Розвиток статі і його порушення

Слідом за визначенням статі в людини випливає диференціація, тобто розвиток статевих розходжень: формування гонад, а також анатомічних, фізіологічних і біохімічних механізмів, що забезпечують схрещування особин двох статей. Оскільки організм людини в основі своїй бісексуальний, зародкові гонади в ембріонів багатьох тварин мають подвійну природу. Вони складаються із зовнішнього шару – кортекса (у процесі диференціації з нього розвиваються жіночі статеві органи) – і внутрішнього шару – медули, з якого розвиваються сім’яники.

У процесі диференціації статі йде розвиток одного із шарів гонад і пригнічення іншого. У чоловічої статі медулярна тканина розвивається швидше і пригнічує діяльність кортикальної. У результаті зародкова гонада перетворюється в сім’яники.

У жіночого організму кортекс пригнічує розвиток медули і з нього утворяться жіночі гонади – яєчники. Відповідно до цього диференціюються і статеві шляхи. Процес диференціації статі в людини зумовлений статевими гормонами, що виділяються не тільки ендокринними залозами, але і зародковою гонадою. В осіб чоловічої статі на ранніх стадіях ембріонального розвитку переважає чоловіча гормональна речовина – медуларин, а в жіночого – кортикальний гормон.

Подальша диференціація статі, зокрема формування вторинних статевих ознак, також іде під впливом гормонів. Гормони – це ті інструменти, за допомогою яких гени зародка направляють його статевий розвиток.

Рівень гормональної секреції контролюється балансом генів. Перевага генів чоловічої статі призводить до підвищеної секреції чоловічих статевих гормонів і до формування чоловічої статі, перевага жіночих гормонів – до розвитку жіночої статі. Зміна активності гормональної секреції тої чи іншої статі призводить до розвитку інтерсексуальних форм, що називаються гермафродитами. Гермафродит – це або чоловік з окремими ознаками жінки, або жінка з ознаками чоловіка. Іноді справжню стать людини визначити нелегко.

У 1936 р. переможниця XI Олімпіади в бігу на 800 м виявилася гермафродитом. Коли в неї видалили яєчники, вона перетворилася в чоловіка. У 1936 р. одна провідна легкоатлетка Англії, власниця багатьох рекордів по штовханню ядра, в результаті хірургічної операції була переведена в категорію чоловіків.

Особин із проміжною статтю (гермафродитів, інтерсексів) можна розподілити на такі типи:

1. Гермафродити, що мають чоловічі і жіночі статеві залози. Це справжні гермафродити. Серед них, у свою чергу, можна виділити три групи:

а) гермафродити, в яких на одному боці яєчник і сім’яник, а на іншому – тільки протоки статевих залоз;

б) гермафродити з двобічними сім’яниками і яєчниками;

в) гермафродити, в яких на одному боці яєчник, а на іншому – сім’яник.

2. Гермафродити тільки із сім’яниками. Це псевдогермафродити.

3. Гермафродити тільки з яєчниками. Це також псевдогермафродити.

У свиней в окремих ізольованих популяціях інтерсекси можуть становити до 20%, але справжні гермафродити трапляються в 10 разів рідше, ніж псевдогермафродити.

Основні причини виникнення гермафродитизму не відомі. Хромосомні аберації, як першопричина інтерсексуальності, у тварин не описані. Гермафродитизм може бути і при нормальному наборі хромосом. Гермафродити за генетичною структурою можуть мати або XX, або ХY-набір хромосом. Ступінь гермафродитизму також визначається силою генетичних детермінантів статі F і М.

Існує думка, що інтерсексуальність спадкова. В окремих випадках інтерсексуальність успадковується як рецесивна ознака. У свиней допускається можливість наявності однієї пари рецесивних генів і одного чи декількох генів-модифікаторів, що зумовлюють інтерсексуальність. Деякі вважають, що інтерсексуальність успадковується як обмежений статтю рецесив із можливою дією модифікуючих автосомних генів. У людини гени-визначники жіночої статі локалізуються, головним чином, у Х-хромосомі, а чоловічої статі – в Y-хромосомі й автосомах. Тому, хоча Y-хромосома в людини містить гени, що регулюють утворення структур сім’яників, такі структури можуть, очевидно, розвиватися і за відсутності Y-хромосоми. Ця концепція підтверджується тим, що у свиней-інтерсексів з жіночим генотипом також були присутні й сім’яники. У них за відсутності Y-хромосоми сім’яники розвиваються в результаті дії автосомних чоловічих генів-визначників.

Отже, основною причиною появи інтерсексів, ймовірно, є обмежений статтю рецесивний ген інтерсексуальності в сполученні з автосомними генами-модифікаторами.

Розглянемо деякі інші порушення у визначенні і диференціації статі в людини. У людини, як і в дрозофіли, відомі особини – генетичні зверхсамці і зверхсамки. «Зверхчоловіки» мають каріотип з надлишком статевих хромосом XXY, XXYY, XXXY, «зверхжінки» — XXX, 4Х.

У людини існують різні інші форми порушення статевого розвитку, наприклад, гінекомастія – сильний розвиток грудних залоз у чоловіків.

Відомі жінки з ХY-набором хромосом (ця патологія називається тестикулярною фемінізацією). Вони безплідні, є жінками за зовнішністю, чоловіками за каріотипом. Судячи з численних свідчень, однією з таких жінок була англійська королева Єлизавета. Вона не виходила заміж, не мала спадкоємців і, хоча не була зовсім байдужа до чоловіків, вдачу, волю і розум мала чоловічі.

Раніше наголошувалося, що числове співвідношення статей у популяції людей 1:1. Однак воно збережеться лише до періоду статевої зрілості людей. Первинне ж співвідношення статі в людини таке: 125-135 зачатих хлопчиків на 100 дівчаток. Потім це співвідношення змінюється в бік переваги кількості дівчаток. Наприклад, у білого населення США на 100 дівчаток народжується 106 хлопчиків. Однак смертність хлопчиків першого року життя на 30% вища, ніж дівчаток. До старості кількість чоловіків через велику смертність зменшується. На вторинне співвідношення статей впливає багато факторів: війни, рівень життя й особливо харчування.

Частка хлопчиків вища серед першонароджених і зменшується в наступних народженнях.

Є. Новицький і А.В. Кімбол у 1958 р. проаналізували 3 645 756 новонароджених дітей з метою виявити вплив віку батьків і порядку народжень на співвідношення хлопчиків і дівчаток. Автори знайшли достовірне, але дуже слабке зниження частки народження хлопчиків серед народжених п’ятими і пізніше в порівнянні з первістками. Вік матері не впливає на співвідношення статі немовляти, але має значення вік батька.

Лише аномаліями випадкового розподілу статевих хромосом у гаметах, напевно, генетичного характеру, можна пояснити зовсім незвичайний випадок, коли в одному роді протягом ряду поколінь народилося 72 дочки і жодного сина.

Різні родини відрізняються одна від одної імовірностями народження хлопчиків і дівчаток. Відомі родоводи з незвичайним співвідношенням статей.

У дрозофіли знайдений «ген співвідношення статей» – у деяких лініях народжуються майже одні самки. Y-хромосома в цих мух взагалі дегенерує, сперма містить тільки Х-хромосоми. Відомий вірус, що убиває зиготу XY.

Можливо, що й у людей є подібні механізми, які пояснюють порушення нормального співвідношення статей.