- •О.І. Захарчук
- •Практикум
- •Чернівці
- •Передмова
- •Передмова
- •Робоча навчальна програма з медичної біології
- •Структура робочої навчальної програми
- •1. Мета та кінцеві цілі вивчення дисципліни
- •Опис структурованого навчального плану з дисципліни “Медична біологія” для студентів медичних факультетів за спеціальностями “Лікувальна справа” і “Педіатрія”
- •2. Міжпредметна інтеграція
- •4. Опис кожного модуля дисципліни
- •4.2. Орієнтовна структура залікового кредиту модуля 1. Біологічні особливості життєдіяльності людини Змістовий модуль 1 “Молекулярно-клітинний рівень організації життя”
- •4.2. Орієнтовна структура залікового кредиту модуля 2.
- •4.3. Тематичний план лекцій
- •4.5. Види самостійної роботи студентів
- •Модуль 3. Популяційно-видовий, біогеоценотичний і біосферний рівні організації життя
- •Змістовий модуль 8. Взаємозв’язок індивідуального та історичного розвитку. Біосфера та людина
- •4.2. Орієнтовна структура залікового кредиту модуля 3. Популяційно-видовий, біогеоценотичний і біосферний рівні організації життя
- •4.3. Тематичний план лекцій
- •4.5. Види самостійної роботи студентів
- •4.6. Перелік індивідуальних завдань:
- •Модуль 2. Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •Змістовий модуль 5. Медико-біологічні основи паразитизму. Медична протозоологія
- •Змістовий модуль 6. Медична гельмінтологія
- •Змістовий модуль 7. Медична арахноентомологія
- •Змістовий модуль 8. Взаємозв’язок індивідуального та історичного розвитку. Біосфера та людина
- •4.8. Перелік препаратів, які необхідно визначати під час підсумкового контролю засвоєння знань із дисципліни
- •5. Засоби та форми проведення початкового, поточного та підсумкового контролю
- •6. Оцінювання рівня підготовки студентів з дисципліни “Медична біологія”
- •6.1 Методика проведення підсумкових контрольних занять з медичної біології по завершенню модулів для студентів і курсу медичного факультету за спеціальностями “лікувальна справа”, “педіатрія”
- •6.2. Методика оцінювання знань студентів і курсу медичного факультету за спеціальностями “лікувальна справа”, “педіатрія” з медичної біології
- •7. Розподіл балів, присвоюваних студентам при вивчені модулів: модуль 1
- •Модуль 2
- •Модуль 3
- •9. Рекомендована література: Основна література
- •Додаткова література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Рівні організації живої матерії
- •Основні ознаки живої матерії
- •Основні методи біологічних досліджень
- •Правила роботи з мікроскопом
- •Можливі помилки при роботі з мікроскопом
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Р ис. 11. Зерна крохмалю в клітинах різних рослин:
- •(Листок тютюну):
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Хід роботи
- •Фарбування слинних залоз
- •Помилки приготування препарату
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Р ис. 20. Електронна мікрофотографія клітини підшлункової залози:
- •Р ис. 24. Форми хромосом людини в метафазі:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •1. Виберіть найбільш вірний варіант відповіді:
- •Література
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Властивості генетичного коду:
- •Генетичний код (іРнк)
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Синтез білка
- •Оперон, його будова і функція
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Способи поділу соматичних клітин
- •Клітинний цикл та його періоди – інтерфаза
- •Порушення, які виникають у мітозі, їх наслідки
- •Соматичні мутації
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Пояснення до завдання
- •II Рис. 36. Спермато- й оогенез:
- •Теми наукових рефератів:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Хід роботи
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен вміти:
- •Методика проведення контролю модуля 1
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Домінантні і рецесивні ознаки в людини
- •Домінантні ознаки
- •Рецесивні ознаки
- •Гомозиготні, гетерозиготні й гемізиготні організми
- •Закономірності успадкування ознак, розроблені г. Менделем
- •Правило одноманітності потомства у разі схрещування гомозиготних батьків
- •Правило розщеплення ознак у разі схрещування гетерозиготних організмів
- •Закон “чистоти гамет”
- •Правило незалежного розщеплення і вільного комбінування неалельних генів
- •Умови прояву законів г.Менделя
- •Автосомно-домінантний тип успадкування
- •Автосомно-рецесивні менделюючі ознаки в людини
