Література

Основна:

1. Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 191-201.

2. Медична біологія / За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. Підручник. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2004.  – С. 192-203.

2. Пішак В.П., Захарчук О.І. Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Практикум. – Чернівці: Медакадемія, 2004. – С. 155-175.

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. – К.:Вища шк., 1992. – С. 91-104.

4. Биология. В 2-х кн.: Учеб. для мед. вузов / В.Н.Ярыгин, В.И.Васильева и др. / Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: Высш. шк., 2001. – Кн. 1, С. 61-64, 177-181, 211-212.

Додаткова:

1. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001

2. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3-х т. – М.: Мир, 1990.

3. Билич Г.Л, Крыжановский В.А. Биология / Полный курс. В 3-х т. – М. ООО Изд. дом “Оникс 21 век”, 2002. – 864 с.

Практичне заняття

М ЕТОДИ ВИВЧЕННЯ СПАДКОВОСТІ ЛЮДИНИ

Мета заняття: вивчити методи дослідження мінливості та спадковості люди­ни, що застосовуються в діагностиці спадкових хвороб.

Обладнання: таблиці, друкарська фарба, катки, скло (35/20), “подушечка”, аркуші паперу.

Технологічна карта заняття:

- підготовчий етап (контроль початкового рівня підготовки) 10 хв;

- основний етап (самостійна навчально-дослідницька робота) 50 хв;

- заключний етап (контроль кінцевого рівня підготовки;

підведення підсумків заняття) 30 хв.

Методика проведення заняття

Розглянути теоретичні питання:

1. Основи медичної генетики. Людина як специфічний

об’єкт генетичного аналізу. 10 ІІ

2. Методи вивчення спадковості людини. 20 ІІ

3. Генеалогічний метод. Правила побудови й аналізу

родоводів. 20 ІІ

4. Близнюковий метод. Вивчення впливу генотипу та

довкілля на прояв патологічних ознак у людини . 20 ІІ

5. Дерматогліфічний, імунологічний та методи

гібридизації соматичних клітин. 10 ІІ

Пояснення до завдання

Генетика людини (антропогенетика) – вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичної схильності й факторів середовища існування.

Чим глибше аналізується природа спадковості людини, тим більш це реалізується в методах діагностики, лікування і профілактики хвороб.

При вивченні спадкових ознак людина виступає як складний об’єкт генетичних досліджень. Виникають певні труднощі в аналізі спадковості й мінливості, які зумовлені:

• неможливістю застосування направлених схрещувань (гібридологічного методу) для генетичного аналізу;

• неможливістю експериментального отримання мутацій;

• пізнє настання статевої зрілості;

• малою чисельністю нащадків;

• неможливістю забезпечення однакових контрольованих умов для розвитку нащадків від різних шлюбів;

• недостатньо точною реєстрацією спадкових ознак;

• великою кількістю груп зчеплення генів (у людини 24:22 автосомних та окремі групи зчеплення утворюють статеві хромосоми X і Y);

• порівняльно великим числом (2n = 46) хромосом.

Для вивчення спадкових ознак у людини використовують різні біохімічні, морфологічні, імунологічні, електрофізіологічні методи. Лабораторно-генетичні методи діагностики завдяки прогресу генетичних технологій можуть бути виконані на малій кількості матеріалу, який можна пересилати по пошті (декілька крапель крові на фільтрувальному папері або навіть на одній клітині, взятій на ранній стадії розвитку (Н.П. Бочков, 2001).

У вирішенні генетичних завдань використовують такі методи антропогенетики:

• цитогенетичний;

• близнюковий;

• генеалогічний;

• популяційно-статистичний;

• дерматогліфічний;

• імунологічний;

• біохімічний;

• онтогенетичний;

• метод гібридизації соматичних клітин;

• метод моделювання;

• ДНК-аналіз.