоподібної залози, природжені та набуті вади серця).