Взаємодія алельних генів

Гени, які займають ідентичні (гомологічні) локуси в ідентичних (гомологічних) хромосомах, називаються алельними. У кожного організму є лише два алельних гени.

Відомо такі форми взаємодії між алельними генами: повне домінування, неповне домінування, незалежний прояв (кодомінування) і зверхдомінування.

Повне домінування – основна форма взаємодії, яке вперше описано Г.Менделем. Суть його полягає в тому, що в гетерозиготного організму прояв одного з алелей домінує над проявом іншого.

За повного домінування розщеплення за генотипом 1:2:1 не збігається з розщепленням за фенотипом – 3:1.

У медичній практиці з двох тисяч моногенних спадкових хвороб близько половини має місце домінування патологічних генів над нормальними. У гетерозигот патологічний алель проявляється в більшості випадків ознаками захворювання (домінантний фенотип).

Неповне домінування, – така форма взаємодії, коли в гетерозиготного організму (Аа) домінантний ген А не повністю пригнічує рецесивний ген, а внаслідок чого проявляється проміжна між батьківськими ознака. Тут розщеплення за генотипом і фенотипом збігається і складає 1:2:1.

Кодомінування, або незалежний прояв – у гетерозиготних організмів кожний з алельних генів викликає формування залежного від нього продукту, тобто виявляються продукти обох алелей. Класичним прикладом такого прояву є система груп крові, зокрема система АВ0, коли еритроцити людини несуть на поверхні антигени, що контролюються обома алелями. Така форма прояву носить назву кодомінантний прояв.

Так, ген І^А визначає утворення в еритроцитах антигену А, тоді як ген І^В зумовлює утворення антигену В. Люди гетерозиготні за генами І^АІ^В, містять в еритроцитах як антиген А, так і антиген В.

Зверхдомінування – коли домінантний ген у гетерозиготному стані виявляється сильніше, ніж у гомозиготному. Так, у дрозофіли при генотипі АА – нормальна тривалість життя; Аа – подовжена тривалість життя; аа – летальний наслідок.

Взаємодія неалельних генів

Відомо багато випадків, коли ознака або властивості детермінуються двома або більше неалельними генами, які взаємодіють між собою. Хоча і тут взаємодія умовна, бо взаємодіють не гени, а контрольовані ними продукти. При цьому має місце відхилення від менделівських закономірностей розщеплення.

Можливі три типи такої взаємодії: 1) для утворення певної ознаки необхідна взаємодія двох ферментів, утворення яких визначається двома неалельними генами; 2) фермент, який синтезувався за участю одного гена, повністю пригнічує або інактивує дію ферменту, утвореного іншим неалельним геном; 3) два ферменти, утворення яких контролюється двома неалельними генами, впливають на одну ознаку або на один процес так, що їх сумісна дія призводить до виникнення і посилення прояву ознаки.

Розрізняють чотири основних типи взаємодії генів: комплементарність, епістаз, полімерію і модифікуючу дію.

1. Комплементарність (від лат. сomplementum – доповнення). Комплемен­тарними називають гени, коли при взаємодії один домінантний ген доповнює дію другого домінантного гена і ці гени визначають нову ознаку, яка відсутня в батьків. Причому відповідна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів. Прикладом такої взаємодії може бути утворення коричневого пігменту в шовкопряда. У людини мутація одного гена викликає появу ретинобластоми, а мутація іншого – нефробластоми. Якщо присутні обидва гени в гаметах у людини, то виникає захворювання з двобічним ураженням очей і нирок. Якщо ж мутація одного гена гаметична, а іншого – соматична, то виникає однобічне ураження.

Сіре забарвлення шерсті в мишей контролюється двома генами. Ген А детермінує синтез пігменту, проте як гомозиготи (АА), так і гетерозиготи (Аа) – альбіноси. Другий ген В забезпечує скупчення пігменту переважно біля основи і на кінчиках волосся. Схрещування дигетерозигот (АаBb×AаBb) призводить до розщеплення гібридів у співвідношенні 9:3:4 (9 – забарвлення “агуті” : 3 – чорна шерсть : 4 – біла шерсть). Числові співвідношення можуть бути як 9:7; 9:6:1 (видозміна менделівського розщеплення).

