Соматичні і генеративні мутації

Соматичними називають клітини, які складають тіло (сому) багатоклітинних організмів і не беруть участі в статевому розмноженні.

Соматичні і статеві клітини мають спільне походження, оскільки утворюються з генетично однакових ембріональних клітин, які містять всю генетичну інформацію, необхідну для утворення клітин різних типів під час розвитку організму.

Мутаційна мінливість відбувається на різних стадіях онтогенезу людини й у всіх його клітинах.

Як індуковані, так і спонтанні мутації можуть виникати як у соматичних, так і в статевих клітинах.

Мутації, що виникають у соматичних тканинах, отримали назву соматичних мутацій. Соматичні клітини складають популяцію, утворену при безстатевому розмноженні (поділ клітин). Соматичні мутації зумовлюють генотипову різноманітність тканин, часто не передаються по спадковості й обмежені тим індивідуумом, в якому вони виникли. Соматичні мутації виникають у диплоїдних клітинах, тому проявляються тільки за домінантними або за рецесивними генами, але в гомозиготному стані. Чим раніше в житті людини виникла мутація, тим більша кількість соматичних клітин відхиляється від норми. І навпаки, чим пізніше в процесі розвитку організм зазнає мутаційного впливу, тим менша та ділянка тканини, яка утворюється із мутаційної клітини. Наприклад, деякі особливості забарвлення райдужної оболонки ока: білий або карий сегменти на блакитній райдужці зумовлені соматичною мутацією. Вважають, що наслідком соматичних мутацій є ракове переродження. Злоякісний ріст викликається канцерогенами, серед яких найбільш ефективні проникаюча радіація й активні хімічні сполуки (речовини).

І хоча соматичні мутації не успадковуються, вони знижують репродуктивні можливості організму, в якому виникли.

Мутації, що виникають у гаметах або в клітинах, з яких вони утворюються, отримали назву генеративних або гермінальних мутацій. Чим раніше в статевих клітинах виникає мутація, тим більшою буде частка статевих клітин, які нестимуть нову мутацію. Верхня межа частки клітин, які будуть містити індуковану або спонтанну мутацію, становить 50 відсотків.

Існує думка, що найбільша кількість мутацій у статевих клітинах виникає в овоцитах. Оскільки сперматогонії зазнають постійного поділу, то серед них може відбуватися відбір проти мутацій, які зумовлюють шкідливий ефект і частота мутацій знижується до часу статевої зрілості. Жінка, навпаки, народжується майже з усіма мутантними змінами, у лінії статевих клітин немає паралельного мітотичного відбору. Овоцити не тільки не зазнають мітозу, вони залишаються малоактивними впродовж десятиліть, доки не стануть яйцеклітинами. За цей період овоцити старіють, стають непропорційно чутливими до спонтанного мутування.

На статеві клітини найбільший вплив спричиняють цезій-137, стронцій-90 і вуглець-14.

Генеративні мутації при статевому розмноженні передаються наступними поколінням. Домінантні мутації з’являються вже в першому поколінні, а рецесивні – тільки в другому і наступних поколіннях, з переходом у гомозиготний стан.