- •О.І. Захарчук
- •Практикум
- •Чернівці
- •Передмова
- •Передмова
- •Робоча навчальна програма з медичної біології
- •Структура робочої навчальної програми
- •1. Мета та кінцеві цілі вивчення дисципліни
- •Опис структурованого навчального плану з дисципліни “Медична біологія” для студентів медичних факультетів за спеціальностями “Лікувальна справа” і “Педіатрія”
- •2. Міжпредметна інтеграція
- •4. Опис кожного модуля дисципліни
- •4.2. Орієнтовна структура залікового кредиту модуля 1. Біологічні особливості життєдіяльності людини Змістовий модуль 1 “Молекулярно-клітинний рівень організації життя”
- •4.2. Орієнтовна структура залікового кредиту модуля 2.
- •4.3. Тематичний план лекцій
- •4.5. Види самостійної роботи студентів
- •Модуль 3. Популяційно-видовий, біогеоценотичний і біосферний рівні організації життя
- •Змістовий модуль 8. Взаємозв’язок індивідуального та історичного розвитку. Біосфера та людина
- •4.2. Орієнтовна структура залікового кредиту модуля 3. Популяційно-видовий, біогеоценотичний і біосферний рівні організації життя
- •4.3. Тематичний план лекцій
- •4.5. Види самостійної роботи студентів
- •4.6. Перелік індивідуальних завдань:
- •Модуль 2. Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •Змістовий модуль 5. Медико-біологічні основи паразитизму. Медична протозоологія
- •Змістовий модуль 6. Медична гельмінтологія
- •Змістовий модуль 7. Медична арахноентомологія
- •Змістовий модуль 8. Взаємозв’язок індивідуального та історичного розвитку. Біосфера та людина
- •4.8. Перелік препаратів, які необхідно визначати під час підсумкового контролю засвоєння знань із дисципліни
- •5. Засоби та форми проведення початкового, поточного та підсумкового контролю
- •6. Оцінювання рівня підготовки студентів з дисципліни “Медична біологія”
- •6.1 Методика проведення підсумкових контрольних занять з медичної біології по завершенню модулів для студентів і курсу медичного факультету за спеціальностями “лікувальна справа”, “педіатрія”
- •6.2. Методика оцінювання знань студентів і курсу медичного факультету за спеціальностями “лікувальна справа”, “педіатрія” з медичної біології
- •7. Розподіл балів, присвоюваних студентам при вивчені модулів: модуль 1
- •Модуль 2
- •Модуль 3
- •9. Рекомендована література: Основна література
- •Додаткова література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Рівні організації живої матерії
- •Основні ознаки живої матерії
- •Основні методи біологічних досліджень
- •Правила роботи з мікроскопом
- •Можливі помилки при роботі з мікроскопом
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Р ис. 11. Зерна крохмалю в клітинах різних рослин:
- •(Листок тютюну):
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Хід роботи
- •Фарбування слинних залоз
- •Помилки приготування препарату
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Р ис. 20. Електронна мікрофотографія клітини підшлункової залози:
- •Р ис. 24. Форми хромосом людини в метафазі:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •1. Виберіть найбільш вірний варіант відповіді:
- •Література
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Властивості генетичного коду:
- •Генетичний код (іРнк)
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Синтез білка
- •Оперон, його будова і функція
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Способи поділу соматичних клітин
- •Клітинний цикл та його періоди – інтерфаза
- •Порушення, які виникають у мітозі, їх наслідки
- •Соматичні мутації
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Пояснення до завдання
- •II Рис. 36. Спермато- й оогенез:
- •Теми наукових рефератів:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Хід роботи
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен вміти:
- •Методика проведення контролю модуля 1
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Домінантні і рецесивні ознаки в людини
- •Домінантні ознаки
- •Рецесивні ознаки
- •Гомозиготні, гетерозиготні й гемізиготні організми
- •Закономірності успадкування ознак, розроблені г. Менделем
- •Правило одноманітності потомства у разі схрещування гомозиготних батьків
- •Правило розщеплення ознак у разі схрещування гетерозиготних організмів
- •Закон “чистоти гамет”
- •Правило незалежного розщеплення і вільного комбінування неалельних генів
- •Умови прояву законів г.Менделя
- •Автосомно-домінантний тип успадкування
- •Автосомно-рецесивні менделюючі ознаки в людини
- •Статистичний характер законів спадковості г.Менделя та їх цитологічні основи
- •Відхилення при розщепленні від типових кількісних співвідношень, встановлених г. Менделем, та їх причини
- •Проміжний характер успадкування, неповне домінування
- •Аналізуюче схрещування
- •Летальні гени
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Взаємодія алельних генів
- •Взаємодія неалельних генів
- •Кількісна та якісна специфіка прояву генів в ознаках. Поняття про пенетрантність, експресивність, плейотропію
- •Імуногенетика
- •Множинні алелі
- •Успадкування груп крові ав0 і резус-належності
- •Взаємодія алельних генів
- •Взаємодія неалельних генів
- •Кількісна та якісна специфіка прояву генів в ознаках. Поняття про пенетрантність, експресивність, плейотропію
- •Імуногенетика
- •Захворювання, пов’язані із недостатністю гуморальних факторів імунітету
- •Захворювання, пов’язані переважно з недостатністю клітинних факторів імунітету
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •1. Визначити групу донорської крові за системою ав0.