У людини пігметація волосся відбувається за комплеметарною дією. У тварин (мишей, щурів, кролів) (рис.51) для формування темного забарвлення шерсті необхідна присутність двох домінантних неалельних генів (С і А), один з яких визначає наявність пігменту, а інший – його розподіл по волоссю. Якщо один із генів перебуває у гомозиготному рецесивному стані (сс), то пігмент не утворюється і народжуються білі особини (альбіноси).

Для захисту від вірусів у імунокомпетентних клітинах людини виробляється специфічний білок інтерферон. Його утворення в організмі пов’язано з комплемен­тарною взаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах.

2. Епістаз (від лат. epystasis – прикриття) – це така взаємодія генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні, так і рецесивні гени (А>В, а>В, В>А, b>А), і залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. Пригнічувальний ген отримав назву інгібітора, або супресора.

Вважають, що деякі спадкові хвороби людей збігаються з групами крові, гаплотипами HLA та ін., коли має місце епістатична взаємодія. Забарвлення плодів гарбузів та пір’я у птахів, масть коней теж визначаються цим типом взаємодії.

Якщо ген-супресор рецесивний, то виникає криптомерія (від грец. κρυπτός – таємний, прихований). У людини таким прикладом може бути “бомбейський феномен”. У цьому випадку рідкісний рецесивний алель “х” у гомозиготному стані (хх) пригнічує активність гена І^В (який визначає В (ІІІ) групу крові системи АВ0). Тому жінка, яка отримала від матері алель І^В фенотипово має І групу крові – 0(І).

Гени-інгібітори, в основному, не детермінують розвитку певної ознаки, а лише пригнічують дію іншого гена. Ген, ефект якого пригнічується, отримав назву гіпостатичного.

При епістатичній взаємодії генів розщеплення за фенотипом у F₂ складає 13:3; 12:3:1 або 9:3:4 та ін.

Рис. 51. Комплементарна взаємодія неалельних генів у кролів

3.Полімерія (від грец. πολύ – багато й μέρος – частина) – така взаємодія, коли кінцевий прояв ознаки залежить від сумації дії декількох неалельних генів, полігенів. За цим типом формуються кількісні ознаки: ріст, маса тіла, урожайність, яйценосність, молочність та ін. Чим більша кількість домінантних полімерних генів, тим сильніший вияв ознаки. Полімерні гени позначають одною літерою алфавіту з індексом. Наприклад: А₁А₁А₂А₂; а₁а₁а₂а₂.

Такі спадкові фактори називаються полімерними, або множинними генами.

Ця форма взаємодії зумовлює успадкування кількісних ознак (висота рослин, маса тварин та ін.). Так, забарвлення насіння пшениці, вівса та ін. може бути від червоного кольору до білого. Інтенсивність забарвлення залежить від числа домінантних генів у генотипі. Вміст всіх чотирьох домінантних алелей (А₁А₁А₂А₂) визначає темно-червоне забарвлення, відсутність домінантних генів (а₁а₁а₂а₂) – біле, а генотипи з трьома, двома або одним домінантним генами зумовлюють перехідне забарвлення від світло-червоного до рожевого і білого (А₁А₁А₂а₂ або А₁а₁А₂А₂ – світло-червоного кольору, А₁А₁а₂а₂ або а₁а₁А₂А₂ – рожевого кольору, а₁а₁b₂b₂ – білого кольору).

У людини полімерними генами визначається пігментація шкіри. У людей негроїдної раси переважають домінантні алелі, у представників європеоїдної – рецесивні. Мулати мають проміжну пігментацію. Від шлюбу двох мулатів можуть народитися як інтенсивно, так і менш пігментовані діти. Чим більша кількість неалельних генів впливає на кількісну ознаку, тим більш поступовий перехід цих ознак.

4.Плейотропія (від грец. πλείων – більш численний і τροπή – напрямок, поворот), або множинна модифікуюча дія. Не буває однозначного співвідношення між генотипом і фенотипом. Один і той же ген може діяти на різні ознаки організму. Це множинна, або плейотропна дія. Так, у вищих рослин ген, який визначає забарвлення квіток контролює забарвлення і стебла. У людини домінантний ген, який зумовлює появу арахнодактилії (“павучі пальці”) викликає одночасно аномалію кришталика і вади серця – аневризму аорти (синдром Марфана). Інший приклад, людина може бути носієм гена, який зумовлює відсутність потових залоз. Одночасно цей ген призводить до відсутності деяких зубів та ін. Прояв плейотропії залежить від того, на якій стадії онтогенезу він діє, – чим раніше, тим більший ефект.