Успадкування груп крові ав0 і резус-належності

Відкриття АВ0-системи груп крові належить Ландштейнеру (1901). У межах цієї системи розрізняють 4 фенотипи: А, В, АВ і 0, кожний з яких відрізняється за будовою антигенів на поверхні еритроцитів і антитіл сироватки крові.

Вивченням характеру успадкування різних груп крові АВ0-системи встановлено, що вони визначаються різним поєднанням трьох алелей однієї алеломорфної групи генів, які позначають I^A, I^B та I⁰, і розташовані в хромосомі 9.

Алель I^A визначає утворення антигену А на поверхні еритроцитів і аглютиніну β у плазмі крові, алель I^B – утворення антигену В на еритроцитах і аглютиніну α в плазмі і, накінець, за алеля I⁰ відсутні антигени АВ на поверхні еритроцитів і містяться аглютиніни α і β в плазмі. Позначаються алельні гени різними літерами латинського алфавіту (I^A, I^B, I⁰), як виняток з правил генетики.

Генетичні дослідження показали, що в цій системі існують наступні співвідношення між генотипом і його фенотиповим проявом: генотипи I^AI^A і I^AI⁰ дають однаковий фенотип А з антигеном А і аглютиніном β; генотипи I^BI^B і I^BI⁰ зумовлюють однаковий фенотип В з антигеном В і аглютиніном α; генотип I^AI^B визначає фенотип АВ з антигенами А і В, але без аглютинінів α і β; генотип I⁰I⁰ зумовлює фенотип 0 без антигенів А і В, але з аглютинінами α і β.

0(І), А(ІІ), В(ІІІ) групи успадковуються як менделююча ознака. Гени I^A і I^B по відношенню до гена I⁰ ведуть себе домінантно.

Люди з генотипом I^AI^A фенотипово зовсім не відрізняються від людей з генотипом I^AI⁰, але мають особливості їх діти. У дітей від шлюбу, в якому один із батьків має генотип I^AI⁰, а інший I⁰I⁰, половина дітей має фенотип А (при генотипі I^AI⁰), і половина – фенотип 0. Якщо один з батьків має генотип I^AI^A, а другий I⁰I⁰, то всі діти мають фенотип А (при генотипі I^AI⁰). Така ж різниця спостерігається й у людей з генотипами I^BI^B і I^BI⁰.

Алельні гени I^A і I^B в осіб ІV групи ведуть себе незалежно один від одного: ген I^A детермінує антиген А, а ген I^B – антиген В. Така взаємодія алельних генів отримала назву кодомінування (кожний алельний ген визначає свою ознаку). Успадкування АВ(IV) групи крові не відповідає закономірностям, встановленим Г.Менделем.

Очікувані нащадки від шлюбів батьків з різними генотипами за алелями АВ0-системи груп крові показано в таблиці 4.

З таблиці видно, що деякі фенотипи можуть бути в дітей лише за тих умов, коли їх батьки мають строго визначені генотипи, і зовсім не можливі в тих випадках, коли в батьків не відповідні генотипи. Так, фенотип А можливий у дітей тільки тоді, коли один з батьків має фенотип А. Така ж ситуація торкається фенотипу В. Фенотип АВ можливий за умов, що один з батьків має фенотип АВ або у одного з батьків фенотип А, а в другого – В.

Групи крові А(ІІ) і В(ІІІ) системи АВ0 успадковуються за автосомно-домінантним типом, а 0(І) група – за автосомно-рецесивним типом.

Фенотипові прояви АВ0-системи груп крові відносяться до найбільш стійких ознак і за життя людини ніколи не зазнають змін.

Важливою є система груп крові – Rh (резус) система. На відміну від АВ0-системи антитіла до антигенів містяться в еритроцитах Rh-позитивних людей (Rh⁺), у крові Rh-негативних людей (Rh^-) вони відсутні і з’являються при повторних переливаннях Rh-позитивної (Rh⁺) крові.

Серед населення Європи 15% людей резус-негативні (Rh^-) і 85% – резус-позитивні (Rh⁺).