- •Оцінка результатів реакції ізогемаглютинації
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Хромосомна теорія спадковості
- •Кросинговер як генетична закономірність
- •Хромосомна карта, її зміст, значення
- •Позаядерна спадковість та її значення
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Способи визначення статі:
- •Зчеплені зі статтю спадкові хвороби
- •Рецесивне успадкування, зчеплене зі статтю
- •Балансова теорія визначення статі
- •Розвиток статі і його порушення
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Мінливість організмів, її значення
- •Модифікаційна мінливість і її роль у патології
- •Статистичні закономірності модифікаційної мінливості
- •Норма реакції генетично-детермінованих ознак
- •Фенокопії, механізм їх виникнення
- •Мутаційна мінливість і її роль у патології людини
- •Генні, хромосомні, геномні мутації
- •Класифікація мутацій
- •Соматичні і генеративні мутації
- •Загальні властивості мутацій
- •Мутагенез і репарація днк
- •Мутагенні чинники
- •Комбінативна мінливість і її механізми
- •Біотехнологія. Генетична та клітинна інженерія. Клонування організмів
- •Закон гомологічних рядів м.І.Вавилова в спадковій мінливості
- •Генетична небезпека, забруднення навколишнього середовища мутагенними чинниками
- •Екологічні і медико-біологічні наслідки аварії на Чорнобильській аес
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Цитогенетичний метод
- •Методика вивчення каріотипу людини, складання каріограми
- •Денверська класифікація хромосом
- •Метод вивчення статевого хроматину
- •Метод дослідження статевого хроматину за Сандерсоном
- •Генеалогічний метод
- •Методика складання родоводів, аналіз
- •У генеалогічному методі антропогенетики:
- •Особливості родоводів за різних типів успадкування
- •Популяційно-статистичний метод
- •Близнюковий метод
- •Метод дерматогліфіки
- •Дерматогліфічні особливості в осіб з хромосомними порушеннями
- •Біохімічні методи
- •Онтогенетичний метод
- •Метод моделювання
- •Імунологічний метод
- •Еритроцитарні фактори
- •Резус-фактор
- •«Сімейні» і «загальні» антигени
- •Генетика соматичних клітин
- •З утворенням гетерокаріонів
- •Принципи геномної дактилоскопії
- •Самостійна навчально – дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Цитогенетичний метод
- •Методика вивчення каріотипу людини, складання каріограми
- •Метод вивчення статевого хроматину
- •Метод дослідження статевого хроматину за Сандерсоном
- •Генеалогічний метод
- •Методика складання родоводів, аналіз
- •У генеалогічному методі антропогенетики:
- •Особливості родоводів за різних типів успадкування
- •Популяційно-статистичний метод
- •Близнюковий метод
- •Методика вивчення каріотипу людини, складання каріограми
- •Хромосомні хвороби, механізми їх виникнення та принципи лабораторної діагностики
- •Хромосомні хвороби, пов’язані зі зміною кількості і структури автосом Синдром Дауна
- •Синдром Патау
- •Синдром Едвардса
- •Синдром «котячого крику» (синдром 5р–)
- •Хромосомні хвороби, пов’язані зі зміною кількості статевих хромосом Синдром Клайнфельтера
- •Синдром Шерешевського-Тернера
- •Синдром трисомії х (ххх)
- •Синдром полісомії за y-хромосомою
- •Мікроцитогенетичні синдроми
- •Євгеніка
- •Самостійна навчально-дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •13. Для якої хвороби характерний каріотип 47 (ххх)?
- •14. Для якої хвороби характерний каріотип 49(хххху)?
- •15. Хто є засновником євгеніки?
