Тестовий контроль

до практичного заняття №17

1. Вкажіть імовірність повторного народження хворої дитини в сім’ї, що має хвору дівчинку на фенілкетонурію (автосомно-рецесивний тип успадкування):

а) 50%;

б) близька до 0 %;

в) 75 %;

г) 25 %;

д) 100%.

2. Вкажіть імовірність повторного народження хворої дитини в родині, в якій батьки здорові і мають хвору дівчинку на хворобу Марфана (автосомно-домінантний тип успадкування):

а) 50%;

б) близька до 0 %;

в) 100%;

г) 75 %;

д) 25%.

3. Вкажіть імовірність народження хворої дитини жінкою, що має хворих на гемофілію сина і брата:

а) 25 % усіх дітей;

б) 50 % синів;

в) 50 % усіх дітей;

г) близька до 0 %;

д) 100% синів.

4. Які з перерахованих захворювань у даний час можуть діагностуватися за допомогою методів ДНК-діагностики:

а) адреногенітальний синдром;

б) синдром Марфана;

в) фенілкетонурія;

г) серпоподібно-клітинна анемія;

д) синдром Дауна.

5. Класифікація генних хвороб можлива на підставі:

а) типу успадкування (автосомно-домінантний, автосомно-рецесивний, зчеплений зі статтю);

б) переважного ураження різних систем і органів;

в) типів генних мутацій, що лежать в основі хвороби;

г) виділеного первинного біохімічного продукту аномальних генів;

д) згідно з класифікацією ферментів.

6. Імовірність народження хворої дитини в родині, в якій мати хвора на фенілкетонурію, а батько є гетерозиготним носієм гена фенілкетонурії, становить приблизно:

а) 0 %;

б) 25 %;

в) 50 %;

г) 75 %;

д) 100%.

7. Імовірність народження хворої дитини в родині, в якій обоє батьків є гомозиготами за геном фенілкетонурії, становить:

а) 25 %;

б) 100%;

в) 0 %;

г) 50 %;

д) 75%.

8. Діагноз муковісцидозу встановлюють на підставі:

а) біохімічного аналізу сечі і крові;

б) даних огляду окулістом, кардіологом і параклінічних методів дослідження;

в) клінічних симптомів, дослідження концентрації іонів Na⁺ і С1^– у поті;

г) характерних клінічних симптомів, даних електроміографії і визначення рівня креатинфосфокінази в сироватці крові;

д) ДНК – аналізу.

9. Дія мутантного гена при моногенній патології виявляється:

а) тільки клінічними симптомами;

б) на клінічному, біохімічному і клітинному рівнях;

в) тільки на певних етапах обміну речовин;

г) тільки на клітинному рівні;

д) медико-генетичним скринінгом.

10. Діагностичний критерій муковісцидозу:

а) хронічні бронхоектази, правобічне розташування серця,

хронічні синусити;

б) грубі риси обличчя, кіфосколіоз, деформація груднини, низький зріст, вади серця, розумова відсталість;

в)рецидивні хронічні пневмонії, порушення функції підшлункової залози, симптоми мальабсорбції;

г) помутніння рогівки, підвищена екскреція глікозаміногліканів (мукополісахаридів) із сечею;

д) визначення вмісту трипсину в крові.

11. М'язова дистрофія Дюшена успадковується за типом:

а) автосомно-домінантним;

б) Х-зчепленим рецесивним;

в) автосомно-рецесивним;

г) Х-зчепленим домінантним;

д) зчепленим з Y-хромосомою.

12. Імовірність повторного народження дитини з ахондроплазією, якщо перша дитина має цей синдром, а батьки здорові, становить приблизно:

а) 50 %;

б) 0 %;

в) 25 %;

г) 75 %;

д) 100%.

13. Хвороба Марфана діагностована в матері і дівчинки від другої вагітності. Яка ймовірність повторного народження дитини з хворобою Марфана:

а) 25 %;

б) 0 %;

в) 100%;

г) 50 %;

д) 75%.

14. Діагностичні критерії фенілкетонурії:

а) аномальна будова зовнішніх статевих органів, блювання, дегідратація;

б) прогресуючі блідість і гіпотрофія, спленомегалія, виступаючі вилиці й лобові горби, баштовий череп, анемія;

в) множинні пігментні плями на шкірі, пухлини шкіри, підшкірні й по ходу нервових волокон;

г) відставання у психомоторному розвитку, мікроцефалія, гіпопігментація;

д) високий вміст тирозину в крові, лікворі й сечі.