Генетичними дослідженнями доведено, що ген, який визначає утворення антигену, повністю домінує над рецесивним алелем, який зумовлює відсутність антигену Rh⁺. Встановлено, що утворення антигену Rh⁺ контролюється трьома парами зчеплених генів C, D i E, а резус-негативні люди – трійні рецесиви і мають генотип cde.

Таблиця 4

Нащадки, очікувані від шлюбу, відповідно до груп крові батьків

Типи поєднання	Групи крові батьків	Групи крові в дітей
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10	00×00 00×А0 00×АА 00×В0 00×ВВ А0×А0 АА×А0 АА×АА А0×В0 АА×В0 А0×ВВ АА×ВВ В0×В0 В0×ВВ ВВ×ВВ 00×АВ А0×АВ АА×АВ В0×АВ ВВ×АВ АВ×АВ	00 А0, 00 А0 В0, 00 В0 АА, А0, 00 АА, А0 АА АВ, А0, В0, 00 АВ, А0 АВ, В0 АВ ВВ, В0, 00 ВВ, В0 ВВ А0, В0 АА, АВ, А0, В0 АА, АВ АВ, ВВ, А0, В0 АВ, ВВ АА, АВ, ВВ

Примітка. У межах кожного з десяти типів поєднань генотип групи крові можна розрізнити тільки на підставі вивчення нащадків.

Групи крові Rh⁺ і Rh^- системи резус визначаються генами, які розташовані в першій парі хромосом. Група крові Rh⁺ може бути гомозиготна (DD), і гетерозиготна (Dd), Rh^- – тільки гомозиготна (dd). Групи крові резус-системи успадковуються як менделюючі ознаки.

Якщо батьки відрізняються за групами крові Rh-системи, то в їх дітей виникає резус-конфлікт з розвитком гемолітичної хвороби. Це захворювання трапляється з частотою 1 : 500 новонароджених. З кожною наступною вагітністю зростає ризик імунізації і збільшується ймовірність гемолітичної хвороби новонароджених і її тяжкість. У таких сім’ях перша дитина народжується здоровою. Всі наступні діти хворіють на жовтяницю і вмирають найближчим часом після народження або мертвонароджені. Причому з кожними наступними пологами захворювання в дітей виявляється в більш тяжкій формі.

Прояв захворювання при успадкуванні Rh-системи залежить від генотипів батьків.

Якщо в матері генотип сс (фенотип Rh^-), а в батька – генотип СС (фенотип Rh⁺) то всі діти матимуть генотип Сс (фенотип Rh⁺). У випадку коли така жінка вступить у шлюб з чоловіком, генотип якого Сс (Rh⁺), то в половини їх дітей буде генотип Сс (Rh⁺), а в решти – генотип сс (Rh^-). Якщо батько має генотип Сс, діти з генотипом Сс (Rh⁺) чергуються з генотипом сс (Rh^-).

Якщо дружина має генотип сс (Rh^-), а чоловік гомозиготний за геном С, то їх перша дитина народиться нормальною і життєздатною. Але якщо резус-негативній жінці до вступу в шлюб переливали Rh⁺ кров, то вже перша їх дитина буде нежиттєздатною. Тому, навіть одноразове переливання Rh⁺ крові особам жіночої статі (дівчаткам і дівчатам) з резус-негативною кров’ю абсолютно не припустимо.

Взаємодія генів

До складу генотипу входить велика кількість генів, які функціонують і взаємодіють як цілісна система. Г.Мендель у своїх дослідах виявив тільки одну форму взаємодії між алельними генами – повне домінування одного алеля і повну рецесивність іншого. Генотип організму не можна розглядати як просту суму незалежних генів, кожен з яких функціонує поза зв’язком з іншими. Фенотипові прояви тієї або іншої ознаки є результатом взаємодії багатьох генів.

Розрізняють дві основних групи взаємодії генів: взаємодія між алельними генами і взаємодія між неалельними генами. Проте слід розуміти, що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємодія первинних і вторинних продуктів, які зумовлять ту чи іншу ознаку.