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Класифікація уроджених хвороб обміну речовин (генних захворювань)
- •Спадкові хвороби білкового обміну Алькаптонурія
- •Гістидинемія
- •Гомоцистинурія
- •Хвороба “кленового сиропу”
- •Фенілкетонурія (фку)
- •Цистинурія
- •Порушення обміну вуглеводів Галактоземія
- •Глікогенози
- •Фруктоземія
- •Спадкові хвороби обміну сполучної тканини Хвороба Марфана
- •Спадкові хвороби обміну ліпідів
- •Хвороба Німанна-Піка
- •Хвороба Тея-Сакса
- •Хвороба Гоше
- •Хвороба Фабрі
- •Спадкові хвороби мінерального обміну Хвороба Вільсона-Коновалова
- •Спадкові хвороби з невиявленим первинним біохімічним дефектом
- •Муковісцидоз
- •Самостійна навчально – дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •15. Імовірність народження дитини з фенілкетонурією в родині, в якій мати хвора, а батько гомозиготний за нормальним алелем, становить:
- •ЛіТература
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Основні завдання медико-генетичного консультування:
- •Показання для медико-генетичного консультування:
- •Етапи медико-генетичного консультування
- •Оцінка обтяжливих чинників
- •Скринінг-програми з виявлення спадкових хвороб обміну речовин
- •Пренатальна діагностика спадкової патології
- •Інвазивні методи дослідження в пренатальній діагностиці
- •Неінвазивні методи дослідження в пренатальній діагностиці
- •Пренатально діагностовані форми спадкової та уродженої патології
- •Самостійна навчально-дослідницька робота
- •Задачі на складання й аналіз родоводів
- •Тестовий контроль
- •Література
- •З аняття (підсумкове)
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Заняття і
- •Заняття іі
- •Явище ембріональної індукції
- •(Явище ембріональної індукції) Післяембріональний розвиток, його етапи і типи у тварин
- •Тератогенез, тератогенні фактори середовища
- •Перелік тем, які виносяться на підсумкове заняття:
- •Теми наукових рефератів:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
Статистичні закономірності модифікаційної мінливості
Варіанти прояву певної ознаки змінюються в межах норми реакції – межі модифікаційної мінливості, які визначені генотипом. Широка норма реакції веде до збільшення імовірності виживання виду при зміні умов середовища. У межах норми реакції трапляються різні прояви даної ознаки.
Класові інтервали – ділянки однакових розмірів, на які поділена норма реакції (характерні тільки для кількісних ознак).
Варіанта – середина класового інтервалу. Варіаційний ряд – розташування в порядку зростання або спадання різних станів (варіант) (рис.57). Варіаційний ряд неможливо побудувати за некількісною ознакою, а також за тією, що трапляється у двох варіантах. Варіаційна крива – залежність частоти зустрічальності варіант від їх значень. Варіаційна крива є графічним виразом модифікаційної мінливості; вона відображає амплітуду варіацій. Варіації виникають внаслідок пристосування організмів до мінливих умов існування. Діапазон модифікаційної мінливості буде залежати від варіабельності умов існування.
Середнє значення досліджуваної ознаки вимірюється за формулою:
,
де:
- М – середнє значення ознаки;
- V – значення варіанти;
- n – число варіант;
- р – імовірність даної варіанти.
Рис. 57. Варіаційний ряд листків лавровишні
Норма реакції генетично-детермінованих ознак
Спадкові властивості організму не можна охарактеризувати однією формою прояву. Генотип за різних умов має різний фенотип. Генотип характеризує норма реакції, тобто спосіб його реагування на зміни довкілля. Наприклад, врожай озимої пшениці 20 ц з 1 га не дає повної уяви – це хороший сорт чи поганий. Якщо такий врожай отримано на збідненому ґрунті або в посушливий сезон, то це хороший сорт. Якщо ж така урожайність за умов достатньої вологи і поживних речовин, то це – низькопродуктивний сорт.
Мінливість ознаки під впливом середовища не безмежна. Ступінь коливання ознаки або межі модифікаційної мінливості зумовлені генотипом і залежить від важливості ознаки в життєдіяльності організму, тобто від природного добору. Розрізняють широку і вузьку норми реакції.
Вузька норма реакції властива таким ознакам, як розміри серця або головного мозку. Тоді як кількість жиру в організмі людини зазнає змін у широких межах. Мало коливається будова квітки в рослин, проте значно змінюються розміри листків.
Норма реакції генотипу виявляється в процесі модифікаційної мінливості організму. Нормою реакції визначають пристосувальні можливості сортів і ареали, які вони можуть зайняти.
Фенокопії, механізм їх виникнення
Фенокопія – неспадкова ознака, викликана впливом на ембріон особливих спадкових або середовищних чинників. Так, уроджене помутніння кришталика може бути як спадкове рецесивне захворювання або наслідок інфекції (корова краснуха), або результат експозиції до іонізуючого випромінювання в ранній період вагітності. Корова краснуха може викликати фенокопії спадкової глухоти.
У багатьох людей шкіра в певних місцях надмірно пігментована навіть за відсутності впливу сонячних променів. Це викликано дією особливих генів. В інших людей у значно меншій мірі спостерігається така пігментація, проте вони смуглішають, перебуваючи на світлі. У них гени світлої шкіри, але пігментація підсилюється під впливом зовнішнього чинника – сонячного світла. Загорілі, але світлошкірі індивідууми нагадують “копії” генетично смаглявих людей. Термін “фенокопії” застосовують для характеристики фенотипу, який під впливом зовнішніх неспадкових факторів стає схожим на фенотип, зумовлений певним генотипом без дії останніх.
Відомі фенокопії, схожі з домінантними типами синдактилії і брахідактилії. Талідомідні ембріопатії нагадують генетично зумовлені вади розвитку при синдромі Холта – Орама.
Катаракта очей викликається специфічним геном, але може розвинутися внаслідок іонізуючого впливу. Кретинізм обумовлюється дією певних генів, проте захворювання спричиняється і нестачею йоду в раціоні дитини.