- •Статистичний характер законів спадковості г.Менделя та їх цитологічні основи
- •Відхилення при розщепленні від типових кількісних співвідношень, встановлених г. Менделем, та їх причини
- •Проміжний характер успадкування, неповне домінування
- •Аналізуюче схрещування
- •Летальні гени
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Взаємодія алельних генів
- •Взаємодія неалельних генів
- •Кількісна та якісна специфіка прояву генів в ознаках. Поняття про пенетрантність, експресивність, плейотропію
- •Імуногенетика
- •Множинні алелі
- •Успадкування груп крові ав0 і резус-належності
- •Взаємодія алельних генів
- •Взаємодія неалельних генів
- •Кількісна та якісна специфіка прояву генів в ознаках. Поняття про пенетрантність, експресивність, плейотропію
- •Імуногенетика
- •Захворювання, пов’язані із недостатністю гуморальних факторів імунітету
- •Захворювання, пов’язані переважно з недостатністю клітинних факторів імунітету
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •1. Визначити групу донорської крові за системою ав0.
- •Оцінка результатів реакції ізогемаглютинації
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Хромосомна теорія спадковості
- •Кросинговер як генетична закономірність
- •Хромосомна карта, її зміст, значення
- •Позаядерна спадковість та її значення
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Способи визначення статі:
- •Зчеплені зі статтю спадкові хвороби
- •Рецесивне успадкування, зчеплене зі статтю
- •Балансова теорія визначення статі
- •Розвиток статі і його порушення
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Мінливість організмів, її значення
- •Модифікаційна мінливість і її роль у патології
- •Статистичні закономірності модифікаційної мінливості
- •Норма реакції генетично-детермінованих ознак
- •Фенокопії, механізм їх виникнення
- •Мутаційна мінливість і її роль у патології людини
- •Генні, хромосомні, геномні мутації
- •Класифікація мутацій
- •Соматичні і генеративні мутації
- •Загальні властивості мутацій
- •Мутагенез і репарація днк
- •Мутагенні чинники
- •Комбінативна мінливість і її механізми
- •Біотехнологія. Генетична та клітинна інженерія. Клонування організмів
- •Закон гомологічних рядів м.І.Вавилова в спадковій мінливості
- •Генетична небезпека, забруднення навколишнього середовища мутагенними чинниками
- •Екологічні і медико-біологічні наслідки аварії на Чорнобильській аес
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Цитогенетичний метод
- •Методика вивчення каріотипу людини, складання каріограми
- •Денверська класифікація хромосом
- •Метод вивчення статевого хроматину
- •Метод дослідження статевого хроматину за Сандерсоном
- •Генеалогічний метод
- •Методика складання родоводів, аналіз
- •У генеалогічному методі антропогенетики:
- •Особливості родоводів за різних типів успадкування
- •Популяційно-статистичний метод
- •Близнюковий метод
- •Метод дерматогліфіки
- •Дерматогліфічні особливості в осіб з хромосомними порушеннями
- •Біохімічні методи
- •Онтогенетичний метод
- •Метод моделювання
- •Імунологічний метод
- •Еритроцитарні фактори
- •Резус-фактор
- •«Сімейні» і «загальні» антигени
- •Генетика соматичних клітин
- •З утворенням гетерокаріонів
- •Принципи геномної дактилоскопії
- •Самостійна навчально – дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Цитогенетичний метод
- •Методика вивчення каріотипу людини, складання каріограми
- •Метод вивчення статевого хроматину
- •Метод дослідження статевого хроматину за Сандерсоном
- •Генеалогічний метод
- •Методика складання родоводів, аналіз
- •У генеалогічному методі антропогенетики:
- •Особливості родоводів за різних типів успадкування
- •Популяційно-статистичний метод
- •Близнюковий метод
- •Методика вивчення каріотипу людини, складання каріограми
- •Хромосомні хвороби, механізми їх виникнення та принципи лабораторної діагностики
- •Хромосомні хвороби, пов’язані зі зміною кількості і структури автосом Синдром Дауна
- •Синдром Патау
- •Синдром Едвардса
- •Синдром «котячого крику» (синдром 5р–)
- •Хромосомні хвороби, пов’язані зі зміною кількості статевих хромосом Синдром Клайнфельтера
- •Синдром Шерешевського-Тернера
- •Синдром трисомії х (ххх)
- •Синдром полісомії за y-хромосомою
- •Мікроцитогенетичні синдроми
- •Євгеніка
- •Самостійна навчально-дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •13. Для якої хвороби характерний каріотип 47 (ххх)?
- •14. Для якої хвороби характерний каріотип 49(хххху)?
- •15. Хто є засновником євгеніки?
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Класифікація уроджених хвороб обміну речовин (генних захворювань)
- •Спадкові хвороби білкового обміну Алькаптонурія
- •Гістидинемія
- •Гомоцистинурія
- •Хвороба “кленового сиропу”
- •Фенілкетонурія (фку)
- •Цистинурія
- •Порушення обміну вуглеводів Галактоземія
- •Глікогенози
- •Фруктоземія
- •Спадкові хвороби обміну сполучної тканини Хвороба Марфана
- •Спадкові хвороби обміну ліпідів
- •Хвороба Німанна-Піка
- •Хвороба Тея-Сакса
- •Хвороба Гоше
- •Хвороба Фабрі
- •Спадкові хвороби мінерального обміну Хвороба Вільсона-Коновалова
- •Спадкові хвороби з невиявленим первинним біохімічним дефектом
- •Муковісцидоз
- •Самостійна навчально – дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •15. Імовірність народження дитини з фенілкетонурією в родині, в якій мати хвора, а батько гомозиготний за нормальним алелем, становить:
- •ЛіТература
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Основні завдання медико-генетичного консультування:
- •Показання для медико-генетичного консультування:
- •Етапи медико-генетичного консультування
- •Оцінка обтяжливих чинників
- •Скринінг-програми з виявлення спадкових хвороб обміну речовин
- •Пренатальна діагностика спадкової патології
- •Інвазивні методи дослідження в пренатальній діагностиці
- •Неінвазивні методи дослідження в пренатальній діагностиці
- •Пренатально діагностовані форми спадкової та уродженої патології
- •Самостійна навчально-дослідницька робота
- •Задачі на складання й аналіз родоводів
- •Тестовий контроль
- •Література
- •З аняття (підсумкове)
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Заняття і
- •Заняття іі
- •Явище ембріональної індукції
- •(Явище ембріональної індукції) Післяембріональний розвиток, його етапи і типи у тварин
- •Тератогенез, тератогенні фактори середовища
- •Перелік тем, які виносяться на підсумкове заняття:
- •Теми наукових рефератів:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
Позаядерна спадковість та її значення
Позаядерна (цитоплазматична) спадковість – спадковість за рахунок ДНК, розміщеної у мітохондріях, пластидах та клітинному центрі.
При позаядерній спадковості не зберігаються закономірності, відкриті Менделем і Морганом.
Пластиди в рослинній клітині мають свій генетичний апарат, білоксинтезувальну систему і розмножуються поділом, що свідчить про їх напівавтономність. Відомі мутації ДНК хлоропластів, що призводять до плямистості листків. Існують сорти ротиків, нічної красуні та деяких інших рослин, у яких поряд із зеленими листками трапляються строкаті з білими плямами – ділянками, позбавленими хлорофілу. Ознака строкатості передається тільки через яйцеклітину, тобто по материнській лінії.
Мітохондрії передаються також через яйцеклітину. Мутації в ДНК мітохондрій знайдені в найпростіших та дріжджів. Генетичний апарат мітохондрій не є самодостатнім, оскільки вони можуть синтезувати лише частину білків, необхідних для життєдіяльності.
У кукурудзи існують сорти з чоловічою стерильністю, яка передається через цитоплазму яйцеклітин; такі сорти широко використовуються в сільському господарстві при лінійних схрещуваннях; через відсутність власного пилку в цих ліній неможливе самозапилення, завдяки чому досягається перехресне запилення й отримання гібридів з підвищеною врожайністю.
Самостійна навчально-дослідницька робота:
1. Розв’язати декілька ситуаційних задач на зчеплене успадкування, кросинговер (за допомогою викладача, підручників).
З метою розуміння зчепленого успадкування й уміння правильно розв'язувати задачі на кросинговер слід засвоїти таку інформацію:
1) згідно з хромосомною теорією спадковості гени у хромосомах локалізовані лінійно (по довжині) й утворюють групи зчеплення, кількість яких відповідає кількості пар хромосом у каріотипі;
2) з метою полегшення розв'язку задач використовують особливий запис генотипу. Наприклад, генотип дигетерозиготи АаВв можна записати як АВ або Аb .
аb
аВ
Дві паралельні лінії символізують гомологічні хромосоми, а комбінації генів над і під ними – групи зчеплення, успадковані від матері (верхня) і від батька (та, що знизу). Гамети з вихідними групами зчеплення називають некросоверними, а з новими комбінаціями генів – кросоверними. У запису гамет також використовують символічні хромосоми.
Наприклад, в особини з генотипом АВ
аb
можуть утворитися як некросоверні гамети АВ і аb (за умови повного зчеплення), так і кросоверні гамети Аb і аВ (за умови неповного зчеплення);
3) у випадку зчеплення ознак з Х-хромосомою використовують такі варіанти запису генотипів: для жіночої статі (якщо, наприклад, вона гетерозиготна):
А а
ХвХb, або АВ (позначивши Х-хромосоми двома паралельними лініями),
аb
або ХАВ (використовуючи Х і паралельні лінії).
Хаb
Г
енотип
чоловічої особини можна записати або
як АВ
(позначивши
Х-хромосому рискою, а Y-хромосому
вкороченою неповною стрілкою), або ХAB
У
;
4) кросинговер (перехрест хромосом) – обмін ділянками гомологічних хромосом – відбувається у профазі першого поділу мейозу. Його частота пропорційна відстані між генами в групі зчеплення: чим вона більша, тим вища ймовірність перехресту і розвитку кросоверних гамет, і, навпаки. Тому некросоверних гамет завжди більша кількість, ніж кросоверних;
5) особини, що розвиваються з кросоверних (рекомбінантних) гамет, називають кросоверами (рекомбінантами). Вони виникають з такою самою ймовірністю, як і кросоверні гамети. І навпаки, особини, що розвиваються з некросоверних гамет, називають некросоверами (нерекомбінантами);
6) відсоток кросинговеру є мірою відстані між генами. Для визначення цієї відстані використовують виключно аналізуюче схрещування (з рецесивною гомозиготою). При цьому відсоток рекомбінантів дорівнює як частоті кросоверних гамет, так і відстані між відповідними генами. Припустимо, що від аналізуючого схрещування дигетерозиготи АВ одержано 10% кросоверів.
аb
Записуємо схему схрещування:
Р: ♀АВ х ♂аb
аb
аb
Гамети:
Некросоверні АВ аb аb
Кросоверні Ab aB
F1: AB ; ab Ab ; aB
ab ab
ab ab
некросовери кросовери
(нерекомбінанти) (рекомбінанти)
Всього 100% – 10%= Всього 10%, по 5%
90%, по 45% кожного кожного типу типу
10% кросоверів означають, що дигетерозигота утворила 10% кросоверних гамет, і що відстань між генами А і В (також а і b, А і b, а і В) становить 10% (або 10 морганід, адже за одиницю відстані між генами в хромосомі прийнята 1 морганіда, яка дорівнює 1% кросинговеру).
Для розрахунку відносної відстані між генами користуються формулою:
Х = а+с ·100%, де Х – відсоток кросоверів від аналізуючого
n схрещування;
(а + с) – кількість кросоверів;
n – загальна кількість нащадків.
2. Самостійно розв’язати контрольну ситуаційну задачу за темою заняття.
Задачі
на зчеплене успадкування і кросинговер
1. У сім’ї, в якій у батька II група крові і він страждав дефектом нігтів та надколінка (цю ознаку він успадкував від матері з І групою крові), а мати здорова, з III групою крові народилася здорова дитина з І групою крові. Написати генотипи батьків. Яка ймовірність народження в цій сім’ї хворої дитини з І групою крові?
Між автосомними генами, що кодують дефект нігтів та надколінка і групу крові за системою АВ0 відстань 10 морганід. Ген, що кодує дефект, – домінантний.
2. У людини рецесивний ген (с) зумовлює кольорову сліпоту (протанопію), а рецесивний ген (d) – м'язову дистрофію Дюшена. Обидві ознаки успадковуються зчеплено зі статтю через Х-хромосому. За родоводом однієї багатодітної сім'ї одержано такі дані: здорова жінка з нормальним зором, батько якої страждає на м'язову дистрофію, а мати – на порушення кольорового зору, вийшла заміж за здорового чоловіка, в якого нормальний зір. Від цього шлюбу народилося 8 хлопчиків. Один хлопчик був здоровий, троє страждали на м'язову дистрофію, троє – на кольорову сліпоту і один – мав обидва захворювання. За цими даними визначили відстань між генами с та d. Розрахувати цю відстань.
3. Катаракта (помутніння кришталика ока) і полідактилія в людини зумовлені домінантними автосомними тісно зчепленими генами. Ген катаракти може бути зчепленим також з геном нормальної будови кисті, а ген нормального стану кришталика – з геном полідактилії. Жінка, мати якої страждала на катаракту, а батько – на полідактилію, вийшла заміж за здорового чоловіка. Написати можливі генотипи та фенотипи дітей від цього шлюбу, за умови, що жінка успадкувала обидві ознаки батьків.
4. Класична гемофілія та дальтонізм успадковуються як рецесивні ознаки, зчеплені з Х-хромосомою. Відстань між генами 9,8 морганід. Здорова дівчина, батько якої страждав одночасно на гемофілію та дальтонізм, а мати здорова, вийшла заміж за здорового чоловіка. Визначити можливі фенотипи дітей від цього шлюбу та ймовірність їх народження.
5. Гени кольорової сліпоти і нічної сліпоти знаходяться в Х-хромосомі на відстані 50 морганід. Обидві ознаки рецесивні. Здорова жінка взяла шлюб зі здоровим чоловіком. Про батьків жінки відомо таке: батько страждав кольоровою сліпотою, а мати – нічною сліпотою. Визначити ймовірність народження в цій сім'ї здорових дітей.
6. Дигетерозиготна за генами С і D самка дрозофіли схрещена з самцем, рецесивним за обома генами. Внаслідок цього одержано нащадків: 33% з фенотиповим радикалом С_D_, 17% – С_dd, 17% – ссD_, 33% – ссdd. Як успадковуються ознаки? Визначити відстань між генами.
7. Від аналізуючого схрещування дигетерозиготи АаВв отримано: А_В_ – 2235; А_вв – 783; ааВ_ – 775; аавв -2240.
а) як успадковуються гени?
б) яка відстань між генами?
в) яке співвідношення фенотипів можна очікувати в нащадків від аналізуючого схрещування, якщо схрещувати дигомозиготні особини ААВВ та аавв?
8. У людини ген, що визначав синдром дефекту нігтів і надколінка (домінантні ознаки), а також ген, що визначає групу крові за системою АВ0, знаходяться в одній хромосомі на відстані 10 морганід. Виписати всі можливі типи гамет у людини з ІV групою крові і гетерозиготної за геном дефекту нігтів і надколінка.
9. У людини резус-позитивний фактор крові та еліптоцитоз визначаються домінантними автосомними генами, що містяться в першій хромосомі на відстані 3 морганіди один від одного. Один з подружжя резус-негативний і має нормальні еритроцити. Інший – резус-позитивний і має еліптоцитоз, при цьому відомо, що його батько був резус-негативним і мав нормальні еритроцити. Які генотипи та фенотипи можливі в їхніх дітей?
